Ang MODYe sa diabetes mellitus: sintomas ug pagtambal sa patolohiya

Ang ika-21 nga siglo mao ang siglo sa mga bag-ong teknolohiya ug imbensyon, ingon man usab ang siglo sa mga bag-ong patolohiya.

Ang lawas sa tawo talagsaon sa istruktura niini, apan naghatag usab mga kapakyasan ug sayup.

Ubos sa impluwensya sa lainlaing mga trigger ug mutagens, ang genome sa tawo mahimong mabag-o, nga nagdala sa usa ka sakit nga genetic.

Ang mody diabetes usa sa mga.

Unsa ang modi diabetes

Ang diabetes mellitus usa ka paglapas sa endocrine system, nga sukaranan diin kini kompleto / bahin nga kakulangan sa insulin sa lawas sa tawo. Kini sa baylo hinungdan sa pagkaguba sa tanan nga metabolismo. Lakip sa tanan nga mga sakit sa endocrine system, siya ang nag-una nga lugar. Ingon sa hinungdan sa kamatayon - ika-3 nga dapit.

Mao nga, adunay mga kategorya:

• Ang insulin nagsalig o type 1 diabetes,
• dili pagsalig sa dili insulin o type 2 diabetes,
• Diabetes sa panahon sa pagmabdos (gestational).

Adunay usab piho nga mga tipo:

• Mga mutasyon sa beta cell nga pancreatic,
• endocrinopathies,
• makatakod
• Diabetes nga gipahinabo sa mga kemikal ug droga.

Ang MODY usa ka talagsaong panulundon nga lahi sa diabetes sa panahon gikan sa 0 ngadto sa 25 ka tuig. Ang insidente sa kinatibuk-ang populasyon duul sa 2%, ug sa mga bata - 4,5%.

Ang MODY (pagkahamtong-sa gitakda nga diabetes sa mga batan-on) literal nga ingon sa "hamtong nga diabetes sa mga batan-on." Gipasa kini pinaagi sa mga panulundon nga panulundon, nagdala sa usa ka dominante nga kinaiya sa autosomal (ang mga batang lalaki ug babaye parehas nga apektado). Ang mga depekto mahitabo sa tigdala sa may kalabutan nga kasayuran, tungod diin ang mga katuyoan sa pagbag-o sa pancreas, nga mao ang paglihok sa mga beta cells.

Ang mga beta cells naghimo og insulin, nga gigamit sa pagproseso sa umaabot nga glucose. Kini, sa baylo, magsilbing usa ka enerhiya nga substrate alang sa lawas. Sa MODY, nahurot ang sunud-sunod ug nahinabo ang asukal sa dugo sa bata.

Klasipikasyon

Hangtod karon, nahibal-an sa mga tigdukiduki ang 13 nga pagpakita sa diabetes sa MODI. Nahiangay sila sa mga mutasyon sa 13 nga genotypes nga hinungdan sa kini nga sakit.

Sa 90% sa mga kaso, 2 ra nga klase ang nakit-an:

• MODY2 - usa ka depekto sa gene sa glucokinase,
• Ang MODY3 - usa ka depekto sa gene alang sa nukleyar nga hinungdan sa hepatocytes 1a.

Ang nahabilin nga porma nag-asoy lamang sa 8-10% sa mga kaso.

• Ang MODY1 - usa ka depekto sa gene alang sa nukleyar nga hinungdan sa hepatocytes 4a,
• Ang MODY4 - usa ka depekto sa gene sa promoter factor 1 sa insulin,
• Ang MODY5 - usa ka depekto sa gene alang sa nukleyar nga hinungdan sa hepatocytes 1b,
• MODYX.

Apan adunay uban nga mga gene nga wala pa mailhi sa mga siyentipiko.

Symptomatology

Ang diabetes sa bata sa usa ka bata nakita nga labi ka labi ka dako, tungod kay lainlain ang klinikal nga litrato. Una sa tanan, kini susama sa mga sintomas sa type 1 ug type 2 diabetes. Ang sakit mahimo nga dili magpakita sa iyang kaugalingon sa dugay nga panahon o mapintas nga hinungdan sa pagsugo sa insulin mellitus.

Ang Glucokinase usa ka isoenzyme sa atay.

• Pag-ayo sa glucose ug pagbag-o sa glucose-6-phosphate sa pancreatic beta cells ug hepatocytes sa atay (sa taas nga glucose nga konsentrasyon).
• pagpugong sa paglansad sa insulin.

Mga 80 nga lainlaing mga mutasyon sa gene nga glucokinase gihubit sa siyentipikanhong literatura. Ingon usa ka resulta, mikunhod ang kalihokan sa enzyme. Dili igo nga paggamit sa glucose nga nahimo, busa, ang asukal mobangon.

• ang parehas nga panghitabo sa mga batang babaye ug lalaki,
• pagpuasa hyperglycemia hangtod sa 8.0 mmol / l,
• glycosylated hemoglobin sa aberids nga 6.5%,
• kurso sa asymptomatic - kanunay nga nakita sa pagsusi sa medikal,
• grabe nga komplikasyon (retinopathy, proteinuria) - panagsa ra,
• lagmit mas grabe sa usa ka tigulang nga edad,
• sa kanunay wala’y panginahanglan alang sa insulin.

Ang Hepatocyte Nuclear Factor 1a usa ka protina nga gipahayag sa mga hepatocytes, mga isla sa Langerhans, ug mga kidney. Ang mekanismo sa pagpalambo sa mutation sa mga bata nga adunay modi3 diabetes wala mahibal-an. Ang pancreatic beta-cell functional disorder nag-uswag ug nagdaot sa pagtago sa insulin. Kini naobserbahan sa mga kidney - ang reverse pagsuyup sa glucose ug amino acid gipakubus.

Kini dali nga nagpadayag sa iyang kaugalingon:

• pagdugang glucose sa taas nga gidaghanon,
• kanunay nga macro- ug mga komplikasyon sa microvascular,
• kakulang sa katambok
• pagkadaot sa paglabay sa panahon,
• pagkasama sa type 1 diabetes,
• kanunay nga pagdumala sa insulin.

Ang Hepatocyte nukleyar nga hinungdan sa 4a usa ka sangkap nga protina nga nahimutang sa atay, pancreas, kidney ug mga tinai. Kini nga tipo parehas sa mody3, apan wala’y pagbag-o sa mga kidney. Talagsa ra ang pagkaadunahan, apan grabe. Kasagaran gipakita sa 10 ka tuig sa edad.

Ang promoter factor sa insulin1 nga nahilambigit sa pagpauswag sa pancreas. Gamay ra ang insidente. Hibal-i ang sakit sa mga bag-ong natawo tungod sa dili kalabotan sa organ. Ang kasagaran nga pagkaluwas sa kini nga mga bata wala mahibal-an.

Hepatocyte nukleyar nga hinungdan 1b - nga nahimutang sa daghang mga organo ug nakaapekto sa pagpauswag sa mga organo bisan sa utero.

Sa kadaut, mga mutasyon sa gene, ang mga pagbag-o makita na sa bag-ong natawo:

• pagkunhod sa timbang sa lawas
• Ang kamatayon sa pancreatic cell,
• malformations sa genital.

Ang ubang mga lahi sa modi sa diabetes adunay susamang mga pagpakita, apan ang usa ka piho nga lahi mahimong mailhan pinaagi lamang sa panukiduki sa genetic.

Diagnostics

Ang usa ka husto nga pormula nga adunay pormula nga nakaapekto sa pagpili sa mga taktika sa terapyutik sa usa ka doktor. Kanunay, ang tipo nga 1 o type 2 nga diyabetes gisakit bisan wala’y pagduda bisan unsa pa. Ang nag-unang pamantayan sa pagdayagnos:

• edad nga edad 10-45 ka tuig,
• narehistro ang datos sa taas nga asukal sa ika-1 ug ika-2 nga henerasyon,
• dili kinahanglan alang sa insulin nga adunay sakit nga gidugayon sa 3 ka tuig,
• kakulang sa sobra nga gibug-aton,
• normal nga timailhan sa protina C-peptide sa dugo,
• kakulang sa pancreatic antibody,
• ang pagkawala sa ketoacidosis nga adunay usa ka mahait nga pagpahayag.

Plano sa Pagpailob sa Pasyente:

• usa ka bug-os nga pagrepaso sa mga anamnesis ug mga reklamo, nga nagpakuha sa usa ka punoan sa pamilya, posible nga susihon ang mga paryente,
• kahimtang sa glycemic ug asukar sa pagpuasa,
• pagtuon sa pagtugot sa oral glucose,
• ang pagtukod sa glycated hemoglobin,
• biochemical analysis sa dugo (total CTF, triglycerides, AST, ALT, urea, uric acid, ug uban pa),
• Ultrasound sa tiyan,
• electrocardiography
• analisa nga genetic nga analisa,
• mga konsulta sa usa ka ophthalmologist, neurologist, siruhano, kinatibuk-an nga tigbansay.

Ang katapusan nga pagdayagnos gihimo pinaagi sa pagsusi sa molekula nga molekula.

Gihimo ang pagsulay sa Gene pinaagi sa reaksyon sa kadena sa polymerase (PCR). Ang dugo gikuha gikan sa bata, nan ang gikinahanglan nga mga gene gilain sa laboratory aron makita ang mga mutasyon. Makatarunganon nga tukma ug paspas nga pamaagi, gidugayon gikan sa 3 ngadto sa 10 ka adlaw.

Kini nga patolohiya nagpadayag sa iyang kaugalingon sa lainlaing mga panahon sa edad, busa ang pagtambal kinahanglan ipasibo (pananglitan, sa panahon sa pagkabata). Aduna bay tambal alang sa modi diabetes? Una sa tanan, gilaraw ang kasarangan nga regular nga pisikal nga kalihokan ug usa ka balanse nga pagkaon. Usahay kini igo na ug mosangpot sa bug-os nga bayad.

Ang mga nag-unang sangkap sa pagkaon ug ang ilang adlaw-adlaw nga konsentrasyon:

• protina 10-20%,
• tambok dili kaayo 30%,
• carbohydrates 55-60%,
• kolesterol mas ubos sa 300 mg / adlaw,
• fiber 40 g / adlaw
• lamesa nga asin nga kulang sa 3 g / adlaw.

Apan sa nagkagrabe nga kahimtang ug lainlaing mga komplikasyon, gidugang ang therapy sa substitution.

Sa MODY2, ang mga tambal nga nagpaubos sa asukal wala gireseta, tungod kay ang epekto managsama sa 0. Ang panginahanglan sa insulin ubos ug gireseta sa panahon sa pagpakita sa sakit. Adunay igo nga pagkaon ug isport.

Sa MODY3, ang una nga linya nga mga tambal mao ang sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Sa edad o komplikasyon, gipakita ang panginahanglan sa insulin.

Ang nahabilin nga mga klase nanginahanglan dugang nga atensyon gikan sa doktor. Ang panguna nga pagtambal mao ang insulin ug sulfonylurea. Kini hinungdanon ang pagpili sa husto nga dosis ug malikayan ang mga komplikasyon.

Sikat usab ang yoga, ehersisyo sa pagginhawa, tradisyonal nga medisina.

Kung wala’y husto nga pagtambal, mahimo ang ingon nga mga komplikasyon:

• mikunhod nga resistensya,
• grabe nga mga dagway sa makatakod nga mga sakit,
• gubot ug sakit sa kaunuran
• pagkakasakit sa mga babaye, pagkawalay epekto sa mga lalaki,
• mga abnormalidad sa pagpauswag sa mga organo,
• pag-apil sa proseso sa diabetes sa mga mata, kidney, atay,
• pagpalambo sa diabetes nga coma.

Aron malikayan kini, ang matag ginikanan napugos nga magmabinantayon ug magpakonsulta dayon sa usa ka espesyalista.

Mga rekomendasyon

Kung ang klinikal nga diagnosis sa MODI napamatud-an sa diagnostiko, nan ang mosunod nga mga lagda kinahanglan nga sundon:

• pagbisita sa endocrinologist 1 nga oras / tunga sa usa ka tuig,
• susihon ang glycated hemoglobin 1 nga oras / tunga sa usa ka tuig,
• kinatibuk-ang mga pagsulay sa laboratoryo 1 oras / tuig,
• pagkuha sa usa ka preventive nga kurso sa ospital 1 oras / tuig,
• wala ma-iskedyul nga mga pagbiyahe sa ospital nga adunay pagtaas sa glucose sa dugo sa tibuok adlaw ug / o mga timailhan sa diabetes.

Ang pagsunod sa kini nga mga panudlo makatabang sa pagpugong sa diabetes.

Unsa ang MODY diabetes

Ang diabetes nga MODY usa ka grupo sa mga namamana nga autosomal nga nagpatigbabaw nga single mutations nga hinungdan nga dili hinungdan sa mga pancreas ug makabalda sa normal nga paggamit sa glucose gikan sa dugo pinaagi sa mga tisyu sa kaunuran sa lawas. Sa kadaghanan sa mga kaso, ang sakit nagpakita sa iyang kaugalingon sa pagkabata. Adunay usa ka bersyon nga 50% sa gestational diabetes usa sa mga lahi sa MODI.

Ang una nga lahi sa kini nga matang sa patolohiya unang nahibal-an kaniadtong 1974, ug sa tungatunga sa 90s, salamat sa pag-uswag sa mga genetics nga molekula ug ang posibilidad nga makapasa sa mga pagsulay sa genetic bisan pa, usa ka tin-aw nga pagkilala sa kini nga sakit nahimo.

Karon 13 nga mga klase sa MODY ang nahibal-an. Ang matag usa adunay kaugalingon nga lokalisasyon sa usa ka depekto sa gene.

Ang mga pagpamubu nga nagpaila sa usa ka dili maayo nga fragment nagtago sa mga bahin sa hepatocytes, mga molekula sa insulin ug mga bahin sa cell nga responsable sa pagkalahi sa neurogen, ingon usab transkrip sa mga selula sa ilang kaugalingon ug ang paghimo sa mga sangkap.

Katapusan sa lista, ang MODY 13 nga diabetes mao ang sangputanan sa usa ka panulundon nga mutasyon sa cassette nga nagbugkos sa ATP: sa rehiyon sa pamilyang C (CFTR / MRP) o sa myembro niini 8 (ABCC8).

Alang sa kasayuran. Sigurado ang mga siyentipiko nga dili kini usa ka kompleto nga lista sa mga depekto, tungod kay ang mga kaso sa sakit nga diabetes sa mga tin-edyer nga padayon nga namatikdan, nga gipadayag nga "hinay" sa matang sa hamtong, dili ipakita ang mga depekto sa itaas sa pag-agi sa mga pagsulay sa genetic, ug dili usab mahimong hinungdan sa una ug ni sa ikaduha nga matang sa patolohiya, ni sa intermediate nga porma sa Lada.

Ang mga pagpakita sa klinika

Kung atong itandi ang MODI sa diabetes sa diabetes nga adunay pagsalig sa diabetes mellitus type 1 o type 2 nga diabetes, nan ang kurso niini hapsay ug malumo, ug ania kini kung unsa:

• dili sama sa DM1, kung ang gidaghanon sa mga beta cells nga naghimo og insulin nga gikinahanglan alang sa pag-alsa sa glucose kanunay nga nagkunhod, nga nagpasabut nga ang synthesis sa insulin hormone mismo gipaubos usab, uban ang MODI diabetes ang gidaghanon sa mga selula nga adunay "naguba" nga mga gen kanunay
• Ang dili pagtratar sa DM 2 dili malikayan nga nanguna sa pag-atake sa hyperglycemia ug pagdugang nga resistensya sa tisyu sa kaunuran sa hormone sa insulin, nga pinaagi sa paagi gihimo sa sinugdanan sa usa ka normal nga kantidad, ug pinaagi lamang sa usa ka taas nga kurso sa sakit nga mosangput sa pagkunhod sa synthesis, diabetes sa MODI, lakip na sa mga pasyente nga "may kalabutan sa edad". paglapas sa glucose tolerance kaayo ug sa kadaghanan sa mga kaso dili hinungdan sa mga pagbag-o sa gibug-aton sa lawas, grabeng kauhaw, kanunay ug kanunay nga pag-ihi.

Segurado, ug dili bisan sa 100%, kung unsang klase sa sakit ang MODI diabetes sa usa ka bata o type 1 diabetes, ang usa ka doktor mahimo ra matapos ang pagsusi sa genetic nga pagsulay.

Usa ka timailhan alang sa ingon nga pagtuon, ang presyo niini makita gihapon (30 000 rubles), kini ang mga simtomas sa MODI diabetes:

• sa pagpakita sa sakit, ug sa umaabut, wala’y hait nga paglukso sa asukal sa dugo, ug labing hinungdanon, ang konsentrasyon sa mga lawas sa ketone (mga produkto sa pagbungkag sa mga tambok ug pipila ka mga amino acid) sa dugo wala magkadako nga pagtaas, ug wala sila makita sa urinalysis,
• pagsusi sa plasma sa dugo alang sa konsentrasyon sa C-peptides nagpakita mga resulta sa sulud sa normal nga mga limitasyon,
• glycated hemoglobin sa dugo serum anaa sa han-ay sa 6.5-8%, ug ang glucose sa dugo sa pagpuasa dili molapas sa 8.5 mmol / l,
• wala’y mga timailhan sa pagkadaot sa autoimmunegipamatud-an sa pagkawala sa mga antibody sa pancreatic beta cells,
• Diyabetis sa honeymoon mahitabo dili lamang sa una nga 6 nga bulan pagkahuman sa pagsugod sa sakit, apan usab sa ulahi, ug sublisubli, samtang ang hugna sa decompensation wala
• bisan ang gamay nga dosis sa insulin hinungdan sa usa ka malig-on nga pagpasaylonga mahimong molungtad hangtod sa 10-14 nga bulan.

Mga taktika sa pagtambal

Bisan pa sa kamatuuran nga ang diabetes sa MODI sa usa ka bata o batan-on nga pag-uswag sa hinay, ang pag-andar sa mga internal nga organo ug ang kahimtang sa mga sistema sa lawas wala gihapon makadaot, ug ang pagkawala sa pagtambal mogiya sa patolohiya nga mahimong mas grabe ug moadto sa grabe nga yugto sa T1DM o T2DM.

Ang pagtambal sa pagdiyeta ug pag-ehersisyo sigurado nga mga sangkap sa pagtambal sa bisan unsang klase sa diabetes

Ang regimen sa pagtambal alang sa diabetes sa MODI parehas sa panudlo alang sa type 2 diabetes, apan sa balik-balik nga pagkasunud sa pagkausab:

• sa sinugdanan - giwagtang ang mga injection sa insulin ug ang labing kamalaumon nga kantidad sa pagpaubos sa asukal, gipili ang adlaw-adlaw nga pisikal nga pagpahamtang, mga lakang gihimo aron mapatin-aw ang panginahanglan sa paglimite sa paggamit sa carbohydrate,
• unya adunay anam-anam nga pagkansela sa mga tambal nga nagpaubos sa asukal ug dugang nga pagtul-id sa pisikal nga kalihokan,
• posible nga ang pagpugong sa glucose sa dugo serum kini igo na lamang aron mapili ang husto nga regimen ug matang sa pisikal nga kalihokan, apan uban ang obligasyon nga pagpaubos sa asukal sa mga droga pagkahuman sa "pag-abuso sa holiday" sa mga tam-is.

Sa usa ka sulat. Ang gawas lang mao ang MODY 4 ug 5. Ang ilang regimen sa pagtambal parehas sa pagdumala sa mga pasyente nga adunay type 1 diabetes. Alang sa tanan nga uban pang mga lahi sa MODI DM, ang insulin jab gipadayon usab kung ang pagsulay sa pagkontrol sa asukal sa dugo nga adunay kombinasyon sa mga tambal nga nagpaubos sa asukal + nga pag-ehersisyo + nga ehersisyo nga terapiya wala magdala sa husto nga sangputanan.

Nagpakita mga lahi sa SD MODI

Ania ang usa ka mubo nga pagsabut sa mga lahi sa MODY nga adunay usa ka timailhan sa usa ka piho nga paagi aron makontrol ang glucose sa dugo, dugang sa dayag nga kaugalingon nga diyeta nga low-carb ug piho nga therapy sa pag-ehersisyo.

Gigamit sa lamesa ang singkasing SSP - mga tambal nga nagpaubos sa asukal.

Ug sa pagtapos sa artikulo, gusto namon maghatag tambag sa mga ginikanan kansang mga anak nag-antos sa usa ka sakit nga diabetes. Ayaw pagsilot kanila nga grabe kung ang mga kaso nga dili pagsunod sa mga restriksyon sa pagkaon nahibal-an, ug ayaw pugsa sila nga moapil sa pisikal nga edukasyon pinaagi sa kusog.

Kauban sa imong doktor, pangitaa ang mga pulong nga suporta ug mga pagtulon-an nga makapadasig kanimo sa pagsunod sa usa ka pagkaon. Maayo na, ang pamaagi sa pag-ehersisyo sa pag-ehersisyo kinahanglan mosulay sa paghunahuna sa mga gusto sa bata, ug pag-ibaon ang mga klase sa adlaw-adlaw nga kalihokan kutob sa mahimo, paghimo sa mga klase dili lamang mapuslanon, apan makapaikag usab.