Ang mekanismo sa ketonuria.

Sa usa ka himsog nga tawo, karbohidrat, lipid, ug pipila nga mga protina nga gi-oxidized sa carbon dioxide ug tubig. Sa pipila nga mga kondisyon sa patolohiya, labi na sa diabetes, ang pagkunhod sa produksiyon sa insulin. Sa atay, ang mga reserba sa glycogen mikunhod, daghang mga tisyu sa lawas ang anaa sa kahimtang sa kagutom sa enerhiya. Ubos sa kini nga mga kahimtang, ang mga proseso sa oksihenasyon sa mga protina ug lipid sa atay gi-aktibo, apan ang usa ka kakulang sa glycogen nagdala sa ilang dili kompleto nga oksihenasyon ug panagtipon sa dugo sa mga dili sagol nga mga produkto sa lipid ug metabolismo sa protina - mga lawas sa ketone. Tungod sa pagkolekta sa mga lawas sa ketone sa dugo (ketonemia), ang pH sa dugo gibalhin sa kiliran sa acid. Kini nga kahimtang gitawag acidosis. Ang ihi sa ingon nga pasyente adunay usa ka mahait nga reaksyon sa acid ug baho sa acetone.

Pagkagutom, ang paggamit sa panguna nga protina ug mga tambok nga pagkaon, ang pag-apil sa mga karbohidrat gikan sa pagkaon modala ngadto sa dugang nga pagporma sa mga lawas sa ketone ug ang ilang paggawas sa ihi.

Sa usa ka sayo nga edad, ang ketonuria labi ka kasagaran kaysa sa mga hamtong ug wala’y klinika nga kahulogan. Kini nga panghitabo interesado sa pedyatrisyan nga adunay "acetonemic pagsusuka" nga may kalabutan sa mga sayup sa pagdiyeta.

Ang Ketonuria sa panahon sa postoperative tungod sa pagkahugno sa protina tungod sa trauma sa operasyon.

Sa mga hamtong, ang ketonuria mahitabo sa grabe nga mga porma sa diabetes ug adunay dako nga bili sa pagdayagnos. Sa mga bata, mahimo kini nga uban sa lainlaing mga sakit, tungod sa kakulang sa metabolismo sa karbohidrat. Busa, bisan ang gagmay nga mga sayup sa pagkaon, labi na sa presensya sa mahait nga impeksyon, gikulbaan nga kahinam, sobrang pagtrabaho, ug uban pa. mahimong mosangput sa ketosis. Ang Ketonuria sa sayong pagkabata mahimong makit-an nga adunay makahilo nga mga sakit, sakit nga gastrointestinal, dysentery ug uban pang mga sakit. Sa mga bag-ong natawo, ang pagdugang sa mga keton sa ihi kanunay kanunay nga gipahinabo sa dili maayong nutrisyon. Ang Ketonuria, nga naobserbahan sa makatakod nga mga sakit - iskarlata nga hilanat, trangkaso, tuberculous meningitis ug pagkahubog, usa ka sekundaryong ilhanan, nagbalhin-balhin ug wala’y daghang bili sa pagdayagnos.

Ketonuria alang sa diabetes nag-uswag tungod sa dugang nga ketogenesis ug kapansanan nga ketolysis. Ang pagtaas sa ketogenesis nagdala sa dugang nga pagpalihok sa mga tambok gikan sa tisyu sa adipose, usa ka pagkunhod sa pagporma sa oxalacetate sa siklo sa Krebs, ug usa ka pagkunhod sa biosynthesis sa mga fatty acid. Sa grabe nga diabetes, inubanan sa kadaot sa tisyu sa kidney (usa ka lugar alang sa pagkahugno sa mga ketones), adunay dugang nga paglapas sa ketolysis.

Ang pagkawala sa glucosuria sa presensya sa ketonuria wala maapil sa diabetes.

Kasagaran, ang mga lawas sa ketone giumol sa gamay nga kantidad gikan sa katapusan nga produkto sa metabolismo sa karbohidrat ug lipid - acetyl-CoA (C₂-bodies) pinaagi sa acetoacetyl-CoA ug hapit hingpit nga neutralisado.

Sa diabetes mellitus, ang pagpalihok sa mga lipid nagdugang uban ang pagporma sa usa ka daghang kantidad sa acetyl CoA (C₂lawas). sa parehas nga oras, tungod sa usa ka paglapas sa metabolismo sa karbohidrat, usa ka pagkunhod sa pagporma sa oxalacetate, diin adunay C₂Ang mga lahi gilakip sa siklo sa Krebs ug gisunog hangtod sa carbon dioxide ug tubig. Dugang pa, ingon usa ka sangputanan sa pagtaas sa pagbungkag sa lipid, ang reverse biosynthesis sa C gipugngan.₂lawas ngadto sa fatty acid. Sa ingon, daghang kantidad nga C ang natigum₂-Si bisan kinsa, nga nagdala sa paghimo sa usa ka daghang kantidad sa CoA, ug busa ang acetone, acetoacetic ug beta-hydroxybutyric acid, nga gipagawas sa ihi.

Mga lawas nga ketone

Kini ang mga intermediate nga mga produkto nga madunot nga naporma sa panahon sa function sa atay. Kasagaran, gibutyag sa metabolismo ang mga lawas sa ketone aron mograbe pa.

Ang reserba nga glucose sa lawas makita sa tambok sa lawas, mao nga ang ketonuria usa ka kusog nga kakulang sa carbohydrates. Ang mga lawas nga ketone usa ka maayo kaayo nga tighatag sa enerhiya. Niini, bisan ang mga fatty acid nahabilin sa ilang luyo. Busa, kung ang utok o kasingkasing kulang sa mga acid nga phosphoric, ang lawas naghimo dayon sa mga lawas sa ketone sa usa ka tulin nga tulin.

Unsa ang mga hinungdan

Ang Ketonuria mao ang sulud sa ihi sa mga lawas sa ketone labaw sa normal.

Sa usa ka himsog nga lawas sa tawo, ang metabolismo maayo nga timbang. Unsa man ang hinungdan sa ketonuria?

• Ang pagkalabaw sa protina ug tambok sa pagkaon. Tungod sa pagkunhod sa mga carbohydrates sa pagkaon, ang mga selyula kulang sa nutrisyon. Batok sa kini nga background, nagtubo ang ketonuria. Kini ang reaksyon sa lawas sa usa ka dili balanse sa pagkaon.

• Ang pagdiyeta ug pag-abuso sa gutom mahimong magpukaw sa hitsura sa mga lawas sa ketone sa ihi. Ang mga sayup sa pagpili sa mga diyeta nagdala sa usa ka paspas nga pagkahugno sa mga tambok, samtang ang gidaghanon sa mga enzyme nagdugang. Ang Ketonuria usab ang dagway sa acetone sa dugo. Kasagaran, kung ang usa ka tawo gigutom sa sobra sa unom ka adlaw, ang sulud sa mga ketone nga lawas sa lawas sa tawo pagtaas sa normal.
• Anesthesia alang sa operasyon.
• Diabetes mellitus. Sa kini nga kaso, ang ketonuria makita matag karon ug unya. Ang mga lawas nga ketone lamang dili ang hinungdan sa sakit. Sa diabetes mellitus, ang usa ka dugang nga kurso sa karbohidrat ug insulin gireseta.
• Pag-agas sa tubig. Nahitabo kini kung ang lawas nag-overheats o adunay komplikasyon sa diabetes.
• Sakit sa atay o grabe nga makatakod nga mga sakit (e.g., dysentery).
• Ang pagpalambo sa mga hubag sa digestive tract.
• Mga sakit sa pancreas.
• Pagkahilo sa alkohol o pinaagi sa mga kemikal nga compound sama sa posporus, tingga.
• Ang kadaot sa sentral nga gikulbaan nga sistema, gikulbaan nga kahinam.

Hinumdomi nga ang baho sa acetone kung adunay pagginhawa o pag-ihi usa ka signal aron makita ang usa ka doktor. Kini usa usab ka hinungdan nga usbon ang estilo sa kinabuhi ug balanse sa nutrisyon.

Pagtagad sa mga bata

Ang klinika kanunay nga gikonsulta kung ang pagsuka sa bata, ang baho sa acetone. O ang ingon nga baho nagpakita sa ihi. Ug bisan kini timailhan sa ketonuria, dili kini kinahanglan usa ka simtomas sa usa ka grabe nga sakit.

Kasagaran, ang tanan gipatin-aw sa usa ka dili hingpit nga metabolikong sistema. Ang hinungdan sa ketonuria sa mga bata usa ka kondisyon diin gigamit ang daghang kusog sa enerhiya. Kasagaran kini mahitabo kung:

• emosyonal nga pagbangon
• nagkadako nga pisikal nga paningkamot,
• dili balanse nga pagkaon
• usa ka kabugnaw

Ang tinuod mao nga ang lawas sa bata wala’y daghang mga tindahan sa glycogen, busa, ang aktibo nga pagbungkag sa mga tambok nahitabo ug mga timailhan sa ketonuria.

Pagmabdos

Sa siyam ka bulan nga pagmabdos, ang mga babaye sa kasagaran kinahanglan nga mag-eksamin sa ihi. Gikinahanglan kini aron dili makalimtan ang gamay nga paglayo gikan sa pamatasan sa lawas alang sa tibuuk nga panahon sa gestation. Sa tinuud, ang tanan nga mga organo adunay daghang lulan. Unsa ang gipasabut nga mga lawas sa ketone makita sa ihi?

Kasagaran ang ilang gamay nga sulud mao ang pamatasan. Ang pinakasayon ​​nga pag-analisar mao ang pagpasa sa paspas nga pagsulay. Kinahanglan nimo nga ipaubos ang test strip sa ihi.

Ang usa ka negatibo nga pagsulay giisip nga normal sa panahon sa pagmabdos o gamay ra ang gidaghanon sa mga keton. Kung ang kantidad sa pagsulay gikan 15 hangtod 160 mg / dl - hinungdan kini sa kabalaka.

Panahon sa pagmabdos, ang ketonuria usa ka makapaikag nga simtomas. Kini makita sa sayo nga makahilo nga makahilo. Ang pagkahilo sa lawas, ug busa ang fetus nga adunay acetone, nagsagol sa dagan sa pagmabdos.

Kung ang usa ka mabdos nga babaye adunay usa ka seryoso nga pagkapakyas sa hormonal, nameligro siya.

Ang usa ka pagtaas sa lebel sa mga keton sa ihi sa usa ka bag-ong natawo tungod sa dili igo nga pagpakaon o mga sayup sa nutrisyon.

Mga simtomas sa Ketonuria

Kung ang lebel sa mga keton sa lawas nagkadako nga pagtaas, nan ang ketonuria magpakita sa kaugalingon:

• gikapoy pag-ayo
• baho sa acetone gikan sa baba,
• ihi acetone baho
• ipakita ang pagtuki us aka taas nga lebel sa mga puti nga selyula sa dugo,
• usa ka biochemical test sa dugo magpakita usa ka ubos nga sulud sa glucose,

Kung ang ketonuria naghagit sa usa ka paglukso sa dugo sa acetone, nan adunay usa ka krisis sa acetone.

Ang usa ka mahinungdanon nga pagtaas sa kaasiman sa mga selyula mahimong makadaot sa mga internal nga organo. Sa kini nga kaso, usa ka proteksyon nga reaksyon ang gilusad - nagsuka-suka.

Mga simtomas sa ketonuria sa mga bata:

• reklamo sa mga sakit sa tiyan
• mga reklamo sa labad sa ulo
• ang bata gikapoy, naluya,
• reklamo sa kasukaon
• nagsuka-suka
• pagtaas sa temperatura sa 39 ° C,
• pagdumili sa pagkaon
• baho sama sa acetone
• gipadako ang atay

Mahibal-an ba ang ketonuria?

Ang pag-analisar lamang sa kemikal ang makamatikod sa usa ka pagtaas sa lebel sa mga ketone nga lawas sa lawas. Igatukod dayon sa laboratoryo ang pamatasan sa mga lawas sa ketone nga sulud niini.

Sa modernong medisina, ang ketonuria nakita:

• Pagsulay sa Lange,
• Legal nga pagsulay
• Sample Lestrade,
• giusab nga sampol sa Rothera,
• paspas nga mga pagsulay

Siyempre, ang dali nga mga pagsulay, kasagaran. Ang ilang paglihok gipasukad sa usa ka reaksiyon sa kemikal, ang sangputanan diin makita dayon dayon. Ang usa kinahanglan nga ibutang ang test strip sa ihi o ihulog kini sa usa ka test tablet. Sa kaso sa usa ka positibo nga reaksyon, ang mga pagsulud mahimong pula. Ang kahayag sa kolor nagtugot kanimo sa paghukom pinaagi sa usa ka espesyal nga sukat sa kolor kung unsa ka daghan ang sukaranan sa mga lawas sa ketone.

Internasyonal nga Klasipikasyon sa mga Sakit

Ang International Statistical Classification of Diseases ug Mga Suliran sa Kalabutan sa Panglawas (ICD) usa ka giya sa panudlo diin ang mga materyales mahimong itandi sa internasyonal. Uban sa tabang niini, ang lainlaing mga pamaagi sa pamaagi nga gisagol. Ang mga estadistika sa sakit nga natipon ug giklasipikar. Matag napulo ka tuig, ang IBC gisusi sa usa ka komisyon sa World Health Organization. Aron ma-klasipikar ug pag-analisar ang tibuuk nga natipon nga mga resulta gikan sa punto sa pagtan-aw sa mga estadistika, gihubad kini sa mga code nga alphanumeric. Sa ingon nga trabaho, gigamit ang naugmad nga ICD. Karon kini katumbas sa ICD-10. Kini naglangkob sa 22 nga mga klase (mga seksyon).

Sumala sa direktoryo sa ICD, ang ketonuria adunay code R82.4.

Paglikay sa Ketonuria ug Pagkaon

Alang sa pagpugong sa ketonuria, gikinahanglan:

• kaon sa tuo
• manguna sa himsog nga estilo sa kinabuhi:

- kutob sa mahimo nga sa lab-as nga hangin,

- kasarangan nga ehersisyo

- Ayaw pagsugod sa laygay nga mga sakit.

Sa usa ka laygay nga sakit sama sa diabetes, ang usa ka doktor nagkonsulta sa sistematiko nga paagi. Matag karon ug unya gikinahanglan nga mohimo usa ka ekspresyon nga pagsulay.

Ang usa ka positibo nga reaksyon nagpakita sa patolohiya sa lawas. Pagtagad sa signal! Ang dinaliang paghangyo sa klinika dali nga mabalik sa normal ang lawas. Kung wala’y paggawas gikan sa pagkaon nga gimando sa doktor, mahimo nimo mapadali ang pagkaayo.

Mga prinsipyo sa pagkaon sa Ketonuria:

• ayaw gikaon ang mga pagkaon nga taas sa protina ug tambok,
• regular nga paggamit sa carbohydrate
• moinom og daghang solusyon sa tubig ug soda (sa diabetes - insulin).

Ang menu kinahanglan maglakip: linuto nga karne ug koneho, lainlain nga mga sabaw sa utanon, isda nga low-fat. Mapuslanon nga lugas nga walay mantikilya, utanon ug prutas. Gisugyot ang pag-inom og daghang mga juice, prutas nga ilimnon, compotes.

Gawas gikan sa menu:

• tambok nga karne
• maanindot nga mga panam-is
• matam-is
• bunga sa sitrus
• saging
• uhong
• pagpuasa pagkaon.

Pagtagad sa pagtambal

Ang Ketonuria kinahanglan dili pagtratar ingon usa ka lahi nga sakit. Usa ra siya ka sangputanan. Gikinahanglan nga dili maapil ang mga hinungdan nga hinungdan niini. Una, gikinahanglan ang usa ka hingpit nga pagsusi. Ang katukma sa pagdayagnos ug ang pagtukod sa hinungdan sa ketonuria nagagarantiya sa malampuson nga pagtambal.

Gihatag sa mga doktor ang pipila ka mga tip:

• Kung ikaw sobra sa timbang, kinahanglan nimo nga ayohon ang mga adlaw sa pagpuasa matag karon ug unya.
• Kung ang pag-analisar nagpadayag sa pagdugang sa mga tono sa ihi, pagpalit mga pagsulay aron magamit kini sa balay.

• Ang ihi kinahanglan nga kolektahon alang sa pagtuki dili molabaw sa upat ka oras sa wala pa ipadala.
• Ang bata mahimo nga hubog uban ang alkaline nga ilimnon matag 10-15 minuto sa gagmay nga bahin. Ang uling nga uling, ang enterosgel makatabang sa pagtangtang sa digestive tract.
• Sa umaabot nga nagsuka-suka, mapuslanon nga mag-inom usa ka fractional nga ilimnon. Pagtawag usa ka ambulansya.

Giunsa pagtambal ang ketonuria, adunay mga tip sa tambal sa folk.

1. Sa kanunay nga pagsuka, pag-inum sa mineral nga tubig, uga nga compote sa prutas, solusyon sa glucose. Usa ka kutsara sa napulo ka minuto.
2. Ibutang ang usa ka enema sa balay. Una, ang tubig sa temperatura sa kwarto, pag-init sa ulahi, diin idugang ang usa ka kutsarita nga soda.
3. Pag-inum: matunaw ang 2 tbsp sa 1 litro nga tubig. dugos, ibubo ang duga sa usa ka lemon. Uminum 1 tbsp. matag 15 minutos.
4. Resipe alang sa solusyon sa soda: matunaw ang 1 kutsarita nga soda sa 250 ml nga tubig. Pag-inom sa 1 tsp. matag 10 ka minuto.
5. Pagkuha mga decoction sa makapahupay nga mga tanum.
6. Aron mapadali ang pagwagtang sa mga hilo gikan sa lawas, kaon hinay hinay. Mas maayo nga mokaon lang sa mga crackers.

Ang pagtambal nagdepende sa indibidwal nga mga kinaiya sa lawas. Kinahanglan kini estrikto nga kontrolado sa nagtambong doktor.

76. Kolesterol. Mga pamaagi sa pagsulud, paggamit ug pagpagawas gikan sa lawas. Serum kolesterol. Biosynthesis sa kolesterol, ang mga yugto niini. Ang regulasyon sa synthesis.

Ang Cholesterol usa ka steroid nga piho sa mga organismo sa hayop. Gisagop kini sa daghang mga tisyu sa tawo, apan ang panguna nga lugar sa synthes mao ang atay. Sa atay, labaw sa 50% sa kolesterol ang gipahiangay, sa gamay nga tinai - 15-20%, ang nahabilin nga kolesterol gipahiangay sa panit, adrenal cortex, ug gonads. Mga 1 g sa kolesterol ang gipintalan kada adlaw sa lawas, 300-500 mg ang gisulayan og pagkaon (Fig. 8-65). Ang Cholesterol naghimo sa daghang mga gimbuhaton: kini usa ka bahin sa tanan nga mga lamad sa selyula ug nakaapekto sa ilang mga kabtangan, nagsilbi nga usa ka inisyal nga substrate sa synthesis sa mga bile acid ug mga hormone sa steroid. Ang mga pasiuna sa metabolic nga agianan sa synthesis sa kolesterol nahimo usab ubiquinone, usa ka sangkap sa kadena sa respiratoryo ug dolichol, nga nalakip sa synthesis sa glycoproteins. Tungod sa grupo niini nga hydroxyl, ang kolesterol mahimo nga maporma sa mga ester nga adunay mga fatty acid. Ang Etherified kolesterol nag-una sa dugo ug gitipig sa gamay nga kantidad sa pipila nga mga lahi sa mga selula nga gigamit kini ingon usa ka substrate alang sa syntint sa ubang mga butang. Ang kolesterol ug ang mga ester niini mao ang mga molekula nga hydrophobic, mao nga gidala sila sa dugo lamang ingon bahin sa lainlaing lahi sa mga droga. Ang pagbag-o sa kolesterol labi ka komplikado - alang lamang sa syntintes, mga 100 nga sunud-sunod nga mga reaksyon ang gikinahanglan. Sa kinatibuk-an, mga 300 nga lainlaing mga protina ang nahilambigit sa metabolismo sa kolesterol. Ang mga sakit sa metabolismo sa kolesterol nagdala sa usa sa labing kasagaran nga mga sakit - atherosclerosis. Ang pagka-mortal gikan sa mga epekto sa atherosclerosis (myocardial infarction, stroke) nanguna sa kinatibuk-ang istruktura sa pagka-mortal. Ang atherosclerosis usa ka "sakit nga polygenic", i.e. daghang mga hinungdan ang nalambigit sa pag-uswag niini, ang labing hinungdanon niini ang mga napanunod. Ang pagtipon sa kolesterol sa lawas nagdala sa pag-uswag sa lain nga kasagarang sakit - sakit nga gallstone.

A. Sintesis sa kolesterol ug ang regulasyon niini

Ang mga reaksyon sa synthesis sa kolesterol makita sa cytosol sa mga selyula. Kini usa sa labing taas nga metabolic nga agianan sa lawas sa tawo.

Phenylketonuria

Phenylketonuria - usa ka panulundon nga paglapas sa amino acid metabolismo tungod sa kakulang sa mga enzyme sa atay nga nalambigit sa metabolismo sa phenylalanine ngadto sa tyrosine. Ang mga sayo nga mga timailhan sa phenylketonuria nagsuka-suka, naglalaot o nag-hyperactivity, ang baho sa agup-op gikan sa ihi ug panit, nadugay nga pag-uswag sa psychomotor, tipikal nga ulahi nga mga timailhan naglakip sa oligophrenia, pagka-antala sa pag-uswag sa lawas, pagkombinser, pagbag-o sa panit sa eczematous, ug uban pa. ang kasunod nga mga diagnostic naglakip sa pagsulay sa molekula nga molekula, pagtino sa konsentrasyon sa phenylalanine sa dugo, pagsusi sa biochemical sa ihi, EEG, ug MRI sa utok. Ang pagtambal sa phenylketonuria mao ang pagsunod sa usa ka espesyal nga pagkaon.

Kinatibuk-ang kasayuran

Ang Phenylketonuria (sakit sa Felling, phenylpyruvic oligophrenia) mao ang usa ka congenital, genetically determinado nga patolohiya nga gihulagway pinaagi sa ningdaot nga hydroxylation sa phenylalanine, ang panagtigum sa mga amino acid ug mga metabolite niini sa mga physiological fluid ug tisyu, nga gisundan sa grabe nga kadaot sa sentral nga gikulbaan nga sistema. Ang Phenylketonuria unang gihulagway ni A. Felling kaniadtong 1934: kini nahitabo sa kadaghan nga 1 nga kaso matag 10,000 nga mga bag-ong natawo. Sa panahon sa neonatal, ang phenylketonuria wala’y mga pagpakita sa klinika, bisan pa, ang pag-inom sa phenylalanine nga adunay pagkaon hinungdan sa pagpakita sa sakit sa una nga katunga sa kinabuhi, ug sa ulahi nagdala sa grabe nga mga sakit sa pag-uswag sa bata. Mao kana ang hinungdan nga ang pasiuna nga pagtimaan sa phenylketonuria sa mga bag-ong natawo mao ang labing hinungdanon nga buluhaton sa neonatology, pediatrics ug genetics.

Mga Hinungdan sa Phenylketonuria

Ang Phenylketonuria usa ka sakit sa panulondon nga panulondon sa autosomal. Kini nagpasabut nga alang sa pagpauswag sa mga timailhan sa klinika sa phenylketonuria, ang bata kinahanglan makapanunod sa usa ka sayup nga kopya sa gene gikan sa duha nga mga ginikanan, nga mga heterozygous carriers sa mutant gene.

Kasagaran, ang pag-uswag sa phenylketonuria hinungdan sa usa ka mutation sa gene nga nag-encode sa phenylalanine-4-hydroxylase enzyme nga nahimutang sa taas nga bukton sa chromosome 12 (locus 12q22-q24.1). Kini ang gitawag nga klasiko nga tipo I phenylketonuria, nga nagkantidad alang sa 98% sa tanan nga mga kaso sa sakit. Ang Hypphenylalaninemia mahimong moabot sa 30 mg% ug labi ka taas. Kung dili matambalan, kini nga variant sa phenylketonuria giubanan sa lawom nga paghunong sa panghunahuna.

Dugang pa sa klasikal nga porma, ang atypical phenylketonuria nailhan, nagpadayon sa parehas nga mga simtomas sa klinikal, apan dili matino sa pagtul-id pinaagi sa therapy sa pagkaon. Lakip niini ang phenylketonuria type II (kakulang sa redehyase sa dehydroterterin), kakulang sa phenylketonuria III (kakulang sa tetrahydrobiopterin) ug uban pa, labi ka talagsaong magkalainlain.

Ang posibilidad nga manganak sa usa ka bata nga adunay phenylketonuria nagdugang uban ang suod nga kaminyoon.

Pathogenesis sa phenylketonuria

Ang klasikal nga porma sa phenylketonuria gibase sa kakulang sa phenylalanine-4-hydroxylase enzyme nga nalakip sa pagbag-o sa phenylalanine sa tyrosine sa hepatocyte mitochondria. Sa baylo, ang tyrosine derivative tyramine mao ang panugod nga materyal alang sa synthesis sa catecholamines (adrenaline ug norepinephrine), ug diiodotyrosine alang sa pagporma sa thyroxine. Dugang pa, ang pagporma sa pigmento sa melanin mao ang resulta sa metabolismo sa phenylalanine.

Ang kakulang sa henerasyon sa phenylalayin-4-hydroxylase enzyme sa phenylketonuria modala sa usa ka paglapas sa oksihenasyon sa phenylalanine gikan sa pagkaon, nga miresulta sa pagkonsentrar sa dugo (phenylalaninemia) ug cerebrospinal fluid nga nagdugang, ug ang lebel sa tyrosine mikunhod sa husto. Ang sobra nga phenylalanine giwagtang sa dugang nga pag-ihi sa ihi sa mga metabolite niini - phenylpyruvic acid, phenylmilactic ug phenylacetic acid.

Ang pagbabag sa metabolismo sa amino acid giubanan sa ningdaot nga myelination sa mga fibre sa nerbiyos, usa ka pagkunhod sa pagporma sa mga neurotransmitters (dopamine, serotonin, ug uban pa), nga nag-aghat sa mga mekanismo sa pathogenetic sa panghunahuna sa panghunahuna ug pag-uswag nga dementia.

Mga simtomas sa phenylketonuria

Ang mga bag-ong natawo nga adunay phenylketonuria walay mga timailhan sa klinikal nga sakit. Kasagaran, ang pagpakita sa phenylketonuria sa mga bata mahitabo sa edad nga 2-6 ka bulan. Sa pagsugod sa pagpakaon, ang protina sa gatas sa suso o ang mga kapuli niini nagsugod sa pagsulod sa lawas sa bata, nga nagdala sa pag-uswag sa una, dili piho nga mga simtomas - pagkalisud, usahay pagkabalaka ug hyper excitability, regurgitation, muscular dystonia, konbiktibo nga sindrom. Ang usa sa mga unang timailhan sa pathognomonic sa phenylketonuria mao ang padayon nga pagsuka, nga sa kanunay giisip nga usa ka pagpakita sa pyloric stenosis.

Sa ikaduha nga tunga sa tuig, ang pagkahulog sa bata sa pagpalambo sa psychomotor nakita. Ang bata nahimong dili kaayo aktibo, wala’y pagtagad, mihunong sa pag-ila sa mga minahal, dili mosulay paglingkod ug pagtindog sa iyang mga tiil. Ang dili normal nga komposisyon sa ihi ug singot hinungdan sa usa ka kinaiya nga baho nga "mouse" (ang baho sa agup-op) nga naggikan sa lawas. Kasagaran adunay pagpauga sa panit, dermatitis, eksema, scleroderma.

Sa mga bata nga adunay phenylketonuria nga wala makadawat pagtambal, mikrocephaly, prognathia, sa ulahi (human sa 1.5 ka tuig) nga butang, nakita ang enamel hypoplasia. Ang usa ka paglangan sa pagpauswag sa sinultihan nakit-an, ug sa mga tuig nga 3-4 ka tuig nga lawom nga oligophrenia (idiocy) ug hapit usa ka kompleto nga wala’y pagsulti ang nakita.

Ang mga bata nga adunay phenylketonuria adunay usa ka dysplastic nga lawas, kanunay nga mga depekto sa kasingkasing sa congenital, mga disente sa autonomic (sweating, acrocyanosis, arterial hypotension), ug nag-antus gikan sa constipation. Ang mga phenotypic nga kinaiya sa mga bata nga nag-antos sa phenylketonuria naglakip sa gaan nga panit, mata ug buhok. Ang usa ka bata nga adunay phenylketonuria gihulagway sa usa ka piho nga pose sa usa ka "sastre" (sa taas ug ubos nga mga bukton nga gibaluktot sa mga lutahan), pagkurog sa kamot, usa ka wobbly, mincing gait, ug hyperkinesis.

Ang mga klinikal nga pagpakita sa type II phenylketonuria gihulagway sa usa ka grabe nga lebel sa pag-undang sa panghunahuna, nadugangan nga pagkasuko, mga seizure, spastic tetraparesis, ug tendon hyperreflexia. Ang pag-uswag sa sakit mahimong mosangpot sa pagkamatay sa usa ka bata nga nag-edad 2 hangtod 3 ka tuig.

Kung ang tipo nga phenylketonuri III adunay usa ka triad sa mga timailhan: microcephaly, oligophrenia, spastic tetraparesis.

Diagnosis sa phenylketonuria

Karon, ang diagnosis sa phenylketonuria (ingon usab galactosemia, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome ug cystic fibrosis) bahin sa programa sa neonatal screening alang sa tanan nga bag-ong natawo.

Ang usa ka pagsulay sa screening nga gihimo sa 3-5 nga adlaw sa kinabuhi sa usa ka tibuuk nga panahon ug 7 nga mga adlaw sa kinabuhi sa usa ka wala pa panahon nga bata pinaagi sa pagkuha usa ka sample sa dugo nga capillary sa usa ka espesyal nga porma sa papel. Kung ang hyperphenylalanemia namatikdan, labaw pa sa 2.2 mg% sa bata ang gipasabut sa genetika sa pediatric alang sa pag-usisa.

Aron mapamatud-an ang diagnosis sa phenylketonuria, ang konsentrasyon sa phenylalanine ug tyrosine sa dugo gitan-aw, ang kalihokan sa hepatic enzymes (phenylalanine hydroxylase) gitino, usa ka biochemical nga pagsusi sa ihi (determinasyon sa mga ketonic acid), ang mga metabolite sa catecholamines sa ihi, ug uban pa ang gihimo nga usa ka neuron ug MRI usa ka neuron ug MRI usa ka neuron ug usa ka eti ug usa ka bata.

Ang usa ka depekto sa genetic sa phenylketonuria mahimong makita bisan sa panahon sa pagmabdos sa panahon sa usa ka invasive prenatal diagnosis sa fetus (chorionbiopsy, amniocentesis, cordocentesis).

Ang pagkalainlain nga pagdayagnos sa phenylketonuria gidala sa trauma sa pagpanganak sa intracranial sa mga bag-ong natawo, mga impeksyon sa intrauterine, ug uban pang mga sakit sa metaboliko sa mga amino acid.

Pagtambal sa Phenylketonuria

Ang usa ka hinungdanon nga hinungdan sa pagtambal sa phenylketonuria mao ang pagkaon nga nagpugong sa pag-inom sa protina sa lawas. Girekomenda ang pagtambal aron magsugod sa konsentrasyon sa phenylalanine> 6 mg%. Ang mga espesyal nga sagol nga gipalambo alang sa mga masuso - Afenilak, Lofenilak, alang sa mga bata nga kapin sa 1 ka tuig ang edad - Tetrafen, Phenyl-free, sobra sa 8 ka tuig - Maxamum-XP ug uban pa.Ang sukaranan sa pagdiyeta mao ang mga pagkaon nga ubos ang protina - prutas, gulay, juices, protina sa hydrolysates ug amino acid nga mga sagol . Ang pagpalapad sa pagkaon mahimo’g human sa 18 ka tuig nga may kalabotan sa usa ka pagtaas sa pagtugot sa phenylalanine. Nahiuyon sa balaod sa Russia, ang probisyon sa medikal nga nutrisyon alang sa mga tawo nga nag-antos sa phenylketonuria kinahanglan libre.

Ang mga pasyente gireseta nga paggamit sa mga compound sa mineral, bitamina sa grupo B, ug uban pa, sumala sa mga timailhan - mga tambal sa nootropic, anticonvulsants. Sa komplikado nga therapy sa phenylketonuria, kinatibuk-ang pagmasahe, therapy sa ehersisyo, ug acupuncture kaylap nga gigamit.

Ang mga bata nga nag-antos gikan sa phenylketonuria anaa sa ilalum sa pagdumala sa usa ka lokal nga pediatrician ug neuropsychiatrist, ug kanunay nga kinahanglan ang tabang sa usa ka speech therapist ug usa ka pathologist. Pag-amping sa pag-monitor sa kahimtang sa neuropsychic sa mga bata, ang pag-monitor sa lebel sa phenylalanine sa dugo ug mga timailhan sa electroencephalogram gikinahanglan.

Ang mga diypical porma sa phenylketonuria nga dili masaligan sa pagtambal sa pagkaon nanginahanglan pagtudlo sa mga hepatoprotectors, anticonvulsants, therapy sa kapuli sa levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Pagtagna ug paglikay sa phenylketonuria

Ang pagpahigayon sa usa ka masa screening alang sa phenylketonuria sa panahon sa neonatal nagtugot kanimo sa pag-organisar sa sayo nga terapiya sa pagkaon ug malikayan ang grabe nga kadaot sa cerebral, pagkadaot sa atay. Sa sayo nga pagtudlo sa usa ka pagwagtang nga pagkaon sa klasikal nga phenylketonuria, maayo ang pagsabut sa paglambo sa bata. Sa ulahi nga pagtambal, dili maayo ang pagdala alang sa pagpalambo sa pangisip.

Ang paglikay sa mga komplikasyon sa phenylketonuria naglangkob sa pag-screening sa mga bag-ong natawo, sayo nga pagsulat ug dugay nga pagsunod sa nutrisyon sa pagdiyeta.

Aron mahibal-an ang risgo sa pagpanganak sa usa ka bata nga adunay phenylketonuria, ang pasiuna nga pagtambag sa genetic kinahanglan ihatag sa mga magtiayon nga adunay usa ka masakiton nga bata, naa sa usa ka nagkasumpaki nga relasyon, ug adunay mga paryente nga adunay sakit. Ang mga kababayen-an nga adunay phenylketonuria nga nagplano sa usa ka pagmabdos kinahanglan nga sundon ang usa ka higpit nga pagkaon sa wala pa pagsamkon ug sa panahon sa pagmabdos aron dili maapil ang us aka us aka lebel sa phenylalanine ug mga metabolite niini ug pagpauswag sa us aka genetically himsog nga fetus. Ang risgo nga adunay usa ka anak nga adunay phenylketonuria sa mga ginikanan nga nagdala sa usa ka depektibo nga gene 1: 4.