Unsa ang hemochromatosis ug giunsa kini pagtratar?

Paghiusa kasakit
LABOT
Limitado ang paglihok
Pagdaghan sa mga bukton
Ang pigmentation sa panit
Ubos nga presyon sa dugo
Ang pagkawala sa timbang
Diabetes mellitus
Pagkapakyas sa kasingkasing
Kahuyangan
Nawagtang nga libido
Pagpadako sa atay

Ang Hemochromatosis usa ka sakit nga napanunod ug hinungdan sa usa ka paglapas sa iron metabolism sa lawas sa tawo. Sa kini nga sakit, ang mga pigment nga adunay sulud nga iron nasuhop sa mga tinai ug natipon sa mga tisyu ug mga organo.

Ang Hemochromatosis mao ang labing kaylap sa amihanan sa Europe - 5% sa populasyon adunay sakit nga homozygous didto. Kasagaran, ang mga lalaki nag-antus sa hemochromatosis (ang estadistika nagpaila sa ratio sa mga masakiton nga lalaki ngadto sa mga babaye nga adunay sakit nga 10: 1). Ingon sa usa ka lagda, ang una nga mga sintomas sa sakit nga nagpakita sa tungatunga (gikan sa 40 ka tuig hangtod sa edad sa pagretiro). Kasagaran, sa hemochromatosis, ang atay naapektohan, tungod kay adunay bahin sa metabolismo nga puthaw.

Mga timailhan sa sakit

Ang Hemochromatosis adunay mga mosunod nga mga simtomas:

ang presensya sa kahuyang ug kanunay nga pagkakapoy,
pagpaubos sa presyon sa dugo
kalit nga pagkawala sa timbang
nagkadaghan nga pigmentation. Naghatag usa ka pagbag-o sa kolor sa panit sa usa ka landong sa dun, ingon usab usa ka pagbag-o sa kolor sa sclera o mucous membrane,
ang pag-uswag sa diabetes mellitus (usa ka sakit nga adunay kalabotan sa pagtaas sa asukal sa dugo),
ang dagway sa kapakyasan sa kasingkasing. Ang kini nga komplikado sa mga sakit naglakip sa tanan nga mga patolohiya nga adunay kalabotan sa katakus sa kaunuran sa kasingkasing aron makontrata,
ang dagway sa cirrhosis sa atay (naglangkob sa pagbag-o sa tisyu sa atay sa direksyon sa cicatricial),
pagkapakyas sa atay (dili makahimo sa pagsagubang sa mga gimbuhaton sa panahon sa pagtunaw),
ubos nga libido
ang presensya sa edema ug limitado nga paglihok sa limbs.

Mga porma ug yugto sa sakit

Ang mosunod nga mga matang sa sakit gipalahi:

nag-una. May kalabutan sa mga mutasyon sa mga gene nga responsable sa pagbinayloay sa puthaw sa lawas,
neonatal. Makita tungod sa taas nga sulud sa iron sa mga bag-ong natawo. Ang mga hinungdan sa kini nga porma sa sakit sa mga doktor wala pa giklaro,
ikaduha. Ang ikaduha nga hemochromatosis, ingon nga usa ka lagda, nag-uswag batok sa background sa uban pang mga sakit nga adunay kalabotan sa sirkulasyon sa dugo, mga problema sa panit. Nag-uswag usab kini isip usa ka resulta sa pagkuha mga droga nga adunay daghang sulud nga iron.

Ang Hemochromatosis adunay mga musunud nga hugna:

sa yugto 1, adunay mga paglapas sa metabolismo sa puthaw, apan ang kantidad niini nagpabilin sa ilawom sa gitugot nga pamatasan,
sa yugto 2, ang pasyente adunay sobra nga iron, nga wala’y espesyal nga mga timailhan sa klinika, bisan pa, ang pagdayagnos nagpakita sa mga pagtipas gikan sa pamatasan,
sa entablado 3, ang pasyente adunay tanan nga mga timailhan sa sakit tungod sa pagtipon sa usa ka daghang kantidad nga puthaw.

Mga hinungdan sa sakit

Ang mga nag-unang hinungdan sa pag-uswag sa sakit naglakip sa:

hinungdan sa heredity. Kasagaran kini nga hinungdan mao ang hinungdan sa pag-uswag sa panguna nga porma sa patolohiya ug makita tungod sa kadaot sa gene, nga mao ang responsable alang sa pagbinayloay sa puthaw,
sakit sa metaboliko. Kasagaran nga gipakita sa cirrhosis sa atay tungod sa shunting sa kini aron mapaayo ang agos sa dugo sa ugat sa portal,
mga sakit sa atay nga adunay usa ka viral etiology. Lakip niini ang hepatitis B ug C, nga naobserbahan sa pasyente nga sobra sa unom ka bulan,
steatohepatitis (pag-atake sa atay nga tisyu nga adunay tambok),
pag-overlap sa pag-abli sa pancreas,
ang presensya sa mga pormula sa tumor, pananglitan, leukemia o tumor sa atay.

Diagnosis sa sakit

Diagnosis sa usa ka sakit sama sa ikaduha nga hemochromatosis gihimo sa basehan sa:

pagtuki sa medikal nga kasaysayan ug mga reklamo sa pasyente. Gikonsiderar sa doktor ang oras sa pagsugod sa mga sintomas ug kung unsa ang iapil sa pasyente sa ilang pagkahitabo,
pagtuki sa mga kasaysayan sa pamilya. Gikonsiderar kung ang sakit naobserbahan sa mga membro sa pamilya nga adunay sakit,
mga resulta sa pagsulay sa genetics. Nakatabang kini nga makit-an ang usa ka depekto nga gene
pagtuki sa mga kabtangan sa pagbayloay sa puthaw sa dugo. Naglakip kini sa daghang mga pagsulay aron mahibal-an ang presensya sa daghang daghang puthaw,
kasayuran nga nakuha pinaagi sa biopsy (pagtuki, lakip ang pagkolekta sa usa ka gamay nga kadaghan sa tisyu sa atay nga adunay usa ka manipis nga dagum). Ang ingon nga usa ka pagsusi nagpakita kung ang kadaot sa tisyu sa lawas anaa.

Usahay ang usa ka paagi sa pagdayagnos mao ang pagkonsulta sa usa ka pasyente sa usa ka endocrinologist.

Pagtambal sa sakit

Ang pagtambal sa hemochromatosis komplikado ug kinahanglan ang pasyente nga mohimo sa mosunod nga mga lakang:

ang katuyoan sa pagkaon. Kinahanglan nga hunahunaon ang pagkunhod sa mga produkto nga adunay sulud nga iron, ingon man usab protina. Gikinahanglan nga makunhuran ang pag-inom sa mga prutas ug uban pang mga produkto nga adunay taas nga sulud sa bitamina C, tungod kay ang taas nga sulud niini nagdala ngadto sa dugang nga pagsuyup sa iron. Ang pagkaon naghatag alang sa pagsalikway sa alkohol, tungod kay kini nagdugang usab sa pagsuyup sa mga pigment sa tisyu sa atay ug dili maayo nga makaapekto kanila. Ang pasyente kinahanglan nga biyaan ang paggamit sa daghang mga tinapay gikan sa bakwit, rye nga harina, maingon man ubang mga produkto sa harina. Dili ka kinahanglan mokaon sa mga kidney ug atay, ug dili usab iapil ang pagkaon gikan sa pagkaon gikan sa pagkaon (cumi, shrimp, seaweed). Mahimo ka mag-inom sa itum nga tsaa, maingon man kape, ingon nga gipakunhod nila ang rate sa pagbayloay sa puthaw tungod sa sulud sa tannins,
pagkuha tambalnga nagbugkos sa puthaw. Nakatabang sila sa gitakdang panahon nga makuha ang sobrang iron gikan sa mga organo sa pasyente,
phlebotomy. Naglakip ang pagdugo sa dugo gikan sa lawas hangtod sa 400 ml nga dugo, nga adunay daghang iron, matag semana. Gipamubu ang mga sintomas (nagwagtang sa pigmentation, nagpamenus sa gidak-on sa atay)
pagtambal sa mga sakit nga may kalabutan (diabetes, hubag, pagkapakyas sa kasingkasing) ug ang ilang tukma nga panahon nga pagdayagnos.

Posible nga mga komplikasyon

Ang Hemochromatosis mahimong maglakip sa ingon nga mga komplikasyon alang sa lawas:

ang dagway sa pagkapakyas sa atay. Sa parehas nga oras, ang lawas mohunong sa pagtuman sa mga katungdanan niini (pag-apil sa panghilis sa pagkaon, metabolismo ug pag-neutralize sa mga makadaot nga mga butang),
ang dagway sa mga arrhythmias ug uban pang mga depekto sa paglihok sa kaunoran sa kasingkasing,
myocardial infarction. Kini nga sakit mahitabo tungod sa grabe nga mga sakit sa sirkulasyon ug nalakip sa pagkamatay sa bahin sa kaunuran sa kasingkasing. Kasagaran makita sa usa ka background sa abante nga kapakyasan sa kasingkasing,
pagdugo gikan sa mga ugat nga nahimutang sa esophagus,
coma (hepatic o diabetes). Ang grabe nga kahimtang tungod sa kadaot sa utok pinaagi sa makahilo nga mga butang nga natipon sa lawas tungod sa pagkapakyas sa atay,
ang dagway sa mga hepatic tumors.

Aron dili mapalambo ang tanan nga mga komplikasyon, kinahanglan nga mahibal-an ang sakit sa oras aron ang doktor mahimong magreseta sa igong pagtambal.

Ang pagtambal sa hemochromatosis kinahanglan tukma sa panahon aron malikayan ang grabe nga mga sangputanan alang sa mga organo sa pasyente. Aron mahimo kini, kung ang unang mga sintomas magpakita, siya kinahanglan nga mokonsulta dayon sa doktor. Sama sa alang sa prognosis alang sa kurso sa sakit, uban ang tukma sa panahon nga pagsugod sa pagtambal alang sa 10 ka tuig, labaw pa sa 80% sa mga pasyente nga nagpabiling buhi. Kung ang mga pagpakita sa sakit sa usa ka pasyente nagsugod mga 20 ka tuig na ang milabay, nan ang posibilidad nga mabuhi siya pagkunhod sa 60-70%. Ang mga pagtagna sa mga doktor sa usa ka paborableng sangputanan direkta nga nagsalig sa kantidad sa mga pigment nga adunay iron sa lawas sa pasyente. Ang labi sa kanila, ang labi ka gamay nga higayon sa pagbawi. Kung ang sakit nahiling sa wala pa ang pagsugod sa cirrhosis, nan ang pasyente adunay maayo nga kahigayunan sa usa ka normal nga pagpaabut sa kinabuhi. Giingon nga gibana-bana nga mga 30% sa mga pasyente ang namatay gikan sa mga komplikasyon sa sakit, nga naglakip sa kapakyasan sa kasingkasing o malabsorption syndrome.

Paglikay sa sakit

Ang Hemochromatosis usa ka grabe nga sakit nga nakaapekto sa daghang mga tisyu ug mga organo. Ang paglikay kinahanglan nga hunahunaon ang pagsunod sa daghang mga lagda nga dungan. Una, naghatag kini alang sa pagdiyeta (pagpaubos sa pagkaon sa pagkaon nga adunay daghang protina, ingon man ang ascorbic acid ug mga produktong adunay iron). Ikaduha, ang paglikay nag-asoy sa paggamit sa mga espesyal nga tambal nga nagbugkos sa iron sa lawas ug dali nga gikuha kini, ubos sa pagdumala sa usa ka doktor. Ikatulo, bisan kung wala’y klaro nga mga simtomas, ang pagpugong mao ang paggamit sa mga tambal nga adunay mga iron, nga gireseta sa doktor sa pasyente.

Mga hinungdan sa hemochromatosis

Ang panguna nga hemochromatosis usa ka panulundon nga sakit sa pagporma nga adunay mga mutasyon sa HFE gene. Patolohiya sa kini nga gene naghimo og sayop nga mekanismo sa pagdakop sa puthaw, pagkahuman niini usa ka bakak nga signal giporma bahin sa kakulang sa puthaw. Sa katapusan, adunay sobra nga pagpahawa sa pigment nga puno sa iron sa daghang mga internal nga organo, nga mosangput sa mga proseso sa sclerotic.

Ang ikaduha nga hemochromatosis giumol pinaagi sa sobrang paggamit sa iron sa lawas. Kini nga kahimtang mahimong makita. sa kanunay nga pagbalik sa dugo, dili husto nga pag-andam sa mga pagpangandam sa puthaw, pipila ka mga matang sa anemia, pag-abuso sa alkohol, hepatitis B o C, kanser, pagsunod sa usa ka diyeta nga diyeta nga protina ug uban pang mga sakit.

Diagnostics

Ang una nga butang nga naglakip sa pagdayagnos sa hemochromatosis mao ang usa ka kasaysayan sa pamilya, usa ka pagtuon sa katigulangan sa pasyente.

Ang sunod nga lakang nga mahimong mga pagsulay sa dugo sa laboratoryo. Ang pagtino sa lebel sa iron sa serum, transferrin ug ferritin kinahanglan nga mga pagsusi sa dugo aron mahibal-an ang ingon nga sakit.

Sa pagtuon sa pagsusi sa ihi, ang usa ka tin-aw nga timaan sa hemochromatosis mao ang sobra nga pagtago sa iron (gikan sa 10 milligrams matag adlaw).

Mahimo usab ang usa ka pagsulud sa sternum ug usa ka biopsy sa panit sa panit. Ang suntok nga sternum sternum magpaila sa hemochromatosis nga adunay taas nga lebel sa puthaw. Ug alang sa usa ka biopsy sa panit, ang pagdayagnos mapamatud-an pinaagi sa usa ka hataas nga pagbutang sa pigment melanin.

Ang isa pa ka epektibo nga pamaagi para sa pag-diagnose sa kini nga sakit mao ang usa ka desferal test. Gipaila ang desferal (makahimo kini sa paghigot sa sobra nga mga pigment nga adunay sulud sa iron), nga sa ulahi gibiyaan ang lawas. Ang simtoma sa sakit sa kini nga pagsulay mao ang pag-alokasyon sa puthaw nga adunay ihi nga labaw sa normal (sa kantidad nga kapin sa 2 miligram).

Makatabang kini sa pag-ila sa hemochromatosis ug ultrasound sa atay ug pancreas.

Sintomas sa sakit

Kini nga sakit gibahin sa tulo nga mga yugto sa panahon sa pag-uswag niini:

Ang lawas dili sobra nga gama sa puthaw, apan adunay usa ka genetic predisposition sa sakit.
Ang lawas puno sa iron, apan ang mga sintomas sa klinika wala pa nagpakita.
Stage sa pagpakita sa sakit.

Ang kini nga sakit nagsugod sa pagpakita sa pagkahamtong. Niining panahona, ang gidaghanon sa iron nga natigum sa lawas mahimong moabot sa 40 gramo, ug usahay labi pa.

Ang una nga mga simtomas sagad luyahon, kakapoy, pagkulang sa timbang, pagkunhod sa libido sa mga lalaki - tanan kini nga mga simtomas mahimo nga ipakita sa sobra sa usa ka tuiga. Kasagaran adunay mga kasakit sa husto nga hypochondrium, mga lutahan, pagkauga ug pag-usab sa panit.

Sa yugto sa pagkakita ug tibuuk nga pagpakita sa sakit, ang pasyente kasagaran adunay panit sa panit, cirrhosis ug diabetes.

Ang pigmentation usa sa una nga mga timailhan sa sakit.. Ang saturation niini nagdepende sa gidugayon sa sakit. Usa ka dili natural nga hue nga tanso sa panit ang namatikdan sa bukas ug kaniadto nga mga pigment nga mga lugar sa lawas.
Sa kadaghan sa mga pasyente, ang puthaw gideposito sa atay. Tungod kini sa usa ka pagtaas sa gidak-on sa atay, nga gitino sa hapit tanan nga mga pasyente.
Sa usa ka daghang gidaghanon sa mga pasyente, nakita ang mga sakit nga endocrine. Ang labing kasagaran nga patolohiya mao ang diabetes.
Ang usa ka ikatulo nga mga pasyente adunay mga klinikal nga pagpakitaAkong nadaot ang kasingkasing.

Busa, ang mga nag-unang sintomas sa sakit mao ang:

Ang managsama nga kasakit ug arthritis,
Hyperpigmentation sa panit,
Kanunay nga kahuyang ug kakapoy,
Ubos nga presyon sa dugo
Diabetes mellitus
Mga sakit nga endocrine
Pagpadako sa atay.

Kung ang susama nga mga simtomas nahitabo sa mga paryente sa pasyente, angay nga susihon ang presensya sa kini nga sakit.

Mga komplikasyon

Cirrhosis. Sa cirrhosis, ang hinungdanon nga mga gimbuhaton sa atay hinungdanon nga pagkunhod, nga mao, detoxification, protina synthesis ug coagulation factor, nga naghimo usa ka katalagman sa kahimsog sa tawo.
Sepsis - kinatibuk-ang impeksyon sa lawas nga adunay makadaot nga bakterya ug mga hilo nga mosulod sa agos sa dugo. Ang Sepsis giubanan sa grabe nga paghuboghubog ug nagkagrabe ang kahimtang sa pasyente. Uban sa sepsis, ang impeksyon mahimong moabut sa bisan unsang mga organo ug sistema sa lawas.
Hypogonadism - usa ka sakit nga gipakita pinaagi sa usa ka pagkunhod sa paghimo sa mga sex hormone, nga mahimong mosangput sa pagkawalay kaluya, pagkadaut.
Arthropathy (managsama nga sakit) - daghang mga sakit sa komplikado, nga gisagol sa usa ka paglapas sa metabolismo sa mga lutahan.
Mga pagbag-o sa function sa thyroidmodala ngadto sa ningdaot nga metabolismo sa mga protina ug carbohydrates.

Mga bahin sa dagan sa hemochromatosis

dugang nga posibilidad sa impeksyon sa mga impeksyon sa bakterya.
macrocytosis ug nagdugang nga lebel sa ESR (dili tungod sa cirrhosis) giila nga adunay panunod nga hemochromatosis.
kung gi-diagnose ang namamana nga hemochromatosis, kinahanglan nga susihon ang mga miyembro sa dugo sa pamilya. Sa kaso sa negatibo nga mga sangputanan bahin sa presensya sa sakit, ang pagsusi kinahanglan nga gisubli matag 5 ka tuig.

Ingon sa usa ka pagtambal alang sa hemochromatosis, kini gimando:

Pagdiyeta nga Maayong-Proofing. Ang usa ka adlaw-adlaw nga pagkaon kinahanglan nga maglakip sa mga pagkaon nga puno sa protina. Ingon usab, ang mga pasyente dili tugutan nga moinom og alkoholikong ilimnon.
Mga tambal nga makagamot iron gikan sa lawas.
Pag-ula sa dugo. Kini nga pamaagi makatabang sa pagtangtang sa iron gikan sa lawas ug modala ngadto sa positibo nga epekto sa kahimtang sa pasyente, pagkunhod sa pigmentation sa panit ug gidak-on sa atay.
Cytophoresis - usa ka pamaagi diin ang dugo moagi sa usa ka piho nga sirado nga loop ug pagkahuman mobalik. Dugang pa, ang bahin sa dugo kuhaon (kasagaran kini ang sangkap sa cellular).

Sa mga sakit nga nahiangay sa usa ka dugang nga sulud sa iron sa mga organo ug tisyu, mahimo’g gikinahanglan ang pagtambal sa auxiliary. Pananglitan, sa pag-diagnose sa diabetes, kinahanglan nga magdala usa ka angay nga pagtambal ug kanunay nga pag-monitor ug pagkontrol sa kini nga sakit.

Sa pag-ila sa mga sakit ug ningdaot sa atay function, kanunay nga pag-monitor ug usa ka bug-os nga pagsusi sa estado sa kini nga organ gikinahanglan. Kini tungod sa kamatuoran nga ang mga pasyente adunay taas nga katalagman sa pagpalambo sa usa ka malignant nga tumor sa atay.

Ang Hemochromatosis usa ka sakit, alang sa kadaghanan nga bahin, sa usa ka klase nga genetic. Wala’y nakita nga pagtambal aron matubag ang hinungdan sa sakit. Hangtud karon, adunay ug aktibo nga gigamit ang usa ka espesyal nga hugpong sa mga lakang nga gitumong sa pagkunhod sa mga klinikal nga pagpakita, pagkunhod sa posibilidad sa mga komplikasyon ug paghupay sa kahimtang sa pasyente.

Ang pagka-epektibo sa pagtambal ug ang pagdala sa pag-ayo sa pasyente magsalig sa "edad" sa sakit. Tukma ug husto nga pagtambal molugway sa mga tuig sa kinabuhi sa daghang mga dekada. Sa kompleto nga pagkawala sa pagtambal, ang pagpaabut sa kinabuhi sa mga pasyente, pagkahuman nakita ang sakit sa katapusan nga mga yugto, kasagaran dili molapas sa 5 ka tuig.

Mga Rekomendasyon sa Paglikay

Tungod kay ang hemochromatosis kanunay usa ka sakit nga panulundon, adunay usa ka taas nga posibilidad sa pagkakita niini sa gilayon nga mga paryente (mga 25%). Diagnostic ug pagsusi sa mga paryente sa dugo sa edad nga 18-30 ka tuig. Sa kaso sa pagkakita sa sakit sa una nga mga yugto, posible nga malikayan ang dugang nga grabe nga mga komplikasyon.

Aron mapugngan ang paglungtad sa ikaduha nga hemochromatosis, girekomenda nga sundan ang usa ka balanse nga pagkaon, ang husto nga pag-inom sa mga tambal nga adunay iron, nagpahigayon nga mandatory monitoring ug pagtambal sa mga sakit sa atay ug dugo.

Kung kinahanglan, nga adunay hemochromatosis, posible nga usa ka donor sa dugo. Ang mga sangkap sa dugo nagpabilin nga wala’y kabag-o, ug ang sakit wala direkta nga gibalhin pinaagi sa usa ka pagbalhin sa dugo.

Kung ang usa ka babaye adunay hemochromatosis, ug nadiskobrehan niya o naglaraw sa usa ka pagmabdos, kinahanglan ipahibalo niya ang nagtambong nga doktor bahin niini. Apan alang sa normal nga pag-uswag sa pagmabdos, dili kini delikado.

Unsa man ang hemochromatosis?

Ang Hemochromatosis usa ka sakit sa atay nga gihulagway pinaagi sa paglapas nga puthaw nga metabolismo. Gipukaw niini ang pagtigum sa mga elemento nga adunay sulud nga iron ug mga pigment sa mga organo. Sa umaabot, kini nga panghitabo nagdala sa pagtungha sa daghang mga kapakyasan sa organ. Ang sakit nakakuha sa ngalan niini tungod sa kinaiyanhon nga kolor sa panit ug sa internal nga mga organo.

Kasagaran kini ang namamana nga hemochromatosis nga mahitabo. Ang frequency niini hapit mga 3-4 nga mga kaso matag 1000 nga populasyon. Dugang pa, ang hemochromatosis labi ka kasagaran sa mga lalaki kaysa sa mga babaye. Ang aktibo nga kalamboan, ug ang una nga mga timailhan sa sakit nagsugod sa pagpakita sa ilang mga kaugalingon sa edad nga 40-50 nga tuig. Tungod kay ang hemochromatosis nakaapekto sa hapit tanan nga mga sistema ug mga organo, ang mga doktor sa lainlaing mga natad gitrabaho sa pagtambal sa sakit: kardiology, gastroenterology, rheumatology, endocrinology.

Gipunting sa mga espesyalista ang duha ka punoan nga matang sa sakit: panguna ug ikaduha. Ang panguna nga hemochromatosis usa ka depekto sa mga sistema sa enzyme. Kini nga depekto nagpamatuud sa pagtipon sa puthaw sa mga internal nga organo. Sa baylo, ang nag-unang hemochromatosis nabahin sa 4 nga mga porma, depende sa depekto nga gene:

Ang klasikong resibo sa Autosomal,
Mga Juvenile
Gibilin nga wala hiusa,
Gipamunoan sa Autosomal.

Ang pag-uswag sa sekundaryong hemochromatosis mahitabo batok sa background sa nakuha nga pagpatuyang sa mga sistema sa enzyme nga adunay bahin sa proseso sa metabolismo sa iron. Ang ikaduha nga hemochromatosis nabahin usab sa ubay-ubay nga mga matang: pagkamaayo, post-pagbalhin, metaboliko, neonatal, gisagol. Ang pag-uswag sa bisan unsang dagway sa hemochromatosis nahitabo sa 3 nga yugto - nga wala’y sobra nga iron, nga adunay sobra nga iron (nga wala mga sintomas), nga adunay sobra nga iron (uban ang pagpakita sa mga tin-aw nga sintomas).

Ang mga nag-unang hinungdan sa hemochromatosis

Ang heerederromatosis nga herederromatosis (panguna) usa ka klase nga agresibo sa pagbalhin sa autosomal. Ang panguna nga hinungdan sa kini nga pormula mahimong tawgon nga mutation sa usa ka gene nga gitawag HFE. Makita kini sa mubu nga abaga sa ika-unom nga kromosoma. Ang mga mutasyon sa kini nga gene naghagit sa kapakyas nga pagdakop sa iron pinaagi sa mga selula sa tinai. Ingon usa ka sangputanan niini, usa ka bakak nga signal ang giporma bahin sa kakulang sa iron sa lawas ug dugo. Kini nga sakit hinungdan sa usa ka dugang nga pagpagawas sa DCT-1 nga protina, nga nagbugkos sa puthaw. Busa, ang pagsuyup sa elemento sa tinai gipauswag.

Dugang pa, ang patolohiya mosangput sa sobra nga pigment nga puthaw sa mga tisyu. Ingon ka dali nga nahitabo ang daghang pigment, ang pagkamatay sa daghang mga aktibo nga elemento naobserbahan, nga nahimong hinungdan sa mga proseso sa sclerotic. Ang hinungdan sa hitsura sa ikaduha nga hemochromatosis mao ang sobra nga pag-inom sa puthaw gikan sa gawas. Kini nga kahimtang kanunay nga mahitabo batok sa background sa mga mosunud nga problema:

Sobrang paggamit sa mga tambal nga adunay iron,
Thalassemia
Anemia
Cutaneous porphyria,
Alkoholikong cirrhosis sa atay,
Viral hepatitis B, C,
Malignant nga mga hubag,
Pagsunod sa diyutay nga pagkaon sa protina.

Sintomas sa sakit

Ang Hemochromatosis sa atay gihulagway sa tin-aw nga mga sintomas. Apan, ang una nga mga timailhan sa usa ka sakit nagsugod sa pagpakita sa ilang kaugalingon sa pagkahamtong - pagkahuman sa 40 ka tuig. Hangtod sa kini nga yugto sa kinabuhi, hangtod sa 40 gramo nga puthaw nga natigum sa lawas, nga labi ka dako sa tanan nga gitugot nga mga pamatasan. Depende sa yugto sa pag-uswag sa hemochromatosis, ang mga sintomas sa sakit mailhan. Kini mao ang bili sa pagsusi kanila sa dugang nga detalye.

Mga simtomas sa pasiunang yugto sa pag-uswag

Ang sakit anam-anam nga nag-uswag. Sa pasiunang yugto, wala ipahayag ang mga simtomas. Sa daghang mga tuig, ang pasyente mahimo magreklamo sa mga kinatibuk-ang mga sintomas: pagkamaayo, pagkahuyang, pagkakapoy, pagbug-at sa timbang, pagkunhod sa kaarang sa mga lalaki. Dugang pa, ang labi nga gipahayag nga mga timailhan nagsugod sa pag-apil sa kini nga mga timailhan: kasakit sa atay, sakit sa atay, uga nga panit, mga pagbag-o sa atrophic sa mga testicle sa lalaki. Human niini, ang aktibo nga pagpauswag sa hemochromatosis mahitabo.

Mga timailhan sa usa ka abante nga yugto sa hemochromatosis

Ang mga nag-unang mga sintomas sa kini nga yugto mao ang mga musunud nga komplikasyon:

Pigmentation sa panit,
Pigmentation sa mga mucous lamad,
Cirrhosis
Diabetes mellitus.

Ang heisonchromatosis sa heredera, sama sa bisan unsang dagway, gihulagway sa pigmentation. Kini ang labing kanunay ug punoan nga timaan sa pagbalhin sa sakit ngadto sa usa ka naugmad nga yugto. Ang kahayag sa simtomas nagdepende sa gidugayon sa sakit. Ang mga tono sa panit nga smoky ug bronsa, kanunay nga gipakita sa mga bukas nga lugar sa panit - nawong, kamot, liog. Usab, ang kinaiya nga pigmentation naobserbahan sa mga kinatawo, sa mga bukton.

Ang sobra nga iron una nga gideposito sa atay. Busa, hapit matag pasyente nga nadayagnos nga adunay pagtaas sa glandula. Ang istruktura sa atay usab mausab - kini mahimong labi ka siksik, masakit sa palpation. 80% sa mga pasyente ang nagpalambo sa diabetes mellitus, ug sa kadaghanan sa mga kaso nga nagsalig sa insulin. Ang mga pagbag-o sa endocrine gipakita sa ingon nga mga timailhan:

Dula sa pituitary,
Hypofunction sa pineal gland,
Paglapas sa mga glandula sa adrenal,
Dysfunction sa mga gonads, thyroid gland.

Ang sobra nga pagtapok sa iron sa mga organo sa sistema sa cardiovascular sa panahon sa panguna nga kaliwatan nga hemochromatosis nahitabo sa 95% sa mga kaso. Apan, ang mga simtomas gikan sa kilid sa kasingkasing gipakita lamang sa 30% sa tanan nga mga kaso sa sakit. Mao nga, ang pagpadako sa kasingkasing, arrhythmia, refactory heart failure gitun-an. Adunay mga sintomas nga kinaiya depende sa gender. Mao nga, ang mga lalaki adunay testicular atrophy, kompleto nga pagkawalay mahimo, gynecomastia. Ang mga kababayen-an sa kasagaran adunay katalagman, amenorrhea.

Sintomas sa thermal nga yugto sa hemochromatosis

Sa niining panahon, nakita sa mga espesyalista ang proseso sa decompensation sa organ. Gipakita kini sa kaugalingon sa porma sa pag-uswag sa portal hypertension, pagkapakyas sa atay, pagkapakyas sa ventricular heart, pagkaubos, dystrophy, ug diabetes sa coma. Sa ingon nga mga kaso, ang pagka-mortal nga kasagarang mahitabo gikan sa pagdugo sa mga dilate nga varicose veins sa esophagus, peritonitis, diabetes ug hepatic coma. Ang risgo sa pagpalambo sa mga neoplasma sa tumor nagdugang. Ang Juvenile hemochromatosis, nga aktibo nga nag-uswag sa edad nga 20-30 tuig, giisip nga usa ka talagsa nga porma. Basin maapektuhan ang atay ug sistema sa kasingkasing.

Pagtambal sa Hemochromatosis

Ang therapy sa hemochromatosis kinahanglan nga kompleto. Ang nag-unang katuyoan sa kini nga pagtambal mao ang pagtangtang sa iron gikan sa lawas. Bisan pa, hinungdanon kaayo nga ang pagsusi sa husto gihimo. Human lamang kini nga pagtambal gireseta. Ang kaugalingon nga tambal hugot nga gidili. Mao nga ang una nga yugto sa pagtambal mao ang pagkuha sa mga tambal nga nagbutang sa puthaw.

Ang ingon nga mga droga, kung mahinok, nagsugod nga aktibo nga nagbugkos sa mga molekula nga puthaw, uban ang ilang dugang nga paggawas. Alang sa kini nga katuyoan, ang 10% nga solusyon sa desferal kanunay nga gigamit. Kini gituyo alang sa intravenous administration. Ang kurso sa pagtambal gimando nga eksklusibo sa doktor, depende sa kagrabe sa dagan sa hemochromatosis. Sa kasagaran, ang kurso molungtad sa 2-3 ka semana.

Ang usa ka kinahanglanon sa komplikado nga pagtambal sa hemochromatosis mao ang phlebotomy. Kini nga pamaagi nailhan usab nga pagpaagas sa dugo. Sukad sa karaang mga panahon, ang pag-abonog dugo nag-ayo sa lainlaing mga sakit. Ug ang hemochromatosis naghatag sa kaugalingon nga hingpit sa kini nga matang sa therapy. Tungod sa pagtugot, ang gidaghanon sa pula nga mga selyula sa dugo sa tibuuk nga kantidad sa dugo nga mikunhod. Tungod niini, ang mga lebel sa iron usab pagkunhod. Dugang pa, ang phlebotomy dali nga nagtangtang sa pigmentation, atay sa dysfunction. Apan, hinungdan nga sundon ang tanan nga mga dosis ug mga lagda sa pamaagi. Busa, ang pagkanaug giisip nga 300-400 ml nga dugo sa usa ka higayon. Apan sa pagkawala sa 500 ml nga dugo, ang pasyente mahimong mobati nga labi ka grabe. Igo nga ipatuman ang pamaagi 1-2 beses sa usa ka semana.

Sa panahon sa pagtambal, angay nga obserbahan ang mosunod nga mga kondisyon:

Kompleto nga pag-apil sa alkohol,
Ang pagdumili sa pagkuha sa mga suplemento sa pagdiyeta,
Ang pagdumili sa pagkuha bitamina C, mga complex sa multivitamin,
Pag-apil sa mga pagkaon nga adunay taas nga iron gikan sa pagdiyeta
Ang pagdumili sa paggamit dali nga natunaw nga carbohydrates.

Aron malimpyohan ang dugo, ang mga espesyalista mahimong mogamit sa plasmapheresis, cytapheresis o hemosorption. Dungan nga pagtangtang sa puthaw, ang nagpahiusa nga pagtambal sa atay, pagkapakyas sa kasingkasing, ug diabetes mellitus gikinahanglan. Ang komprehensibo nga pagtambal sa sakit naglakip sa pagsunod sa usa ka piho nga pagkaon.

Pagkaon hemochromatosis

Ang pagdiyeta sa ingon nga sakit adunay hinungdan nga papel sa proseso sa pagtambal. Mao nga ang mga produkto nga gigikanan sa daghang puthaw wala’y labot sa pagkaon sa pasyente. Naglakip kini sa mga musunud:

Baboy, karne,
Mga singsing sa Buckwheat
Pistachios
Mga mansanas
Beans
Mais
Spinach
Parsley

Angay nga hinumdoman nga ang mas itom nga karne, labi nga kini nga microelement naa sa kini. Sa hemochromatosis, istrikto nga gidili ang pag-inom sa bisan unsang alkohol nga ilimnon. Ang dugang nga pagsuyup sa iron nagdala ngadto sa pagkonsumo sa bitamina C. Busa, ang ascorbic acid kinahanglan usab iapil. Giingon sa mga eksperto nga dili kinahanglan hingpit nga biyaan ang mga produkto nga adunay sulud nga iron. Kinahanglan mo lang maminusan ang kantidad sa ilang pagkonsumo.

Pagkahuman sa tanan, ang hemochromatosis usa ka sakit nga sobra nga iron. Angayan nga normal ang lebel niini. Apan ang kakulang sa puthaw maghagit sa grabe nga mga sakit sa dugo. Ang tanan kinahanglan naa sa kasarangan. Kung nag-ipon sa usa ka menu sa pagkaon, kinahanglan nimo nga pulihan ang itom nga karne nga adunay suga, lugaw nga lugaw sa trigo. Ang pagtuman sa ingon nga pagdiyeta magpadali sa proseso sa pag-ayo, mapaayo ang kinatibuk-ang kahimtang sa pasyente.

Unsa man ang forecast?

Sa kaso sa saktong oras nga pagtuki sa hemochromatosis, ang kinabuhi sa pasyente gihatagan sa daghang mga dekada. Sa kinatibuk-an, ang prognosis determinado nga gikonsiderar ang sobra nga gibug-aton sa organ. Dugang pa, ang hemochromatosis nahinabo sa pagkahamtong, kung ang managsama nga mga sakit sa sakit kanunay nga molambo. Kung dili ka moapil sa hemochromatosis therapy, ang tibuuk nga gitas-on mahimo nga labing taas nga 3-5 ka tuig. Ang usa ka dili maayong pagdawat gipakita usab sa kaso sa kadaot sa atay, kasingkasing ug endocrine nga sistema nga adunay kini nga sakit.

Aron malikayan ang pag-uswag sa sekundaryong hemochromatosis, angay nga sundon ang mga lagda sa paglikay. Ang mga nag-una mao ang usa ka makatarunganon, balanse nga pagdiyeta, nag-andam sa mga pagpangandam nga puthaw sa ilawom sa pagdumala sa usa ka doktor, kanunay nga pagbalhin sa dugo, pagkalayo sa alkohol, ug pag-monitor sa pagsuka sa presensya sa mga sakit sa kasingkasing ug atay. Ang panguna nga hemochromatosis nanginahanglan screening sa pamilya. Pagkahuman niini, ang labing epektibo nga pagtambal nagsugod.

Anatomy ug pisyolohiya sa atay

Sa hemochromatosis, ang atay, nga nalambigit sa metabolismo sa puthaw, kanunay nga apektado.

Ang atay nahimutang sa ilawom sa husto nga simboryo sa dayapragm. Sa taas, ang atay naa sa tupad sa dayapragma. Ang ubos nga utlanan sa atay naa sa lebel sa 12 nga gusok. Ubos sa atay mao ang gallbladder. Ang gibug-aton sa atay sa usa ka hamtong adunay gibana-bana nga 3% sa gibug-aton sa lawas.

Ang atay usa ka organo nga kolor pula nga kolor, dili regular nga porma ug humok nga pagkamakanunayon. Gipunting niini ang taliwala sa tuo ug wala nga lobes. Ang bahin sa tuo nga lungag, nga nahimutang sa taliwala sa fossa sa gallbladder (higdaanan sa gallbladder) ug ang ganghaan sa atay (diin ang lainlaing mga sudlanan, nerbiyos nga nakapasa), gitawag nga square lob.

Ang atay gitabunan sa usa ka kapsula sa ibabaw. Diha sa kapsula ang mga nerbiyos nga naglutaw sa atay. Ang atay gilangkoban sa mga selula nga gitawag nga hepatocytes. Kini nga mga selula adunay bahin sa synthesis sa lainlaing mga protina, asin, ug miapil usab sa pagporma sa apdo (usa ka komplikado nga proseso, ingon usa ka sangputanan kung diin nabuhat ang apdo).

Nag-andar ang atay:
1. Ang pag-neutralize sa lainlaing mga sangkap nga makadaot sa lawas. Ang atay pag-neutralize sa lainlaing mga hilo (ammonia, acetone, fenol, ethanol), mga hilo, alerdyi (lainlaing mga substansiya nga hinungdan sa reaksiyon sa alerdyi sa lawas).

2. Depot function. Ang atay usa ka pagtipig sa glycogen (usa ka karbohidrat nga gitipigan gikan sa glucose), sa ingon moapil sa metabolismo (metabolismo) sa glucose.
Naporma ang Glycogen pagkahuman mokaon, kung ang lebel sa glucose sa dugo kusog nga pagtaas. Ang usa ka dugang nga lebel sa glucose sa dugo nagdala sa produksiyon sa insulin, ug siya, sa baylo, nalangkit sa pagbag-o sa glucose sa glycogen. Kung ang lebel sa asukal sa dugo nahulog, ang glycogen mobiya sa atay, ug sa ilawom sa impluwensya sa glucagon nakabalik balik sa glucose.

3. Ang atay nagpintalan sa mga acid sa bile ug bilirubin. Pagkahuman, ang mga asido sa bile, bilirubin, ug daghang uban pang mga sangkap nga gigamit sa atay aron makamugna og apdo. Ang Bile usa ka viscous greenish yellow liquid. Kini mao ang gikinahanglan alang sa normal nga panghilis.
Ang bile, nga gitago sa lumen sa duodenum, nagpalihok sa daghang mga enzyme (lipase, trypsin, chymotrypsin), ug direkta usab nga nahilambigit sa paglapas sa mga taba.

4. Ang pagsalikway sa sobra nga mga hormone, mga tigpataliwala (mga kemikal nga nahilambigit sa pagpugong sa usa ka kagubot sa nerbiyos). Kung ang sobra nga mga hormone dili neutralisado sa panahon, grabe nga mga sakit nga metaboliko ug ang kinabuhi sa lawas ingon usa ka tibuuk nga nahitabo.

5. Pagtipig ug pagtigum sa mga bitamina, labi na mga grupo A, D, B₁₂. Gusto ko usab matikdan nga ang atay nalangkit sa metabolismo sa mga bitamina E, K, PP ug folic acid (gikinahanglan alang sa synthesis sa DNA).

6. Ang atay lamang sa fetus ang nalangkit sa hematopoiesis. Sa usa ka hamtong, adunay papel kini sa koagulasi sa dugo (naggama kini fibrinogen, prothrombin). Ang atay usab synthesize albumin (mga protina sa carrier nga nahimutang sa dugo plasma).

7. Ang atay nagpintalanay sa pipila ka mga hormone nga nalambigit sa pagpanunaw.

Ang tahas sa puthaw sa lawas

Ang iron gikonsiderar nga labing kasagaran nga elemento sa pagsubay sa biolohiko. Ang gikinahanglan nga kantidad sa iron sa adlaw-adlaw nga pagkaon anaa sa kasagaran nga 10-20 milligrams, nga 10% ra ang makuha. Ang usa ka himsog nga tawo naglangkob mga 4-5 gramo nga puthaw. Kadaghanan sa kini bahin sa hemoglobin (gikinahanglan alang sa pagsuplay sa mga tisyu nga adunay oxygen), myoglobin, lainlaing mga enzyme - catalase, cytochromes. Ang iron, nga bahin sa hemoglobin, naglangkob sa mga 2.7-2.8% sa tanan nga puthaw sa lawas.

Ang panguna nga gigikanan sa puthaw alang sa mga tawo mao ang pagkaon, sama sa:

karne
atay
ang mga amimislon.

Kini nga mga produkto adunay sulud nga iron sa dali nga matunaw nga porma.

Ang iron natipon (gideposito) sa atay, spleen, ug utok sa bukog sa porma sa ferritin (protina nga adunay sulud nga iron). Kung kinahanglan, ang puthaw mobiya sa depot ug gigamit.

Ang mga gimbuhaton nga puthaw sa lawas sa tawo:

gikinahanglan ang iron alang sa synthesis sa mga pulang selula sa dugo (pula nga mga selyula sa dugo) ug hemoglobin (usa ka protina nga nagdala oxygen),
adunay hinungdanon nga papel sa synthesis sa mga selyula sa immune system (puting mga selyula sa dugo, macrophage),
adunay papel sa proseso sa paghimo sa enerhiya sa mga kaunuran,
moapil sa pagbinayloay sa kolesterol,
nagpasiugda sa detoxification sa lawas gikan sa makadaot nga mga butang,
gipugngan ang pagtipon sa lawas sa mga sangkap nga radioactive (e.g. plutonium),
bahin sa daghang mga enzyme (catalase, cytochromes), mga protina sa dugo,
moapil sa synthesis sa DNA.

Sintomas sa hemochromatosis

Pigmentation sa panit (nawong, atubang sa bukton, taas nga bahin sa kamot, pusod, buko ug luya nga kinatawo). Kini nga simtomas nahitabo sa 90% sa mga kaso.
Ang pigmentation sa panit tungod sa pagpaayo sa hemosiderin, ug bahin sa melanin.
Ang Hemosiderin usa ka itom nga yellow nga pigment nga gilangkuban sa iron oxide. Giumol kini pagkahuman sa pagkahugno sa hemoglobin ug ang sunud nga pagkaguba sa protina ferritin.
Sa pagkolekta sa usa ka daghang kantidad sa hemosiderin, nagkuha ang panit sa usa ka brown o tanso nga hue.
Kakulang sa buhok sa nawong ug lawas.
Sakit sa tiyan sa lainlaing intensity, wala’y usa ka piho nga localization.
Kini nga simtomas nahitabo sa 30-40% sa mga kaso. Sakit sa tiyan sa kanunay giubanan sa mga sakit sa dyspeptic.
Dyspeptic syndrome nag-uban sa daghang mga sintomas: kasukaon, nagsuka-suka, kalibanga, kakulang sa gana.
Ang kasukaon usa ka dili maayo nga pagbati sa tiyan o sa daplin sa esophagus. Ang kasukaon sagad nga giubanan sa pagkahilo, kahuyang.
Ang pagsuka usa ka paglihok nga reflex kung diin nahitabo ang pagbuto sa sulud sa tiyan pinaagi sa baba. Ang pagsuka nahitabo tungod sa grabe nga pagpugong sa mga kaunuran sa tiyan.
Ang pagduka nga sakit usa ka kahimtang diin ang mga bangkay mahimong labi ka kanunay (labaw sa 2 nga beses sa usa ka adlaw). Ang mga feces nga adunay diarrhea gitambalan (likido).
Ang presensya sa pasyente diabetes mellitus. Ang diabetes mellitus usa ka sakit nga endocrine diin adunay usa ka lig-on (dugay) nga pagtaas sa kantidad nga asukal (glucose) sa dugo. Adunay daghang mga hinungdan nga nagdala sa diabetes. Ang usa niini dili igo nga pagkatago sa insulin. Sa hemochromatosis tungod sa panagtipon sa usa ka daghang kantidad nga puthaw sa pancreas, ang normal nga mga selula sa organo nangalaglag. Pagkasunod, ang mga porma sa fibrosis - normal nga mga selyula sa glandula gipulihan sa mga cell nga nagkonektar, ang paggana niini mikunhod (wala magpatunghag insulin).
Ang diabetes mellitus mahitabo sa 60-80% sa mga kaso.
Hepatomegaly - usa ka pagtaas sa kadako sa atay. Sa kini nga kaso, kini tungod sa pagtipon sa puthaw. Nahitabo kini sa 65-70% sa mga kaso.
Splenomegaly - pathological pagpalapad sa gidak-on sa spleen. Nahitabo kini sa 50-65% sa mga kaso.
Cirrhosis Usa ka us aka us aka progresibo nga sakit diin ang mga himsog nga mga selula sa organo gipulihan sa fibrous tissue. Ang Cirrhosis mahitabo sa 30-50% sa mga kaso.
Arthralgia - kasakit sa mga lutahan. Kasagaran sa hemochromatosis, ang mga interphalangeal joint sa 2 ug 3 nga mga tudlo ang apektado. Sa hinay-hinay, ang uban nga mga lutahan (ulnar, tuhod, abaga ug panalagsa nga hip) nagsugod nga maapektuhan. Lakip sa mga reklamo, adunay pagpugong sa mga paglihok sa mga lutahan, ug usahay ang ilang pagpaayo.
Ang arthralgia nahitabo sa 44% sa mga kaso. Girekomenda ang pagkonsulta sa usa ka rheumatologist.
Ang pag-abuso sa sekso. Kasagaran, sekswal nga pagkawalay impotence - kini nahitabo sa 45% sa mga kaso.
Ang pagkawalay sakit usa ka sakit diin ang usa ka tawo dili makabaton usa ka normal nga pakighilawas, o wala makompleto kini. Girekomenda ang pagkonsulta sa usa ka sexologist.
Sa mga kababayen-an, ang amenorrhea posible sa 5-15% sa mga kaso.
Amenorrhea - ang pagkawala sa regla alang sa 6 o labaw pa nga mga bulan. Girekomenda ang konsultasyon sa ginekologo.
Ang ingon nga mga sakit sama sa hypopituitarism (kakulang sa usa o daghan nga mga hormone nga pituitary), hypogonadism (usa ka igo nga kantidad sa mga hormone sa sex) talagsa ra.
Sakit sa Cardiovascular (arrhythmias, cardiomyopathies) mahitabo sa 20-50% sa mga kaso.
Ang Arrhythmia usa ka kahimtang diin ang usa ka paglapas sa ritmo sa kasingkasing nahitabo.
Ang Cardiomyopathy usa ka sakit sa kasingkasing diin ang myocardium naapektuhan.
Kung adunay maingon nga mga reklamo, girekomenda nga mokonsulta sa usa ka cardiologist.

Adunay usa ka gitawag nga klasiko nga triad alang sa hemochromatosis. Kini mao ang: cirrhosis, diabetes mellitus ug pigmentation sa panit. Ang ingon nga usa ka triad makita, ingon nga usa ka lagda, kung ang konsentrasyon sa puthaw moabot sa 20 gramo, nga milapas sa pamatasan sa physiological sa 5 nga beses.