Ang Hemochromatosis usa ka panunod nga patolohiya nga may kalabutan sa taas nga pagsuyup sa iron sa mga organo sa pagtunaw ug ang sunod-sunod nga sobrang pagtipon sa lainlaing mga organo sa sulod.

Ang atay nag-antus labi pa sa uban. Ang sayo nga pagsusi sa hemochromatosis, ang pagdayagnos ug pagtambal niini dili magtugot sa pag-uswag sa mga sangputanan.

Hemochromatosis - modernong kahimtang sa problema

Ang N.B. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1 Novosibirsk State Medical University FGBOU sa NSMU sa Ministry of Health sa Russia, Russia,
2Novosibirsk City Clinical Hospital 2, Russia

Ang iron overload syndrome mahimong mahiuban sa lainlaing nakuha nga estado ug mga hinungdan nga mga hinungdan. Ang heerederromatosis sa hereder mao ang labing kasagaran nga genetic disorder. Kung wala’y pagpanghilabot sa terapyutik ang sakit mahimo’g magdala ngadto sa pag-uswag sa mga komplikasyon nga nagpameligro sa kinabuhi sama sa cirrhosis, hepatocellular carcinoma. Gihisgotan sa artikulo ang datos sa pathogenesis, pagdayagnos ug pagtambal sa namamana nga hemochromatosis. Gihatag ang kaugalingon nga klinikal nga obserbasyon.
Mga keyword: panunod haemochromatosis, pagtambal, phlebotomy.

Ang Hemochromatosis usa ka sakit nga may kalabotan sa pagkolekta sa taas nga lebel sa pathological nga iron sa lawas, nga nagdala sa mga sakit nga sakit sa pipila nga mga organo. Kasagaran, ang pagsuyup sa iron hugot nga gikontrol, ingon usa ka sangputanan diin ang lawas dili makahimo sa pag-segundo sa labi nga puthaw. Ang sobra nga iron natipon sa mga selyula ingon hemosiderin. Kini sa katapusan nagdala sa kamatayon sa selyula ug ang pagpuli sa kini nga mga selula nga adunay fibrous tissue, nga hinungdan sa pagkaguba sa istruktura ug paglihok sa mga organo. Sa hemochromatosis, makadaot sa atay, pancreas, puso, thyroid gland, mga lutahan, panit, gonads, ug pituitary gland mahimo.
Ang sobra nga bug-at nga iron, nga hinungdan sa hemochromatosis, mahimong mahitabo sa tulo ka mga paagi: ang daghang pag-inom sa iron iron, dugang nga pagsuyup sa iron sa panahon sa normal nga pag-inom sa puthaw, ug sobra nga produksiyon o daghang, kanunay nga pagbalhin sa pulang mga selyula sa dugo.
Sa panulundon nga hemochromatosis, ang sobra nga iron kasagaran gideposito sa mga selula sa parenchymal, samtang sa pagbutang hemochromatosis sa panguna gibutang kini sa reticuloendothelial cells 1-3.
Lakip sa hemochromatosis sa hernia ang usa ka grupo sa mga sakit nga genetic nga gihulagway pinaagi sa dugang nga pagsuyup sa puthaw. Ang labing hinungdanon nga mekanismo sa kadaghanan nga mga lahi sa napanunod nga hemochromatosis mao ang epekto sa hepcidin, nga adunay hinungdan nga papel sa iron homeostasis 4-6. Ang Hepsidin gipahiangay sa kadaghanan sa mga hepatocytes ug gikontrol ang konsentrasyon sa iron sa plasma pinaagi sa paggapos sa ferroportin (gitawag usab nga SLC40A1), ang usa lamang ka nailhan nga transkutter nga transkutter sa transmembrane gikan sa mga tisyu nga naghatag sa iron. Gi-export sa Ferroportin ang iron gikan sa duodenum, gikan sa macrophage ug hepatocytes.
Sa plasma, ang puthaw mobugkos sa trasferrin, mao nga ang saturation nga puthaw nga adunay transferrin sa aberids nga 35% (average nga bili sa buntag). Gipugngan ni Hepsidin ang pagpagawas sa iron gikan sa macrophage (gikan sa daan nga pula nga mga selyula sa dugo ug ferritin), hepatocytes ug duodenal enterocytes pinaagi sa paggapos sa ferroportin. Ug sa wala nga ferroportin, ang output nga puthaw gikan sa mga enterocytes, hepatocytes ug macrophage gipugngan. Sa ingon, gipaubos sa hepcidin ang pagsuyup sa iron sa tinai, gipaubos ang lebel sa gipagawas nga iron gikan sa mga hepatocytes ug macrophage, nga nagdala sa usa ka ubos nga lebel sa iron sa plasma ug pagtaas sa mga tisyu.
Ang hinungdan sa panunod nga hemochromatosis usa ka mutation sa HFE gene. Ang depekto sa gene nga HFE una nga gihulagway kaniadtong 1996, nga usa ka mutation nga hinungdan sa pagpuli sa tyrosine nga adunay cysteine sa posisyon sa amino acid 282 (C282Y). Ang usa ka mutation sa HFE gene hinungdan sa pagdugang pagsuyup sa puthaw, bisan pa sa normal nga pag-inom sa iron. Ang protina sa HFE nag-regulate sa produksiyon sa hepcidin. Ang mga pasyente nga adunay panunod nga hemochromatosis homozygotes C282Y gikan sa 80 hangtod 85% 1, 8.
Adunay duha pa nga mga mutasyon: ang usa adunay kalabutan sa pagpuli sa aspartate sa histidine sa posisyon 63 (H63D), ug ang ikaduha usa nga puli sa cysteine nga may serine sa posisyon 65 (S65C). Kini nga mga mutasyon wala’y kalabutan sa iron overload syndrome, gawas kung ang C282Y usa ka hinungdan nga bahin sa C282Y / H63D o C282Y / S65C heterozygos. Busa, ang HFE nga may kalabutan sa porma sa panulundon nga hemochromatosis mahimong mamatud-an sa usa ka kurso sa asymptomatic sa sakit. Sa ingon, ang usa ka genetic diagnosis mahimong magamit sa mga pasyente diin ang hemochromatosis wala pa nagpakita katingad-an. Kini nga grupo sa mga pasyente nga adunay usa ka genetic predisposition sa hemochromatosis. Ang Heterozygotes adunay dugang nga peligro sa pagpalambo sa diabetes kumpara sa kinatibuk-ang populasyon, ang mekanismo sa pag-uswag dili mailhan 9-11.
Giisip kaniadto nga sa tanan nga mga pasyente nga adunay depekto sa HFE, usa ka klinika sa hemochromatosis molambo sa paglabay sa panahon. Bisan pa, nahibal-an na karon nga ang ekspresyon sa phenotypic makita lamang sa gibana-bana nga 70% sa mga homozygotes C282Y, ug dili moubos sa 10% sa kanila ang nagpalambo sa grabe nga iron nga sobra nga makadaot sa mga internal nga organo 12, 13.
Gipakita sa lamesa ang pag-uuri sa mga sindrom nga sobra sa iron nga nagdepende sa hinungdan sa pagkahitabo niini.
Depende sa hinungdan sa sakit, ang mga pasyente nga adunay iron overload syndrome mahimong bahinon sa 4 nga mga grupo: ang mga pasyente nga adunay hereditary hemochromatosis, mga pasyente nga adunay sekondaryang hemochromatosis nga gipahinabo sa lainlaing mga hinungdan, ug usa ka gamay nga grupo sa mga pasyente, nga nagtindog nga "lahi."
Ang hinungdan sa ikaduha nga hemochromatosis mao ang erythropoietic hemochromatosis. Kasagaran kini nahitabo ingon usa ka sangputanan sa usa ka nahiilalum nga sakit sa dugo diin ang pula nga mga selyula sa dugo adunay mas mubo nga gitas-on sa kinabuhi. Kini nga grupo sa mga sakit naglakip sa anemia nga kulang sa iron, thalassemia, sideroblastic anemia, chronic hemolytic anemia, aplastic anemia, pyridoxine-sensitive anemia, pyruvate kinase kakulangan.
Ang iron overload syndrome mahimong mahitabo sa mga pasyente nga nakadawat sa dugay ug daghang pagbalhin sa pula nga mga selyula sa dugo. Ingon sa makita gikan sa lamesa, ang uban nga dili kasagaran nga mga sakit, sama pananglit, porphyria, mahimo usab nga hinungdan sa iron overload syndrome.
Sa katapusan, ang sobrang paggamit sa iron mahimong hinungdan sa hemochromatosis. Kilala nga kasaysayan sa kamatuuran: ang paggamit sa beer nga gihimo sa mga drums nga puthaw ang hinungdan sa iron overload syndrome. Ingon usab, ang sobra nga pagpangandam sa iron mahimong hinungdan sa iron overload syndrome. Kinahanglan nga hinumdoman nga daghang mga over-the-counter nga mga suplemento sa nutrisyon adunay sulud nga iron sa us aka dako nga dosis, busa ang ilang dili makontrol nga paggamit dili madawat.
Ang mga simtomas sa sakit nagsalig sa organ nga labing apektado, bisan pa, hapit tanan nga mga pasyente nagreklamo sa mahinungdanong kahuyang ug kakapoy. Wala’y piho nga mga sintomas sa hemochromatosis. Kasagaran, ang diagnosis gihimo sa yugto sa sakit, kung daghang mga sistema ang naapektuhan. Gikan sa una nga mga simtomas sa sakit hangtod sa pagkumpirma sa pagdayagnos kasagaran molungtad labing menos napulo ka tuig. Sa mga babaye nga adunay hemochromatosis, ang mga sintomas sa sakit nagpadayag sa ilang kaugalingon sa ulahi nga edad kaysa sa mga lalaki, tungod sa pagkawala sa dugo sa pagregla, pagkawala sa “iron iron” sa panahon sa pagmabdos ug ang antioxidant nga epekto sa estrogen, ug ang sakit wala gipakita sa klinika mismo sa wala pa ang klima.
Gibana-bana nga 50% sa mga pasyente nga adunay mga sintomas sa napanunod nga hemochromatosis adunay diabetes mellitus, ang risgo sa pagkahitabo niini nagdako nga grabe sa heterozygotes. Ang Liver cirrhosis naa sa 70% sa mga pasyente nga adunay hemochromatosis. Sa kini nga grupo sa mga pasyente, ang pagkahugpong sa hepatocellular carcinoma, nga ang panguna nga hinungdan sa pagkamatay, tinuud nga nadugangan.
Ang kadaot sa mga lutahan sa hemochromatosis nagpakita mismo sa porma sa arthralgia (kasagaran ang ikaduha ug ikatulo nga mga lutahan sa metacarpophangeal). Ang managsama nga mga pagkunhod sa hemochromatosis kasagaran dili mahitabo, bisan kung ang mga pagbag-o sa managsama nga pagbag-o posible. Sa kini nga mga pasyente, ingon nga usa ka lagda, ang mga kristal nga calcium pyrophosphate makit-an sa synovial fluid. Kini usa ka kinaiya sa polyarthritis nga adunay hemochromatosis nga bisan human sa pag-normalize sa mga tindahan sa iron, mahimo pa kini nga mag-uswag.
Ang pagduso sa puthaw sa mga lanot sa kaunuran sa kasingkasing ug mga selula sa sistema sa pagpadalagan sa kasingkasing mahimong mosangput sa pagkagubot sa ritmo sa kasingkasing ug / o natunaw nga cardiomyopathy, nga adunay dugang nga pag-uswag sa kapakyasan sa kasingkasing. Sa pipila ka mga kaso, adunay kompleto nga bayad alang sa wala nga ventricular nga pagkapakyas pagkahuman sa pag-normalize ang lebel sa iron sa lawas 9-12.
Sa hemochromatosis, ang pag-uswag sa hypogonadism ug, sa ingon, impotence tungod sa kakulangan sa hypothalamic ug / o pituitary, nga hinungdan sa usa ka paglapas sa pagpagawas sa hormone gonadotropin, posible. Sa mga kaso sa sobra nga mga tindahan sa puthaw lima ka beses o labaw pa, ang hyperpigmentation sa panit nahitabo, nga mao ang resulta sa pagpahawa sa iron ug melanin. Ang sobra nga sobra nga macrophage mahimong mosangpot sa kapakyasan nga phagocytosis ug pagkunhod sa resistensya, nga nagdala sa usa ka dugang nga peligro sa impeksyon gikan sa Listeria, Yersinia enterocolitica ug Vibrio vulnificus. Ang pagpagawas sa puthaw sa thyroid gland kasagaran hinungdan sa hypothyroidism.
Ang naugmad nga yugto sa hemochromatosis gihulagway sa presensya sa cirrhosis, diabetes mellitus ug pigmentation sa panit (ang gitawag nga diabetes nga bronse). Sa mga pasyente nga nag-abuso sa alkoholikong ilimnon ug natakdan sa hepatitis B ug / o C, ang patolohiya sa atay ug pancreas nga may kalabotan sa hemochromatosis miresulta nga labi ka grabe ang 1-3.
Gipakita sa diagram ang mga pamaagi sa pagdayagnos alang sa gidudahang hemochromatosis. Nahibal-an nga mga 70% ra sa C282Y homozygotes nga nakataas ang lebel sa ferritin, nga katumbas sa pagdugang sa mga tindahan sa puthaw, ug gamay ra nga porsyento sa mga pasyente ang adunay mga klinikal nga pagpakita sa sakit. Siyempre, ang tanan nga mga pasyente nga adunay mga sintomas nga mahimong mahitabo sa hemochromatosis kinahanglan nga moagi sa dugang nga pagsusi aron ibaliwala ang sakit. Ang piho nga atensyon kinahanglan ibayad sa mga pasyente nga wala mahibal-an nga kahuyang, arthralgia, sakit sa taas nga tuo nga quadrant sa tiyan, impotence, pagkunhod nga libido, heart failure syndrome, pigmentation sa panit, ug diabetes. Dugang pa, sa tanan nga mga pasyente nga adunay hepatomegaly, cytolytic syndrome, uban ang cirrhotic nga yugto sa sakit, gikinahanglan, dugang pa sa tanan nga posible nga mga hinungdan sa etiological sa sakit, aron mahinumduman ang posibilidad sa hemochromatosis. Siyempre, ang namamana hemochromatosis kinahanglan iapil sa mga pasyente nga adunay mga paryente sa una nga lebel sa pag-antos nga nag-antos gikan sa hemochromatosis.

Ang pagtuon kinahanglan magsugod pinaagi sa pagsukod sa saturation sa serum transferrin o konsentrasyon sa serum ferritin. Kinahanglan nga hinumdoman nga ang determinasyon sa transferrin sa mga kaso sa erythropoietic hemochromatosis dili kaayo epektibo alang sa pag-verify sa iron overload syndrome. Ang katalagman sa ferritin labi ka nagsalig sa presensya sa mga sakit nga panghubag. Kung ang lebel sa ferritin mas taas kaysa 200 μg / l sa mga babaye o 300 μg / l sa mga lalaki o pagbalhin sa saturation sa transferrin labaw pa sa 40% sa mga babaye o 50% sa mga lalaki, kinahanglan ang dugang nga pagsulay aron ibaliwala ang hemochromatosis 1, 2, 10, 11.
Sumala sa mga rekomendasyon sa American Association for the Study of Liver Diseases 2011 (AASLD 2011) kung ang pasyente adunay usa ka serum transferrin nga 1000 mg / l), ug depende sa kini nga mga indikasyon, usa ka desisyon ang gihimo sa mga taktika sa terapyutik ug ang panginahanglan alang sa usa ka biopsy sa atay (tan-awa ang tsart )
Sa mga pasyente nga adunay kombinasyon sa heterozygotes C288Y / H63D, ingon man C288Y heterozygotes o dili C288Y, ang pag-amping sa ubang mga sakit sa atay o dugo gikinahanglan (kung gikinahanglan, kinahanglanon usa ka puncture biopsy sa atay gikinahanglan) ug pagkahuman usa ka desisyon ang gihimo sa therapeutic bloodletting.
Wala’y masaligan nga ebidensya nga ang pila ka mga pagdiyeta makaapekto sa pagsugod o pag-uswag sa hemochromatosis. Bisan pa, ang pipila nga mga tagsulat nagtuo nga ang mga pasyente nga adunay panunod nga hemochromatosis gipakita sa usa ka pagkaon nga wala’y labut sa mga bunga sa tsa ug sitrus, nga, sa ilang opinyon, nakaamot sa pagtipon sa puthaw. Siyempre, ang alkohol, nga mao ang panguna nga sangkap nga hepatotoxic, kinahanglan nga hugot nga gidili alang sa mga pasyente nga adunay hemochromatosis. Dugang pa, napamatud-an nga ang ethanol napamatud-an nga makunhuran ang synthesis sa hepcidin 20, 21.
Ang panguna nga pagtambal alang sa nag-unang hemochromatosis mao ang pagpaagas sa dugo. Ang pagkunhod sa gidaghanon sa pula nga mga selyula sa dugo, nga mao ang nag-una nga nagpalihok sa iron sa lawas, sa ingon ninggawas ug gipamenusan ang makahilong epekto sa iron. Ang mga pasyente mahimo’g manginahanglan 50-100 nga mga pagdugo sa dugo matag tuig, 500 ml matag usa, aron ipaubos ang lebel sa iron nga normal. Sa higayon nga ang lebel sa puthaw normal, tibuok kinabuhi, apan dili kaayo kanunay nga pagpaagas sa dugo gikinahanglan, kasagaran sa 3-4 ka beses sa usa ka tuig. Ang katuyoan sa pagpaagas sa dugo mao ang pagpadayon sa lebel sa ferritin nga 50-100 µg / L. Sa mga kaso sa usa ka mahinungdanong pagkunhod sa hemoglobin pagkahuman sa pag-agas sa dugo, maayo ang pagtambal sa erythropoietin.
Kung ang hemochromatosis nakit-an sa sayo nga yugto sa sakit, ang pagtambal sa dugo mahimo’g mapugngan ang paglihok sa mga apektadong organo ug sa ingon madugangan ang pagpaabut sa kinabuhi sa pasyente. Bisan pa, ang mga pasyente panagsa ra mabuhi labaw pa sa duha ka tuig human sa pagdayagnos, sa mga kaso sa ulahi nga pagdayagnos sa yugto sa detalyado nga mga pagpakita sa klinika 22, 23.
Sumala sa European Association for the Study of the Liver (EASL 2010), ang mga timailhan alang sa therapeutic bloodletting gipataas ang lebel sa serum ferritin. Gisugyot nga himuon ang therapeutic bloodletting nga adunay volume nga 400-500 ml usa ka beses sa usa ka semana o kausa matag 2 ka semana hangtod naabut ang usa ka lebel sa ferritin nga 45% ug usa ka hinungdanon nga pagtaas sa serum ferritin hangtod sa 1444 mcg / l, ang pagdayagnos sa hemochromatosis dili malikayan. Gisusi ang mga sample sa DNA alang sa mga mutasyon sa HFE gene - usa ka mutation C282Y (c.845 G> A) nakit-an sa homozygous state s.845A / s.845 A.
Sa ingon, ang pagdayagnos sa pasyente nga K. mao ang namamana nga hemochromatosis, usa ka homozygous mutation sa HFE gene (C288Y / C288Y) nga adunay kadaut sa atay, ang grade 1 fibrosis (FibroScan, Metavir 6.6 kPa).
Ang ulahing pagpadayag ug pagdayagnos sa sakit sa edad nga 58 kaniadtong 2015 tungod sa dugay nga bayad sa sakit tungod sa daghang pagkawala sa dugo tungod sa pagregla, dugo donasyon, pagkawala sa dugo sa panahon sa pagtapos sa pagmabdos ug pagpanganak.
Talalupangdon nga 8 ka tuig ang nagligad gikan sa pagpakita sa una nga mga timailhan sa sakit hangtod sa pagtino sa pagdayagnos! Sukad sa katapusan sa 2015, ang pasyente adunay gireseta nga therapy - pagbutang sa dugo nga 500 ml kausa sa usa ka semana. Ang pasyente gitugotan pag-ayo sa pag-abono sa dugo, nakit-an ang usa ka mahinungdanon nga pag-uswag sa kondisyon pagkahuman sa una nga pamaagi. Usa ka kinatibuk-ang pagsulay sa dugo ug ferritin sa dugo ang gimonitor, ang lebel sa diin anam-anam nga pagkunhod. Sa kinatibuk-an, kapin sa 100 nga pagbuut sa dugo ang gihimo sa 2 ka tuig, apan hangtod karon ang lebel sa target nga transferrin (100 gg / l) wala makab-ot tungod sa regular nga paglaktaw sa pasyente sa pamaagi, nga nagpatin-aw sa iyang maayong kahimsog. Sa pagkakaron, ang pasyente nagpadayon sa therapy, siya nakombinser kaniya nga kinahanglan ang tibuuk nga kinabuhi nga pagtambal.
Mao nga, kinahanglan nga hinumdoman nga sa presensya sa usa ka cytolytic syndrome sa mga pasyente, ang panunod nga hemochromatosis kinahanglan nga iupod sa pagsusi sa diagnosis. Ang therapy nga kapilian alang sa hereditary hemochromatosis nga karon nagpabilin nga pagpaagas sa dugo. Ang igo nga therapy nga gisugdan sa oras nagtugot sa paglikay sa pag-uswag sa cirrhotic nga yugto sa sakit ug sa ingon nagdugang ang paglaum sa kinabuhi sa mga pasyente.

Kasayuran bahin sa mga tagsulat:
Voloshina Natalya Borisovna - kandidato sa medikal nga siyensya, propesor sa kaubanan propaedeutics sa mga internal nga sakit sa medical faculty
Osipenko Marina Fedorovna - doktor sa siyensya sa medisina, prof., Ulo. cafe propaedeutics sa mga internal nga sakit sa medical faculty
Voloshin Andrey Nikolaevich - Doktor sa Novosibirsk City Clinical Hospital 2

Hemochromatosis: unsa kini nga sakit?

Aron mahibal-an ang lintunganay sa sakit, kinahanglan nimo mahibal-an kung unsang iron ang kinahanglan nga normal nga makuha sa usa ka tawo. Sa mga lalaki, ang puthaw gibana-bana nga 500-1500 mg, ug sa mga babaye, gikan sa 300 ngadto sa 1000 mg. Ang mga timailhan nagasalig dili lamang sa gender, apan usab sa gibug-aton sa tawo. Labaw sa katunga sa tibuuk nga kantidad nga puthaw ang naa sa hemoglobin.

Mga 20 mg sa kini nga microelement mosulod sa lawas nga dunay pagkaon matag adlaw. Niini, ang 1-1.5 mg lang ang masuhop sa tinai. Sa hemochromatosis (GC) o siderophilia, tungod kay kini nga sakit gitawag usab, ang pagsipsip misaka ngadto sa 4 mg matag adlaw, ug ang iron anam-anam nga natigum sa mga tisyu sa lainlaing mga organo.

Himsog nga atay ug hemochromatosis

Ang sobra niini makaguba sa mga molekula sa protina ug carbohydrates, ug busa ang organ mismo. Sa mga pasyente nga adunay GC, ang gidaghanon sa iron sa atay mahimong makaabut sa 1% sa uga nga masa sa organ, nga puno sa cirrhosis, ug sa ikatulo nga mga kaso nga adunay kanser sa atay. Nadaot sa sobrang iron, ang pancreas makahatag impetus sa pagpauswag sa diabetes.

Ingon nga gibutang sa pituitary gland, ang puthaw makaguba sa tibuuk nga endocrine system. Ang mga organo sa reproductive nag-antos labaw pa sa uban: ang mga lalaki adunay erectile dysfunction, ug ang mga babaye mahimo’g makahatag og pagka-infertility.

Mga hinungdan sa pagkahitabo

Ang panguna nga hinungdan sa GC mao ang "malfunctioning" nga gene, o hinoon, ang HFE gene. Siya ang nag-regulate sa dagan sa mga proseso sa kemikal ug ang kantidad sa puthaw nga mosulod sa lawas isip bahin sa pagkaon. Ang mutation nga nahitabo sa kini nagdala sa pagkabungkag sa metabolismo sa iron.

Ang uban pang hinungdan sa GC mao ang:

thalassemia. Niini nga kaso, ang istruktura sa hemoglobin gilaglag sa pagpagawas sa puthaw,
hepatitis
ang iron mahimo nga modaghan ingon nga sangputanan sa kanunay nga pagpaagas sa dugo. Ang tinuod mao nga ang kinabuhi sa langyaw nga mga selyula sa dugo labi ka gamay sa ilang kaugalingon. Inigkamatay nila, buhian nila ang puthaw,
mga pamaagi sa hemodialysis.

ICD-10 code ug pagklasipikar

Sa kadaghanan nga gidawat nga klasipikasyon sa mga sakit nga GC, gihatagan ang code E83.1.

Sa usa ka etilogical vein, ang nag-una (o namamana nga GC) ug ang sekondarya gipalahi:

nag-una. Ang kini nga matang sa sakit adunay usa ka panulondon nga kinaiya ug ang sangputanan sa usa ka depekto sa sistema sa enzyme nga nakaapekto sa metabolismo sa iron. Nasayran kini sa 3 ka mga tawo gikan sa 1000. Giila nga ang mga lalaki mas dali nga makuhaan sa kini nga patolohiya ug nag-antus gikan niini sa 3 ka beses nga mas kanunay sa mga babaye,
ikaduha. Ang hinungdan niini mao ang mga sakit sa atay sa pasyente (nga kanunay nga naobserbahan sa alkoholismo), pagbalhin sa dugo, pagtambal sa kaugalingon uban ang mga bitamina complex nga adunay taas nga sulud sa iron. Ang hinungdan sa nakuha nga GC mahimong mga problema sa panit ug mga sakit sa dugo.

Ang panguna nga hemochromatosis (PCH) gihulagway sa usa ka hinay-hinay nga pag-uswag, ug sa una nga mga yugto, ang mga pasyente nagreklamo sa kakapoy. Mahimong nasamok sila sa kasakit sa tuo nga kilid ug uga nga panit.

Ang gipalapad nga yugto sa PCH gihulagway sa:

piho nga pigmentation sa nawong, liog, bukton ug mga bukton. Gikuha nila ang tanso nga tumbaga,
cirrhosis sa atay. Nasayran kini sa 95% sa mga kaso,
pagkapakyas sa kasingkasing
arthritis
diabetes mellitus: sa 50% sa mga kaso,
gipadako ang spleen,
sekswal nga paglihok.

Sa katapusan nga mga yugto, ang portal hypertension ug ascite naobserbahan. Mahimong molambo ang cancer sa atay.

Tungod kay ang sobra nga iron naporma sa daghang mga tuig, ang unang mga sintomas sa segundaryong GC gipakita sa mga lalaki pagkahuman sa 40 ka tuig, ug sa mga babaye pagkahuman sa 60 nga tuig.

Ang mga simtomas mao ang mga musunud:

melasma,
kakapoy ug pagkawala sa timbang,
mikunhod libido
pagpalapad ug pagdugang sa atay tissue,
cirrhosis (sa katapusan nga yugto sa GC).

Pagsulay sa dugo ug uban pang mga pamaagi sa pagdayagnos

Gikumpirma sa usa ka gastroenterologist ang diagnosis. Sa una nga mga yugto sa sakit, ang mga pagsusi sa laboratoryo hinungdanon kaayo.

Sa GC, gihimo ang espesyal nga mga pagsusi sa dugo aron mahibal-an ang mga kantidad sa iron sa plasma, ang ubos nga abilidad nga nakagapos sa iron ug saturation sa transferrin.

Ang nag-unang timailhan sa sakit mao ang pagdeposito sa hemosiderin sa mga hepatocytes sa atay, sa panit ug uban pang mga organo, nga nahimong "rusty" tungod sa sobra sa kini nga pigment. Gikinahanglan usab ang usa ka kinatibuk-ang pagsulay sa dugo alang sa biochemistry, maingon man asukar. Dugang pa, gikuha ang mga pagsulay sa atay.

Dugang pa, gidala usab ang mga instrumental nga pagtuon:

biopsy sa atay ang panguna nga paagi aron pagkumpirma sa GC,
Ultrasound sa tiyan
Atay MRI (sa pila ka kaso)
echocardiography, aron ibulag / pagkumpirma sa cardiomyopathy,
managsama nga radiograpiya.

Therapeutic nga pagkaon

Hinungdan nga masabtan nga sa usa ka nadayagnos nga hemochromatosis, ang pagdiyeta kinahanglan molihok sa tibuok kinabuhi.

Ang nag-unang lagda mao ang labing taas nga pagkunhod sa pagkaon sa mga produkto nga adunay sulud nga iron, labi na:

lisud nga keso ug isda sa dagat,
cereal: oat, millet ug buckwheat,
itom nga tinapay
mga legume ug uga nga bunga,
ascorbic acid ug mga tambal nga adunay taas nga sulud sa bitamina C,
ang pagkasunog, labi na ang atay, hingpit nga wala maapil.

Ang alkohol mao ang usa ka hingpit nga bawal. Apan ang tsa ug kape, sa sukwahi, gipakita. Adunay sila tannin, nga nagpahinay sa pagsuyup sa puthaw.

Lista sa mga tambal nga gigamit

Kini nga pagtambal gidala sa mga tambal nga nagakuha sa iron gikan sa lawas sa pasyente. Sa pasiunang hugna, gireseta ang mga bitamina A, E ug folic acid. Pagkahuman gigamit ang mga chelator (sama sa Desferal).

Duga sa injection: 1g / adlaw. 500 mg sa tambal naghatag usa ka mahikap nga sangputanan: hangtod sa 43 mg nga puthaw gipagawas. Ang kurso molungtad hangtod sa 1.5 nga bulan. Ang malungtaron nga paggamit makuyaw: posible ang pag-clouding sa lens.

Ang Phlebotomy ug uban pang mga pamaagi sa pagtambal

Ang Phlebotomy mao ang labing yano ug, sa samang higayon, epektibo kaayo nga dili pagtambal sa pharmacological sa GC.

Usa ka pagbutas ang gihimo sa ugat sa pasyente, ug ang dugo gipagawas gikan sa lawas. Mga 500 ml ang gipauga matag semana.

Ang pamaagi mao ra ang outpatient. Ang dugo kanunay nga gisulayan alang sa konsentrasyon sa ferrin: kinahanglan nga mag-tulo hangtod sa 50. Mahimo kini 2-3 nga tuig. Dugang pa, ang pagtambal gitumong sa pagpadayon sa labing kamalaumon nga elemento sa pagsubay niini.

Pagtambal uban sa folk remedyo

Kini nga pagtambal adunay malumo nga epekto sa mga sakit nga organo.

Pagtambal sa atay:

kalabasa. Maayo na’g lami ug lutoon. Ang mga utanon gidugang sa mga salad o gisagol sa dugos - matam-is ug himsog! Ang Pumpkin juice gipakita usab: tunga sa baso sa usa ka walay sulod nga tiyan,
beetroot- Laing mapuslanon nga produkto alang sa GC. Paggamit sa hilaw o linuto nga porma. Himsog ug presko nga juice.

Alang sa pagtambal sa kasingkasing, mahimo nimong tambagan ang mga pagpuga sa hawthorn, adonis o motherwort. Ang mga hilba gibubo gamit ang Nagabukal nga tubig ug, human gipamugos, nahubog sumala sa mga panudlo.

Pagtambal sa pancreas:

makatabang ang decoction sa tanum nga makatabang. Mga proporsyon: 1 tbsp. hilaw nga materyales ngadto sa 1 tbsp. tubig. Ang binugas nga mga liso gilat-an sa 5 ka minuto, gipabugnaw ug gikuha sa wala pa mokaon, 1 tbsp.,
dugos nga may cinnamon. Mga proporsyon: 1 tbsp. powder ngadto 1 tbsp sa tubig. Pagdugay sa 15-30 minutos. ug pagdugang pila ka dugos. Magbiya alang sa lain nga 2 ka oras. Ang tanan nga paagi kinahanglan mahubog sa usa ka adlaw.

Mapuslanon ug walay tinabangan nga oatmeal (nga may panit). Mga proporsyon: 100 g sa lugas sa 1.5 ka litro nga tubig. Himoa nga labing menos tunga sa oras. Pagkahuman, diha mismo sa panaksan diin giluto ang mga oats, gidugmok kini hangtod gruel ug pabukala pag-usab sa 40 minuto. Ang kinabuhi sa nahala nga sabaw dili molabaw sa 2 ka adlaw. Uminum sa tunga sa baso sa wala pa mokaon.

Prognosis ug mga nag-unang mga panudlo sa klinikal

Apan kung ang pagtambal gihimo ubos sa pagdumala sa medikal ug sa oras, nan ang kinabuhi sa pasyente nagkadako.

Ingon usa ka sakit nga napanunod, ang hemochromatosis sa 25% sa mga kaso nasuta sa mga paryente sa pasyente. Mao nga, sila kinahanglan nga masusi pa. Ipadayag niini ang sakit bisan sa wala pa ang mga pagpakita sa klinika ug sa umaabot aron malikayan ang mga komplikasyon niini.

Sa kaso sa segundaryong GC, girekomenda ang pagkaon, hinungdan nga huptan ang estado sa atay ug dugo nga kontrolado. Ang Hemochromatosis nakit-an sa panahon sa pagmabdos (o sa yugto sa pagplano) dili kuyaw.

May kalabutan nga mga video

Bahin sa mga sintomas, hinungdan ug mga pamaagi sa pagtambal alang sa hemochromatosis sa video:

Ikasubo, ang gamut nga hinungdan sa hemochromatosis wala pa mailhan. Apan sa pagkakaron, usa ka espesyal nga komprehensibo nga pamaagi sa pagtambal ang napaayo ug aktibo nga gigamit, ang katuyoan niini mao ang pagbalda sa mga klinikal nga pagpakita sa sakit ug pagkunhod sa peligro sa posible nga mga komplikasyon.

Nagpalig-on sa lebel sa asukal sa dugay nga panahon
Gipahiuli ang paghimo sa pancreatic insulin

Pagkat-on og dugang. Dili usa ka tambal. ->

Sumbanan nga Sakit sa Therapy

Ang sobra nga iron sa mga organo mosangpot sa pag-uswag sa daghang mga pathologies. Ang tanan nanginahanglan og tambal nga pagtambal. Pananglitan, kung ang GC nakatampo sa pagpauswag sa diabetes, ang ulahi kinahanglan nga pagtratar, kanunay nga kontrolado ang rate sa asukal.

Kung ang mga pathologies sa atay nakit-an, ang pagtambal niini nagpadayon. Gikinahanglan kini aron mapugngan ang pag-uswag sa patolohiya sa estado sa usa ka malignant nga tumor.

Hemochromatosis

Ang heerederromatosis sa herederromatosis (NG) usa ka sakit nga polysystemic nga gipasukad sa genetically determinado nga mga sakit nga metaboliko nga iron, nga mosangput sa sobra nga pagtipon sa lawas ug makahilo nga kadaot sa mga organo ug tisyu.

Ang una nga paghulagway sa sakit nga nahisakop sa A. Trousseau (1865), nga nagpaila sa usa ka triad sa mga nag-unang klinikal nga pagpakita: diabetes mellitus, pigmentation sa tanum nga panit, cirrhosis. Ang termino nga "hemochromatosis" gisugyot kaniadtong 1889 ni F.D. von Recklinghausen. Sukad sa 1935, ang sakit na sakop sa grupo sa mga namamana nga sakit. Niadtong 1996, ang J.N. Feder et al. gipaila ang gene alang sa namamana nga hemochromatosis (HFE), mga mutasyon nga kanunay nga nagdala sa kini nga sakit. Sa 2000-2004 ang mga mutasyon sa ubang mga gen nga nagdala sa pag-uswag sa hemochromatosis gihubit.

Ang pagkaylap sa sakit magkalainlain gikan sa 1: 250 nga mga indibidwal nga nagpuyo sa Amihanang Europa hangtod sa 1: 3300 taliwala sa itom nga populasyon sa USA ug mga nasud sa Africa. Ang sakit nga nadayagnos sa mga lalaki 5-10 ka beses nga mas kanunay kaysa sa mga babaye. Sa panahon sa pag-screening sa genetic, nahibal-an nga ang usa ka homozygous mutation sa HFE gene nakita sa 1 sa 500 nga mga nasusi nga mga pasyente, samtang ang gidaghanon sa mga kaso nga gitakda sa mga klinikal nga NG NG 1: 5,000. Sa ingon, ang usa ka mahinungdanon nga gidaghanon sa mga kaso sa sakit dili giila o na-diagnose sa ulahi, sa yugto sa dili mabag-o nga pagkasira sa sulud. mga organo (cirrhosis, diabetes mellitus, lasaw sa cardiomyopathy).

Pinauyon sa genetic nga basehan sa sakit, 4 nga mga lahi sa heediter nga hemochromatosis ang nailhan:

Type I - napanunod sa mekanismo sa pagbalik sa autosomal, tungod sa mga mutasyon sa HFE gene nga nahimutang sa chromosome 6. Kasagaran (sa 87-90% sa mga pasyente), natala ang C282Y mutation - ang puli sa cysteine nga adunay tyrosine sa 282nd amino acid. Ang mutasyon sa H63D dili kaayo kasagaran - ang pagpuli sa cytidine nga adunay guanine sa ika-63 nga amino acid,

Tipo II - ang mga bata nga hemochromatosis talagsa ra, tungod sa mutations sa gene nga responsable sa synthesis sa laing protina sa iron metabolism - hepsidin,

Type III - ang genetic nga basehan naglangkob sa mutations sa usa ka gene nga nag-encode sa transferrin synthesis syntept,

Type IV - ang genetic nga basehan naglangkob sa mga mutasyon sa gene nga SLC40A1, nga nag-encode sa synthesis sa ferroportin nga transport protein.

Etiolohiya ug pathogenesis

Ang iron usa ka kinahanglan nga sangkap nga biochemical sa labing hinungdanon nga proseso sa metaboliko, sa usa ka bahin, ug usa ka kalagmitan nga makahilo nga elemento nga mahimong hinungdan sa kadaot sa oxidative sa biolohikal nga membrane, protina ug mga nucleic acid, sa pikas bahin. Nahiuyon niini, ang homeostasis nga puthaw sa lawas sa tawo higpit nga gi-regulate. Kadaghanan sa kini nga elemento nakaagi sa proseso sa pag-recycle: ang macrophage sa pagdako ug pagdakop sa atay ug pagguba sa mga tigulang nga pula nga mga selula sa dugo, gipaubos ang hemoglobin ug gibuhian ang iron, nga nagbugkos sa transferrin o ferritin ug gi-recycle. Ang adlaw-adlaw nga pagkawala sa pisyolohikal nga iron dili molapas sa 1-2 mg ug pag-compensate sa pagsuyup sa usa ka parehas nga kantidad nga iron sa gastrointestinal tract. Wala’y mga mekanismo nga nagkontrol sa pagwagtang sa puthaw sa tawo.

Ang mga mutasyon sa mga gene nga responsable alang sa synthesis sa mga protina nga nahilambigit sa iron metabolism nagdala ngadto sa usa ka dili balanse tali sa intake ug pagkawala sa iron, ang pathological nga pagtapok sa kini nga elemento sa mga organo ug tisyu, ug ang panagway nga libre (wala’y kalabutan sa transferrin) nga iron sa dugo. Ang pag-uswag sa type I hemochromatosis nalangkit sa usa ka mutation sa gene nga responsable sa synthesis sa HFE protein (hemochromatosis protein), nga usa ka glycoprotein (MM = 37,235 dalton), nga susama sa istruktura sa mga protina sa panguna nga histocompatibility complex sa klase 1. Ang function sa protina HFE sa iron metabolism ug ang mekanismo sa usa ka mahait nga pagtaas sa pagsuyup sa iron sa panahon sa mutations sa HFE gene wala pa hingpit nga natukod.

Ang pathogenesis sa type II-IV hemochromatosis nalangkit sa mga mutasyon sa mga gene nga nag-encode sa ubang mga protina nga nalakip sa iron metabolism - hepsidin, transferrin receptor-II, ferroportin.
Ang usa ka talagsaon nga bahin sa tipo nga IV NG, nga nakabase sa mga mutasyon sa ferroportin gene, usa ka hinungdanon nga paglapas sa mga proseso sa pag-recirculation sa iron, nga ang phenotypically nagpakita mismo ingon lawom nga hypochromic anemia ug kakulangan sa iron erythropoiesis inubanan sa grabe nga hemochromatosis sa mga internal nga organo.

Ang pathological nga pagtapok sa iron sa mga parenchymal organo nalangkit sa mga pagbag-o sa mga pagbag-o sa cell parenchyma ug ang progresibo nga pag-uswag sa fibrous tissue, nga nagdala sa dili mabag-o nga pagpalagsik sa hinungdan nga mga organo. Ang labing makadaot nga mga target nga organo mao ang atay, kasingkasing, ug pancreas.

Mga timailhan sa klinika ug simtomas

Ang klinikal nga litrato sa NG natino pinaagi sa lebel sa pagtipon sa puthaw sa mga organo ug tisyu. Sa type nga hypertension, ang mga klinikal nga pagpakita kasagaran makita sa edad nga 45-50 ka tuig ug pataas. Sa juvenile hemochromatosis (type II), grabe nga mga samad sa atay ug kasingkasing nga nagpakita sa sayo - sa ikaduha o ikatulo nga dekada sa kinabuhi. Sa mga lalaki, ang mga klinikal nga pagpakita sa sakit nga naobserbahan sa 3 ka beses nga mas kanunay kaysa sa mga babaye, nga nalangkit sa mga kinaiya sa physiological sa lawas sa babaye. Ang mga nag-una nga mga pagpakita sa klinika naglakip sa mga sintomas sa kadaot sa atay, kasingkasing, mga organo sa sistema sa endocrine ug mga lutahan.

Ang mga timailhan sa kadaot sa atay mahimong makita sa us aka random nga pagsusi sa porma sa usa ka wala’y hinungdan nga pagdugang sa transaminases o debut uban ang mga sintomas sa portal hypertension: ascites, hepatosplenomegaly, pagdugo gikan sa varicose veins sa esophagus ug tiyan.

Ang mga simtomas sa kadaot sa kasingkasing naglakip sa mga pag-atake sa kasingkasing, ang pag-uswag sa mga arrhythmias, ug mga timailhan sa pagkapakyas sa kasingkasing. Ang grabe nga cardiomyopathy mao ang nag-una nga hinungdan sa pagkamatay sa mga batan-on nga pasyente.

Ang pagpalambo sa diabetes ug genital gland dysfunction usa ka kinaiya nga mga sintomas sa NG. Sa mga lalaki, ang testicular atrophy, pagkunhod sa sex drive, impotence, azoospermia kanunay nga naobserbahan, sa mga babaye - amenorrhea, pagkakasakit.

Ang kadaot sa mga lutahan gipakita pinaagi sa padayon nga arthralgia, ang metacarpophalangeal nga mga lutahan sagad nga moapil, dili kanunay kanunay ang mga lutahan, hawak, ug mga lutahan sa siko. Ang pagkagahi sa mga lutahan hinay-hinay nga nag-uswag.

Ang uban pang mga klinikal nga pagpakita sa NG nagalakip sa gimarkahan nga wala mahibal-an nga pagkahuyang, pagkakapoy, pag-antus, sakit sa sakit sa tiyan nga lainlain nga kasaba ug lokalisasyon, hyperpigmentation sa panit, ug usa ka tendensya sa lainlaing mga impeksyon (lakip na ang mga microorganismo nga panalagsa makaapekto sa mga himsog nga mga tawo - Yersenia enterocolitica ug Vibrio vulnificus).

Ang diagnosis sa NG natukod base sa usa ka kinaiya sa klinikal ug hulagway sa laboratoryo.Sayon nga pagduda ang pagdayagnos sa hemochromatosis sa usa ka pasyente nga adunay usa ka kombinasyon sa mga mosunud nga mga sintomas: arthralgia, sakit sa tiyan, panit nga tumbaga-abo, ang presensya sa diabetes mellitus ug hepatomegaly.

Pagsulay sa dugo: usa ka kombinasyon sa usa ka taas nga lebel sa hemoglobin nga adunay usa ka ubos nga konsentrasyon sa hemoglobin sa erythrocytes (MCH) nga kinaiya. Ang pag-uswag sa anemia o uban pang cytopenia naobserbahan sa ulahing yugto sa sakit - sa mga pasyente nga adunay cirrhosis sa atay, o ang sangputanan sa daghang pag-uswag sa dugo.

Pagtuon sa iron metabolismo kinahanglan aron mahibal-an ang mga timailhan sa laboratoryo nga sobra sa iron ug naglakip sa pagtino sa lebel sa iron, ferritin ug transferrin sa serum sa dugo, total nga kapasidad sa paghigot sa iron sa serum (OZHSS) ug ang gibanabana nga kooperatiba sa saturation nga transferrin sa iron (NTZH). Ang NG gihulagway pinaagi sa pagdugang sa lebel sa serum nga iron ug ferritin, usa ka pagkunhod sa lebel sa OGSS ug transferrin. Ang usa ka hinungdanon nga timaan sa laboratoryo sa hemochromatosis mao ang pagdugang sa koepisyent sa STI sa mga lalaki nga labaw sa 60%, sa mga babaye - labaw sa 50%.

Pagkalusoy nga pagsulay gipamatud-an ang presensya sa sobra nga iron: pagkahuman sa intramuscular 0.5 g sa deferoxamine (desferal), ang adlaw-adlaw nga pagpagawas sa iron sa ihi hinungdanon nga milabaw sa normal nga lebel (0-5 mmol / day).

Sa tipo nga IV NG, ang litrato sa laboratoryo mahimo nga girepresentahan sa lawom nga hypochromic anemia, hyposiderinemia ug taas nga serum ferritin, nga giubanan sa grabe nga tighimo sa tisyu nga adunay iron.

Pagpahigayon og molekula nga pagtuki sa genetic nagtugot kanimo sa pagkumpirma sa hereditary nga kinaiya sa hemochromatosis ug dili iapil ang ikaduha nga kinaiya sa sobra nga iron. Ang diagnosis sa NG natukod sa presensya sa mga homozygous mutations sa HFE gene (C282Y o H63D) o kung ang komplikado nga heterozygotes (usa ka kombinasyon sa heterozygous mutations C282Y ug H63D) nakit-an sa mga pasyente nga adunay mga timaan sa laboratoryo nga sobra sa iron. Ang mga mutasyon nga heterozygous nga C282Y ug H63D makita sa populasyon sa mga himsog nga mga tawo nga adunay sagad nga 10.6% ug 23.4% sa mga kaso, sa tinuud, ang presensya sa kini nga mga mutasyon dili sukaranan alang sa pagdayagnos sa NG.

Ang CT scan sa mga organo sa tiyan nagpadayag sa usa ka dugang nga density sa atay tissue tungod sa mga deposito sa iron ug gitugotan ang presensya sa hemochromatosis nga gidudahang.

Sa MRI ang atay sa usa ka pasyente nga adunay hemochromatosis adunay usa ka itom nga grey o itom nga kolor. Ang CT ug MRI sa atay gikinahanglan aron dili ibulag ang diagnosis sa hepatocellular carcinoma.

Ang biopsy sa atay nga adunay usa ka semi-quantitative o quantitative determinasyon sa sulud sa iron nga nagtugot kanimo aron mahibal-an ang lebel sa pagpauswag sa fibrosis ug ang konsentrasyon nga puthaw sa tisyu sa atay. Alang sa pagdayagnos sa hemochromatosis, girekomenda nga makalkulo ang "hepatic iron index", nga katumbas sa ratio sa sulud sa iron sa atay nga tisyu (sa micromol / g uga nga gibug-aton) sa edad sa pasyente (sa mga tuig). Usa ka indeks> 2.0 nagpamatuod sa diagnosis sa NG.

Ang heedchromatosis sa henerasyon kinahanglan nga magkalainlain sa mga sindrom nga nag-overload sa iron, nga nag-uswag sa mga pasyente nga adunay panulundon ug nakuha nga hemolytic anemia, pipila ka mga porma sa myelodysplastic syndrome (refractory sideroblastic anemia), porphyria, ingon man sa mga pasyente nga adunay kadaot sa atay.

Ang katuyoan sa pagtambal sa NG mao ang pagtangtang sa sobra nga iron gikan sa lawas ug malikayan ang dili mausab nga kadaot sa mga internal nga organo. Usa ka sagad nga paagi sa pagtambal mao ang pagpaagas sa dugo. Ang pasiuna nga kurso naglangkob sa pag-abuno sa dugo sa gidaghanon nga 500 ml kausa sa usa ka semana. Pagkahuman sa pagpaubos sa hemoglobin nga lebel sa 15-20 g / l, ang lebel sa MCV pinaagi sa 3-5 fl. ug ang sulud sa serum ferritin hangtod sa 20-50 ng / ml, moadto sa maintenance therapy - ang pagtangtang sa 500 ml nga dugo matag 2-4 ka bulan sa mga lalaki ug matag 3-6 nga bulan sa mga babaye. Tibuok kinabuhi ang pagtambal.

Sa presensya sa anemia o uban pang mga contraindications (pananglitan, pagkapakyas sa kasingkasing), gigamit ang mga iron chelator alang sa pagpaagas sa dugo. Ang Deferoxamine nagbugkos sa sobra nga iron sa mga tisyu ug serum sa dugo ug mga excretes nga adunay ihi ug mga feces. Bisan pa, ang katunga sa kinabuhi sa kini nga tambal mubo - 10 minuto lamang, nga nanginahanglan hinay nga pagdumala: intravenously sa dagway sa mga 3-4 ka oras nga pagbuga o subkutan nga paagi, labing maayo sa porma sa 12-oras o round-the-clock infusions gamit ang mga espesyal nga bomba. Ang bag-ong komplikado nga mga tambal alang sa oral nga administrasyon naugmad ug naa sa yugto sa pagtuon sa klinika o pagpatuman, diin ang labing epektibo mao ang Deferasirox.

Ang pagka-epektibo sa pagtambal gitino sa dinamika sa data sa klinika ug laboratoryo. Ang kahimtang sa mga pasyente nagsugod sa pag-ayo pagkahuman sa usa ka kurso sa pagpaagas sa dugo: kahuyang, kakapoy, pagkalipay mawala, nawala ang gidak-on sa atay, ang kurso sa diabetes ug cardiomyopathy mahimong molambo. Ang kontrol sa laboratory naglakip sa pagtuon sa hemogram, mga timailhan sa ferritin, iron ug NTZH (1 nga oras sa 3 nga bulan), ang lebel sa pagpagawas sa iron sa ihi.

Sa kaso sa sayo nga pagdayagnos sa hypertension ug tukma nga pagtambal sa therapeutic bloodletting, ang prognosis maayo: ang paglaom sa kinabuhi sa mga pasyente dili magkalain-lain gikan sa paglaum sa kinabuhi sa mga tawo nga wala mag-antos sa hemochromatosis. Sa mga kaso sa ulahi nga pagdayagnos sa sakit, sa presensya sa cirrhosis sa atay, cardiomyopathy, diabetes mellitus, ang prognosis gitino pinaagi sa kagrabe sa dili mabag-o nga mga komplikasyon. Ang mga nag-unang hinungdan sa pagkamatay sa mga pasyente mao ang: mga komplikasyon sa diabetes, pagkapakyas sa kasingkasing, panguna nga kanser sa atay, pagkapakyas sa atay, pagdugo gikan sa varicose veins sa esophagus ug tiyan, mga impeksyon.

Kinatibuk-ang kasayuran

Ang Hemochromatosis (bronse diabetes, pigmentary cirrhosis) usa ka genetically nga hinungdan sa paglapas sa metabolismo sa iron, nga nagdala sa mga pigment nga adunay sulud nga iron sa mga tisyu ug mga organo ug pag-uswag sa daghang kapakyasan sa organ. Ang sakit, inubanan sa usa ka kinaiya nga komplikado sa sintomas (pigmentation sa panit, cirrhosis sa atay ug diabetes mellitus) gihubit sa 1871, ug kaniadtong 1889 gitawag kini nga hemochromatosis alang sa kinaiya nga kolor sa panit ug mga internal nga organo. Ang kadaghan sa namamana hemochromatosis sa usa ka populasyon mao ang 1.5-3 nga mga kaso matag 1000 nga populasyon. Ang mga kalalakin-an nag-antus sa hemochromatosis 2-3 nga beses nga mas kanunay kaysa mga babaye. Ang kasagaran nga edad sa pagpauswag sa patolohiya 40-60 ka tuig. Tungod sa kinaiyahan sa polysystemic nga samad, ang lainlain nga mga disiplina sa klinika nalangkit sa pagtuon sa hemochromatosis: gastroenterology, cardiology, endocrinology, rheumatology, ug uban pa.

Sa aspeto sa etiological, ang panguna (namamana) ug sekundaryong hemochromatosis gipalahi. Ang panguna nga hemochromatosis nalangkit sa usa ka depekto sa mga sistema sa enzyme, nga nagdala sa pagpagawas sa iron sa mga internal nga organo. Depende sa depekto sa gene ug sa klinikal nga litrato, 4 nga mga porma sa hereditary hemochromatosis ang nailhan:

Ako - klasiko nga autosomal nga resibo, tipo nga may kalabutan sa HFE (labaw sa 95% sa mga kaso)
II - tipo nga bata
III - kaliwatan nga HFE-unassociated type (mutations sa transferrin receptor type 2)
IV- autosomal nga nagpatigbabaw nga tipo.

Ang ikaduha nga hemochromatosis (kinatibuk-ang hemosiderosis) nag-uswag ingon usa ka sangputanan sa nakuha nga kakulang sa mga sistema sa enzyme nga nahilambigit sa metabolismo sa iron, ug kanunay nga nalambigit sa uban pang mga sakit, nga adunay kalabotan diin ang mga mosunod nga mga variant gipalahi: post-pagbalhin, nutritional, metaboliko, sinagol ug neonatal.

Sa kurso sa klinikal, ang hemochromatosis moagi sa 3 nga mga yugto: Ako - nga wala’y iron nga sobra, ang II - nga adunay sobra nga iron, apan kung wala’y mga sintomas sa klinika, III - sa pagpalambo sa mga pagpakita sa klinikal.

Mga hinungdan sa hemochromatosis

Ang panguna nga hemochromatosis nga panulondon mao ang usa ka sakit nga pagbalhin sa autosomal nga pagbalhin. Kini gibase sa mutations sa HFE gene nga nahimutang sa mubo nga bukton sa ika-6 nga chromosome. Ang usa ka depekto sa gene nga HFE nagdala sa pagbalda sa pagbalhin sa medirin nga pag-upo sa puthaw pinaagi sa mga selyula sa duodenum 12, nga miresulta sa pagporma sa usa ka bakak nga signal bahin sa kakulangan sa iron sa lawas. Sa baylo, kini naghatag hinungdan sa dugang nga synthesis sa protina nga nagbugkos nga puthaw nga DCT-1 pinaagi sa mga enterocytes ug gipalambo ang pagsuyup sa iron sa tinai (nga adunay normal nga pag-inom sa mga elemento sa pagsunud gikan sa pagkaon). Sa umaabot, adunay sobra nga pagbulag sa pigment nga adunay sulud nga puthaw nga hemosiderin sa daghang mga internal nga organo, ang pagkamatay sa ilang mga function nga aktibo nga elemento nga adunay pagpalambo sa mga proseso sa sclerotic. Uban sa hemochromatosis, ang 0.5-1.0 g nga puthaw nga tinipon matag tuig sa lawas sa tawo, ug ang mga pagpadayag sa sakit nga gipakita kung ang tibuuk nga lebel sa iron nga 20 g naabot (usahay 40-50 g o daghan pa).

Ang ikaduha nga hemochromatosis nag-uswag ingon usa ka sangputanan sa sobra nga exogenous paggamit sa iron sa lawas. Kini nga kahimtang mahimong mahitabo sa kanunay nga nagbalik-balik nga pagbalhin sa dugo, wala makontrol nga pag-andam sa mga pagpangandam nga puthaw, thalassemia, pipila ka mga matang sa anemia, panit porphyria, alkoholikong cirrhosis sa atay, grabe nga hepatitis B ug C, malalangon nga neoplasma, pagsunod sa diyutay nga pagkaon nga protina.

Sintomas sa hemochromatosis

Ang klinikal nga pagpakita sa hereditary hemochromatosis mahitabo sa pagkahamtong, kung ang tibuuk nga sulud sa iron sa lawas nakaabot sa mga kritikal nga mga kantidad (20-40 g). Depende sa naglungtad nga mga sindrom, ang hepatopathic (hemochromatosis sa atay), cardiopathic (heart hemochromatosis), ang mga endocrinological nga porma sa sakit gipalahi.

Ang sakit anam-anam nga naugmad, sa pasiunang yugto nga dili piho nga mga reklamo nag-una bahin sa pagtaas sa kakapoy, kahuyang, pagkulang sa gibug-aton, mikunhod nga libido. Sa kini nga yugto, ang mga pasyente mahimo’g mahasol sa kasakit sa tuo nga hypochondrium, uga nga panit, arthralgia tungod sa chondrocalcinosis sa daghang mga lutahan. Sa gipalapad nga yugto sa hemochromatosis, giporma ang usa ka komplikado nga komplikado sa sintomas, nga gihawasan sa pigmentation sa panit (panit nga tumbaga), sirosis, diabetes mellitus, cardiomyopathy, hypogonadism.

Kasagaran, ang pinakauna nga timailhan sa hemochromatosis mao ang hitsura sa usa ka piho nga kolor sa panit ug mga mucous membranes, nga gipahayag sa kadaghanan sa nawong, liog, sa ibabaw nga mga bukton, sa mga armpits ug external genitalia, ug mga panit. Ang kabaskog sa pigmentation nagdepende sa gidugayon sa kurso sa sakit ug magkalainlain gikan sa luspad nga grey (smoky) hangtod sa brawon-brown. Ang kinaiyahan mao ang pagkawala sa buhok sa ulo ug bason, concave (pormula sa kutsara) nga pagpaayo sa mga lansang. Ang arthropathies sa metacarpophalangeal, usahay ang tuhod, siko ug siko lutahan nakit-an sa sunud-sunod nga pag-uswag sa ilang katig-a.

Sa hapit tanan nga mga pasyente, usa ka pagtaas sa atay, splenomegaly, cirrhosis sa atay nakita. Gipagawas ang pancreatic dysfunction sa pagpauswag sa diyabetes nga adunay pagsalig sa diabetes mellitus. Ingon usa ka sangputanan sa kadaot sa pituitary gland sa panahon sa hemochromatosis, nag-antos ang sekswal nga function: sa mga lalaki, testicular atrophy, impotence, gynecomastia maugmad, sa kababayen-an - amenorrhea ug pagkadaut. Ang hemochromatosis sa kasingkasing gihulagway sa cardiomyopathy ug ang mga komplikasyon niini - arrhythmia, chronic heart failure, myocardial infarction.

Sa yugto sa terminal sa hemochromatosis, portal hypertension, ascites, cachexia og. Ang pagkamatay sa mga pasyente, ingon nga usa ka lagda, nahinabo nga ingon sa usa ka sangputanan sa pagdugo gikan sa varicose veins sa esophagus, pagkapakyas sa atay, mahait nga kapakyasan sa kasingkasing, coma sa diabetes, aseptic peritonitis, sepsis. Ang Hemochromatosis hinungdanon nga nagdugang ang risgo sa pagpalambo sa kanser sa atay (hepatocellular carcinoma).

Diagnosis sa hemochromatosis

Depende sa naglungtad nga mga sintomas, ang mga pasyente nga adunay hemochromatosis mahimong mangayo tabang gikan sa lainlaing mga espesyalista: usa ka gastroenterologist, cardiologist, endocrinologist, gynecologist, urologist, rheumatologist, ug dermatologist. Samtang, ang pagdayagnos sa sakit parehas alang sa lainlaing mga klinikal nga variant sa hemochromatosis. Pagkahuman sa pagtimbang-timbang sa mga timailhan sa klinika, ang mga pasyente gihatagan usa ka hugpong sa mga pagtuon sa laboratoryo ug instrumento aron mapatunayan ang pagkabalido sa pagdayagnos.

Ang mga pamantayan sa laboratory alang sa hemochromatosis usa ka hinungdanon nga pagtaas sa lebel sa iron, ferritin ug transferrin sa serum sa dugo, usa ka pagtaas sa pagpagawas sa iron sa ihi, ug pagkunhod sa tibuuk nga abilidad sa iron nga nagbugkos sa serum sa dugo. Ang pagkumpirma gipamatud-an pinaagi sa biopsy sa pagbutas sa atay o panit, sa mga sampol nga nahibal-an nga gipaubos ang hemosiderin. Ang panulundon nga panulundon sa hemochromatosis gitukod ingon usa ka sangputanan sa mga diagnostic nga molekula sa molekula.

Aron mahibal-an ang kabug-at sa kadaot sa mga internal nga organo ug ang prognosis sa sakit, mga pagsulay sa atay, mga lebel sa glucose sa ihi ug dugo, glycosylated hemoglobin, ug uban pa ang gitun-an.Ang pagsusi sa laboratoryo sa hemochromatosis nadugangan sa mga instrumental nga pagtuon: joint radiography, ECG, echocardiography, ultrasound sa lungag sa tiyan, atay MRI, ug uban pa.

Pagtambal sa Hemochromatosis

Ang nag-unang katuyoan sa therapy mao ang pagtangtang sa sobra nga iron gikan sa lawas ug malikayan ang pag-uswag sa mga komplikasyon. Ang mga pasyente nga adunay hemochromatosis gireseta sa usa ka pagkaon nga nagpugong sa mga pagkaon nga taas sa iron (mansanas, karne, atay, bakwit, spinach, ug uban pa), dali nga matunaw nga carbohydrates. Gidili ang pagkuha sa multivitamins, ascorbic acid, suplemento sa pagkaon nga adunay sulud nga iron, alkohol. Aron makuha ang sobra nga iron gikan sa lawas, sila mogamit sa pagdugo sa dugo ubos sa kontrol sa hemoglobin, hematocrit, ug ferritin. Alang sa kini nga katuyoan, mahimong magamit ang mga extracorporeal hemocorrection - plasmapheresis, hemosorption, cytapheresis.

Ang pathogenetic nga tambal sa tambal nga hemochromatosis gipasukad sa intramuscular o intravenous nga pagdumala sa deferoxamine nga nagbugkos sa Fe3 + ion sa usa ka pasyente. Sa parehas nga oras, ang nagpatambal nga pagtambal sa cirrhosis sa atay, pagkapakyas sa kasingkasing, diabetes mellitus, ug hypogonadism gihimo. Sa grabe nga arthropathy, ang mga timailhan alang sa arthroplasty (endoprosthetics sa mga apektadong mga lutahan) determinado. Sa mga pasyente nga adunay cirrhosis, gisulbad ang isyu sa pagbalhin sa atay.

Ang pagpanagna ug paglikay sa hemochromatosis

Bisan pa sa mga progresibo nga kurso sa sakit, ang gitakdang panahon sa pagtambal mahimong makapalugway sa kinabuhi sa mga pasyente nga adunay hemochromatosis sa daghang mga dekada. Sa pagkawala sa pagtambal, ang kasagaran nga pagpaabut sa kinabuhi sa mga pasyente human sa pagdayagnos sa patolohiya dili molapas sa 4-5 ka tuig. Ang presensya sa mga komplikasyon sa hemochromatosis (sa panguna sa cirrhosis sa atay ug kapakyasan sa kasingkasing nga kapakyasan) usa ka ilhanan nga dili praktikal.

Uban sa panunod nga hemochromatosis, ang paglikay moabut sa screening sa pamilya, sayo nga pagsusi ug pagtambal sa sakit. Ang makatarunganon nga nutrisyon, pag-monitor sa administrasyon ug pagdumala sa mga pagpangandam nga puthaw, pagbalhin sa dugo, pagdumili sa pag-inom og alkohol, ug pag-monitor sa mga pasyente nga adunay mga sakit sa sistema sa atay ug dugo makatabang nga malikayan ang pag-uswag sa sekondaryang hemochromatosis.