Hemochromatosis (pigment cirrhosis sa atay, diabetes nga bronsi)

- usa ka panunod nga sakit nga gihulagway pinaagi sa dugang nga pagsuyup sa puthaw sa tinai ug pagbutang mga pigment nga adunay sulud nga puthaw sa mga organo ug tisyu (sa panguna sa porma sa hemosiderin) nga adunay paglambo sa fibrosis.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, nga adunay mga pagdugang).

1. Ang heneral (idiopathic, panguna) nga hemochromatosis.

2. Ikaduha nga hemochromatosis, mga porma:

2.1. Pagkahuman sa paglansad (sa kaso sa laygay nga anemia, sa pagtambal kung diin gigamit ang pag-abonog dugo sa dugay nga panahon).

2.2. Pagkamaayo (hemochromatosis sa Bantu sa Africa tungod sa sobra nga pag-inom sa puthaw nga adunay pagkaon ug tubig, alkoholikong cirrhosis sa atay, tingali sakit Kashin-Beck, ug uban pa).

2.3. Ang metabolic (adunay kakulangan nga metabolismo sa iron sa intermediate B-thalassemia, sa mga pasyente nga adunay cirrhosis sa atay nga adunay pagpalambo o aplikasyon sa usa ka portocaval anastomosis, nga adunay pagbara sa pancreatic duct, cutaneous porphyria, ug uban pa).

2.4. Sa sagol nga sinugdanan (dako nga thalassemia, pipila ka mga matang sa dyserythropoietic anemia - iron refractory, siderohrestical, sideroblastic).

Sa pagkakaron, napamatud-an na ang papel sa genetic factor sa pagpauswag sa idiopathic hemochromatosis. Ang pagkaylap sa gene sa hereditary hemochromatosis (gi-localize kini sa mubo nga bukton sa chromosome VI ug may kalabutan sa rehiyon sa mga antigens sa HLA histocompatibility system) mao ang 0,03-0.07% nga adunay frequency nga heterozygosity sa populasyon sa Europe nga mga 10%. Ang sakit nag-uswag sa 3-5 nga mga kaso matag 1000 nga mga nagdala sa gene sa hereditary hemochromatosis ug gipasa sa usa ka klase nga autosomal nga resesyon. Ang usa ka relasyon natukod tali sa panulundon nga hemochromatosis - usa ka depekto sa congenital enzyme nga nanguna sa pagtipon sa puthaw sa mga internal nga organo, ug mga antigens sa histocompatibility sa sistema nga H1A - AZ, B7, B14, Ac

Sa idiopathic hemochromatosis, ang nag-unang function nga depekto mao ang pag-disregulation sa iron uptake pinaagi sa mga selyula sa gastrointestinal tract mucosa, nga nagdala sa walay kinutuban nga pagsuyup sa iron, nga gisundan sa sobra nga pagbutang sa pigment nga adunay sulud nga hemosiderin sa atay, pancreas, heart, testes ug uban pang mga organo (kakulang sa "limitasyon sa pagsuyup"). Kini ang hinungdan sa pagkamatay sa mga function nga aktibo nga elemento ug ang pag-uswag sa proseso sa sclerotic. Ang mga sintomas sa klinika sa cirrhosis sa atay, diabetes mellitus, metabolikong metaboliko nahitabo.

Ang lawas sa usa ka himsog nga tawo adunay sulud nga 3-4 g nga iron, nga adunay hemochromatosis - 20-60 g. Tungod kini sa hinungdan nga sa mga 10 mg nga puthaw nga nasuhop sa adlaw-adlaw sa hemochromatosis, samtang sa usa ka himsog nga hamtong kini mga 1.5 mg (maximum 2 mg mg ) Sa ingon, sa usa ka tuig, mga 3 g nga sobra nga iron ang natipon sa lawas sa pasyente nga adunay hemochromatosis. Mao kana ang hinungdan nga ang mga nag-unang klinikal nga mga timailhan sa hemochromatosis nagpakita mga 7-10 ka tuig pagkahuman sa pagsugod sa sakit (L. N. Valenkevich, 1986).

Ang ikaduha nga hemochromatosis nga kanunay nga nag-uswag uban ang cirrhosis sa atay, pag-abuso sa alkohol, ang nutrisyon nga wala’y protina.

Sa cirrhosis sa atay, ang synthesis sa transferrin mikunhod, nga nagbugkos sa iron sa dugo ug gihatag kini sa utok sa bukog (alang sa erythropoiesis), sa tisyu (alang sa kalihokan sa tissue respiratory enzymes), ug sa depot sa iron. Sa kakulang sa transferrin, ang pagtipon sa puthaw nga wala magamit alang sa metabolismo mahitabo. Dugang pa, sa cirrhosis sa atay, ang synthesis sa ferritin, nga usa ka porma sa iron depot, gub-on.

Ang pag-abuso sa alkoholikong ilimnon nagdala ngadto sa dugang nga pagsuyup sa iron sa tinai, nga naghatag usa ka labi ka kusog nga pagsugod sa mga simtomas sa hereditary hemochromatosis o pagkasira sa atay ug ang pag-uswag sa usa ka ikaduha nga porma sa sakit.

Ang presensya sa anastomoses sa sistema sa portal nagpalambo sa pagpagawas sa iron sa atay.

Sa iron refractory (siderohrestical) anemia ug dako nga thalassemia, ang gigamit nga iron wala gigamit, daghan kini ug gibutang sa atay, myocardium ug uban pang mga organo ug tisyu.

Kadaghanan sa mga lalaki naapektuhan (ratio sa mga lalaki ug babaye 20: 1), usa ka naugmad nga porma sa sakit nga gipakita sa kaugalingon sa edad nga 40-60 ka tuig. Ang labing ubos nga frequency sa sakit sa mga babaye tungod sa hinungdan nga ang mga babaye nawad-an sa iron nga adunay dugo sa pagregla sulod sa 25-35 tuig (O.

Ang nag-unang mga timailhan sa klinika:

1. Ang pigmentation sa panit (melasma) naobserbahan sa 52-94% sa mga pasyente (S. D. Podymova, 1984). Kini gipahinabo sa pagpaubos sa epidermis nga mga pigment nga wala’y iron (melanin, lipofuscin) ug hemosiderin. Ang kagrabe sa pigmentation nagdepende sa gidugayon sa sakit. Ang panit adunay usok, bronsi, kolor uban ang kolor, labi ka mamatikdan sa bukas nga mga lugar sa lawas (nawong, mga kamot), sa kaniadto mga pigment nga mga lugar, sa mga armpits, sa genital area.

2. Ang usa ka pagtaas sa atay naobserbahan sa 97% sa mga pasyente sa advanced yugto sa sakit, ang atay dasok, kanunay sakit. Sa umaabot, ang klinikal nga litrato sa cirrhosis sa atay nga adunay mga ascites, portal hypertension, splenomegaly maugmad.

3. Ang diabetes mellitus naobserbahan sa 80% sa mga pasyente, gipahinabo sa pagbalhin sa puthaw sa mga isla sa Langerhans, nga gipakita sa kauhaw, polyuria, hyperglycemia, glycosuria. Talagsa ra kini komplikado sa acidosis ug coma.

4. Ang uban pang mga sakit sa endocrine - hypogenitalism (pagkunhod sa kahanas, pagkalusot sa testicular, pagkawagtang sa mga sekondaryong sekswal nga kinaiya, pagkasalida, sa mga babaye - amenorrhea, kawalan sa katambok), hypocorticism (grabe nga pagkahuyang, pagkubus sa presyon sa dugo, grabe nga gibug-aton sa pagkawala).

5. Ang Cardiomyopathy giubanan sa usa ka pagdugang sa kasingkasing, pagkagubot sa ritmo, anam-anam nga pag-uswag sa pagkapakyas sa kasingkasing, nga nakasukol sa pagtambal sa mga glycosides sa kasingkasing. 35% sa mga pasyente nga adunay hemochromatosis namatay tungod sa pagkabati sa kapakyasan sa kasingkasing.

6. Ang metabolic malabsorption syndrome gipahinabo sa paglihok sa gamay nga tinai ug pancreas tungod sa pagpaundang sa kolor nga adunay sulod nga iron sa kini nga mga organo.

Ang kurso sa panguna nga hemochromatosis taas (15 ka tuig o kapin pa), nga adunay pagpalambo sa atay cirrhosis, ang paglaum sa kinabuhi dili

milapas sa 10 ka tuig. Sa ikaduha nga hemochromatosis, ang pagpaabut sa kinabuhi labi ka gamay.

1. UAC: mga timailhan sa anemia (dili sa tanan nga mga pasyente), nagdugang nga ESR.

2. OAM: ang kasarangang proteinuria, urobilinuria, glucosuria posible; ang pagpagawas sa iron ug ihi hangtod sa 10-20 mg kada adlaw (normal - hangtod sa 2 mg / adlaw).

3. LHC: ang lebel sa serum iron labi pa sa 37 μmol / L, serum ferritin labi pa sa 200 μmol / L, ang porsyento sa pagbalhin sa saturation sa transferrin nga adunay iron labi pa sa 50%, ang pagtaas sa ALAT, tg-globulins, pagsulay sa thymol, dili maayo nga pagtugot sa glucose o hyperglycemia.

4. Ang pagkunhod sa lebel sa dugo nga 11-ACS, 17-ACS, sodium, klorida, hydrocortisone, usa ka pagkunhod sa adlaw-adlaw nga pagpagawas sa ihi sa 17-ACS, 17-KS, usa ka pagkunhod sa lebel sa mga sex sex sa dugo ug ihi.

5. Wala’y katapusan nga pagsumbak: ang dikta adunay taas nga sulud sa iron.

6. Sa mga biopsy nga specimens sa panit - sobra nga pagpahimutang sa melanin, sa mga biopsy nga specimens sa atay - pagbulag sa hemosiderin, lipofuscin, usa ka hulagway sa micronodular cirrhosis. Sumala sa Sartap (1982), ang sulud sa iron sa atay sa panguna nga hemochromatosis nagdugang hapit sa 40 ka beses kung itandi sa pamatasan, ug pinaagi sa 3-5 nga mga panahon sa ikaduha nga hemochromatosis.

7. Desperensya nga pagsulay - pinasukad sa abilidad ni Desferal nga ihigot ang ferritin ug iron nga hemosiderin ug tangtangon kini gikan sa lawas. Ang usa ka pagsulay giisip nga positibo kung, pagkahuman sa intramuscular injection nga 0.5-1 g nga desferal matag adlaw, kapin sa 2 mg nga puthaw ang gipagawas sa ihi.

1. Ang pag-scan sa ultrasound ug radioisotope: pagpadako sa atay, pancreas, nagkalainlain ang mga pagbag-o sa kanila, splenomegaly.

2. FEGDS: nga adunay pagpalambo sa cirrhosis sa atay, nakita ang varicose veins sa esophagus ug tiyan.

3. Echocardiography: usa ka pagtaas sa gidak-on sa kasingkasing, usa ka pagkunhod sa myocardial contractile function.

4. ECG: nagkatibulaag nga mga pagbag-o sa myocardium (pagkunhod sa T wave, 8-T interval), paglugway sa agwat (^ -T, mga abnormalidad sa kasingkasing

1. OA sa dugo, ihi, pagtuki sa ihi alang sa glucose, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubin, transaminases, total nga fraction sa protina ug protina, glucose, potassium, sodium, chlorides, serum iron, serum ferritin, porsyento sa transferrin saturation nga adunay iron. Sa normal nga glycemia, usa ka pagsulay sa pagtugot sa glucose.

3. Pag-scan sa ultrasound sa atay, spleen, pancreas, kidney.

6. Pagtino sa sulud sa sex hormones sa dugo, hydrocortisone.

7. Ang pagtino sa adlaw-adlaw nga pag-ihi sa ihi sa 17-OKS, 17-KS.

Ang pigmentary cirrhosis, aka hemochromatosis: mga simtomas ug mga prinsipyo sa pagtambal sa patolohiya

Ang Hemochromatosis unang gihulagway ingon usa ka lahi nga sakit sa 1889. Bisan pa, posible nga tukma nga ipatindog ang mga hinungdan sa sakit nga adunay kaugmaran sa mga genetiko nga medikal.

Ang ingon nga ulahi nga pagklasipikasyon giuswag sa kinaiya sa sakit ug sa labi nga limitado nga pag-apod-apod.

Mao nga, sumala sa modernong datos, 0.33% sa mga nagpuyo sa kalibutan ang nameligro sa pagpauswag sa hemochromatosis. Unsa man ang hinungdan sa sakit ug unsa ang mga sintomas niini?

Hemochromatosis - unsa kini?

Ang kini nga sakit mao ang napanunod ug gihulagway sa daghang mga simtomas ug usa ka taas nga peligro sa mga seryoso nga komplikasyon ug may kalabutan nga mga pathologies.

Gipakita sa mga pagtuon nga ang hemochromatosis kanunay nga hinungdan sa usa ka mutation sa HFE gene.

Ingon usa ka sangputanan sa pagkapakyas sa gene, ang mekanismo sa iron uptake sa duodenum nabalda.. Nagdala kini sa kamatuoran nga ang lawas nakadawat usa ka sayup nga mensahe bahin sa kakulang sa puthaw sa lawas ug nagsugod nga aktibo ug sa sobra nga kadaghan nagpintal sa usa ka espesyal nga protina nga nagbugkos sa iron.

Nagdul-ong kini sa sobrang pagpaubos sa hemosiderin (glandular pigment) sa mga internal nga organo. Uban sa us aka us aka pagtaas sa synthesis sa protina, nahitabo ang pagpaaktibo sa gastrointestinal tract, hinungdan sa sobrang pagsuyup sa iron gikan sa pagkaon sa tinai.

Mao nga bisan sa normal nga nutrisyon, ang gidaghanon sa iron nga anaa sa lawas daghang beses nga mas taas kaysa sa normal. Kini ang hinungdan sa pagkaguba sa mga tisyu sa mga internal nga organo, mga problema sa endocrine system, ug resistensya.

Klasipikasyon sa mga tipo, porma ug yugto

Sa medikal nga praktis, nabahin ang panguna ug sekundary nga mga matang sa sakit. Sa kini nga kaso, ang panguna, nga gitawag usab nga namamana, mao ang sangputanan sa usa ka genetic predisposition. Ang ikaduha nga hemochromatosis usa ka sangputanan sa pagpauswag sa mga paglihay sa buhat sa mga sistema sa enzyme nga nalambigit sa glandular nga metabolismo.

Ang upat nga mga porma sa kaliwatan (genetic) nga matang sa sakit nahibal-an:

• klasiko
• pamata
• kaliwatan nga HFE-unassociated species,
• dominante sa autosomal.

Ang una nga tipo nalangkit sa klasikal nga pagbalhin sa klasiko sa ika-unom nga rehiyon sa chromosome. Kini nga tipo nasuta sa kadaghanan sa mga kaso - kapin sa 95 porsyento sa mga pasyente ang nag-antos sa klasikal nga hemochromatosis.

Ang lahi nga matang sa sakit nga nahitabo ingon usa ka sangputanan sa usa ka mutation sa lain nga gen, ang HAMP. Ubos sa impluwensya sa kini nga pagbag-o, ang synthesis sa hepcidin, ang enzyme nga responsable sa pagpaubos sa iron sa mga organo, labi nga nadugangan. Kasagaran ang sakit nagpadayag sa iyang kaugalingon taliwala sa edad nga napulo ngadto sa katloan ka tuig.

Ang HFE-unassociated type molambo kung ang HJV gene napakyas. Lakip sa kini nga patolohiya ang mekanismo sa hyperactivation sa mga receptor sa transferrin-2. Ingon usa ka sangputanan, gipakusog ang produksiyon sa hepcidin. Ang kalainan sa matang sa sakit sa bata nga sa una nga kaso, ang usa ka gene napakyas, nga direkta nga responsable alang sa paghimo sa puthaw nga nagbugkos nga iron.

Samtang sa ikaduha nga kaso, ang lawas nagmugna usa ka kondisyon nga kinaiya nga sobra sa iron sa pagkaon, nga nagdala sa paggama sa enzyme.

Ang ika-upat nga klase sa hereditary hemochromatosis adunay kalabotan sa usa ka malfunction sa SLC40A1 gene.

Ang sakit nagpakita sa kaugalingon sa pagkatigulang ug adunay kalabotan sa dili husto nga synthesis sa ferroportin protein, nga responsable sa pagdala sa mga compound nga puthaw ngadto sa mga selyula.

Ang hinungdan sa mutasyon hinungdan ug mga hinungdan sa risgo

Ang usa ka genetic mutation sa usa ka napanunod nga matang sa sakit mao ang sangputanan sa predisposisyon sa usa ka tawo.

Gipakita sa mga pagtuon nga ang kadaghanan sa mga pasyente mga puti nga residente sa North America ug Europe, nga adunay labing kadaghan nga mga pasyente nga adunay hemochromatosis nga naobserbahan sa mga imigrante gikan sa Ireland.

Dugang pa, ang pagkaylap sa lainlaing mga matang sa mutasyon mao ang kinaiya alang sa lainlaing mga bahin sa kalibutan. Ang mga kalalakin-an dali nga mahatagan sa sakit sa daghang beses nga mas kanunay kaysa sa mga babaye. Sa ulahi, ang mga simtomas kasagarang molambo human sa mga pagbag-o sa hormonal sa lawas nga miresulta gikan sa menopos.

Lakip sa narehistro nga mga pasyente, ang mga babaye 7-10 ka beses nga mas gamay kaysa sa mga lalaki. Wala pa matino ang mga hinungdan sa kabag-ohan. Ang panulundon nga sakit sa sakit nga dili matino nga napamatud-an, ug ang kalambigitan tali sa presensya sa hemochromatosis ug fibrosis sa atay usab masunud.

Samtang ang pagtubo sa nagkadugtong nga tisyu dili direkta nga gipatin-aw pinaagi sa pagtipon sa puthaw sa lawas, hangtod sa 70% sa mga pasyente nga adunay hemochromatosis adunay fibrosis sa atay.

Dugang pa, ang usa ka genetic predisposition dili kinahanglan nga hinungdan sa pag-uswag sa sakit.

Dugang pa, adunay usa ka ikaduha nga porma sa hemochromatosis, nga naobserbahan sa mga tawo nga adunay una nga normal nga genetics. Lakip sa mga hinungdan sa peligro ang pipila nga mga patolohiya. Mao nga, gibalhin ang steatohepatitis (dili alkoholiko nga pagpahamtang sa adipose tissue), ang pagpalambo sa laygay nga hepatitis sa lainlaing mga etiology, ingon man ang pagbara sa pancreas nakaamot sa pagpakita sa sakit.

Ang pipila ka mga malignant nga neoplasma mahimo usab nga usa ka hinungdan sa pag-uswag sa hemochromatosis.

Sintomas sa hemochromatosis sa mga babaye ug lalaki

Nahadlok ang diabetes sa kini nga tambal, sama sa kalayo!

Kinahanglan mo lang mag-apply ...

Kaniadto, ang pag-uswag lamang sa daghang mga grabe nga sintomas nga nagpadayag nga posible nga mahibal-an kini nga sakit.

Ang usa ka pasyente nga adunay sobra nga pagtigum sa iron mibati og grabe nga kakapoy, kahuyang.

Kini nga simtomas nga kinaiya kinaiya sa 75% sa mga pasyente nga adunay hematochromatosis. Ang pigmentation sa panit gipalambo, ug kini nga proseso wala mag-uban sa paghimo sa melanin. Ang panit nahimong ngitngit tungod sa panagtipon sa mga iron compound didto. Ang kangitngit naobserbahan sa labi pa sa 70% sa mga pasyente.

Ang negatibo nga epekto sa natipon nga iron sa mga selula sa resistensya mosangput sa usa nga pagkahuyang sa resistensya. Busa, sa dagan sa sakit, ang pagkasayon ​​sa pasyente sa mga impeksyon nagdugang - gikan sa grabe nga pagdili ug dili makadaot sa normal nga mga kondisyon.

Dul-an sa katunga sa mga pasyente ang nag-antos gikan sa hiniusa nga mga patolohiya, nga gipahayag sa panghinabo sa kasakit.

Adunay usab pagkadaut sa ilang paglihok. Kini nga simtomas nahitabo tungod kay ang sobra sa mga iron compound nagdala sa catalysis sa mga deposito sa calcium sa mga lutahan.

Ang mga arrhythmias ug ang pagpalambo sa kapakyasan sa kasingkasing mahimo usab. Ang negatibo nga epekto sa pancreas kanunay nga hinungdan sa diabetes. Ang sobra nga iron hinungdan sa sweat gland disfunction. Sa kanunay nga mga kaso, ang mga sakit sa ulo nabantayan.

Ang pag-uswag sa sakit nga hinungdan sa pagkalalaki sa mga lalaki. Ang usa ka pagkunhod sa sekswal nga gimbuhaton nagpaila mga timailhan sa pagkahilo sa lawas nga adunay mga produkto nga iron compound. Sa mga babaye, ang grabe nga pagdugo panahon sa regulasyon posible.

Ang usa ka hinungdanon nga simtomas mao ang usa ka gipadako nga atay, ingon usab grabe ka sakit sa tiyan, sa hitsura nga dili mahimo’g mailhan ang systemic.

Ang presensya sa daghang mga sintomas nagpaila sa panginahanglan alang sa tukma nga pagdayagnos sa laboratoryo sa sakit.

Ang usa ka timaan sa sakit mao ang usa ka taas nga sulud sa hemoglobin sa dugo, nga adunay dungan nga ubos nga sulud niini sa pula nga mga selyula sa dugo. Ang lebel sa pagbalhin sa iron sa ubos sa 50% giisip nga usa ka timaan sa laboratoryo sa hemochromatosis.

Ang presensya sa komplikado nga heterozygotes o homozygous mutations sa usa ka piho nga tipo sa HFE gene nga adunay klinikal nga ebidensya sa sobra nga pagtapok sa iron nagpaila sa pagpalambo sa hemochromatosis.

Ang usa ka mahinungdanon nga pagtaas sa atay nga adunay taas nga density sa mga tisyu niini usab usa ka timaan sa sakit. Dugang pa, sa hemochromatosis, usa ka pagkalusno sa atay tissue ang naobserbahan.

Giunsa kini pagpakita sa usa ka bata?

Ang sayo nga hemochromatosis adunay daghang mga bahin - gikan sa mga mutasyon nga hinungdan kini sa mga katugbang nga mga rehiyon sa chromosome hangtod sa kinaiya nga klinikal nga hulagway ug mga pagpakita.

Una sa tanan, ang mga sintomas sa sakit sa usa ka sayo nga edad mao ang polymorphic.

Ang mga bata gihulagway sa pagpalambo sa mga sintomas nga nagpaila sa portal hypertension. Nagmugna usa ka paglapas sa panunaw sa pagkaon, usa ka dungan nga pagdugang sa sple ug atay.

Sa pag-uswag sa patolohiya, bug-at ug resistensya sa mga epekto sa pagsugod sa curative magsugod - dropsy nga naporma sa rehiyon sa tiyan. Ang pagpalambo sa varicose veins sa esophagus usa ka kinaiya.

Grabe ang dagan sa sakit, ug ang prognosis sa pagtambal hapit kanunay dili mabuhat. Sa hapit tanan nga mga kaso, ang sakit nga naghagit usa ka grabe nga porma sa pagkapakyas sa atay.

Unsa nga mga pagsulay ug pamaagi sa pagdayagnus ang makatabang aron mahibal-an ang patolohiya?

Aron mahibal-an ang sakit, gigamit ang daghang lainlaing mga pamaagi sa pagdayagnos sa laboratoryo.

Sa sinugdan, ang pag-sampling sa dugo gihimo aron matun-an ang lebel sa hemoglobin sa pula nga mga selyula sa dugo ug plasma.

Usa ka pagtimbang-timbang sa iron metabolismo ang gihimo usab.

Ang desferal test makatabang sa pagkumpirma sa diagnosis. Aron mahimo kini, usa ka indeyksiyon sa glandular nga tambal ang gihatag, ug pagkahuman sa lima ka oras gikuhaan ang sample sa ihi. Dugang pa, ang CT ug MRI sa mga internal nga organo gihimo aron mahibal-an ang ilang mga pagbag-o sa pathological - usa ka pagtaas sa kadako, pigmentation, ug usa ka pagbag-o sa istruktura sa tisyu.

Ang molekular nga genetic scan nga nagtugot kanimo aron mahibal-an ang presensya sa usa ka nadaot nga bahin sa chromosome. Kini nga pagtuon, nga gipahigayon sa mga membro sa pamilya sa pasyente, nagtugot usab kami sa pagtimbang-timbang sa posibilidad nga ang panghitabo sa sakit bisan sa wala pa magsugod ang pagsugod sa klinikal nga pagpakita niini nga nakagubot sa pasyente.

Mga prinsipyo sa pagtambal

Ang mga nag-unang pamaagi sa pagtambal mao ang pag-normalize sa mga pagbasa sa sulud sa iron sa lawas ug paglikay sa kadaot sa mga internal nga organo ug sistema. Ikasubo, ang moderno nga tambal wala mahibal-an kung giunsa ang pag-normalize sa gen apparatus.

Usa ka kasagarang pamaagi sa pagtambal mao ang pag-agas sa dugo. Sa pasiuna nga pagtambal, ang 500 mg nga dugo gikuha matag semana. Human ma-normalize ang mga timailhan sa sulud sa iron, mobalhin sila sa maintenance therapy, kung ang pag-sampling sa dugo mahitabo kausa matag tulo ka bulan.

Ang intravenous nga pagdumala sa mga tambal nga nagbutang sa puthaw gigamit usab. Mao nga gitugotan ka sa mga chelator nga makuha ang sobra nga mga sangkap nga adunay ihi o mga feces. Bisan pa, ang usa ka mubo nga panahon sa paglihok naghimo sa regular nga subcutaneous nga pag-inject sa mga droga sa tabang sa mga espesyal nga bomba nga gikinahanglan.

Ang pag-monitor sa laboratoryo gihimo sa makausa matag tulo ka bulan. Naglakip kini sa pag-ihap sa sulud sa iron, ingon man pagdayagnos sa mga timailhan sa anemia ug uban pang mga sangputanan sa sakit.

Posible nga mga komplikasyon ug prognosis

Sa sayo nga pagdayagnos, ang sakit mahimong epektibo nga makontrol.

Ang gidugayon ug kalidad sa kinabuhi sa mga pasyente nga makadawat regular nga pag-atiman halos dili lahi sa mga himsog nga tawo.

Dugang pa, ang dili maayo nga pagtambal nagdala sa grabe nga mga komplikasyon. Lakip niini ang pag-uswag sa cirrhosis ug pagkapakyas sa atay, diabetes, kadaot sa mga ugat hangtod sa pagdugo.

Adunay usa ka taas nga peligro sa pagpalambo sa cardiomyopathy ug cancer sa atay, ang mga intercurrent infection usab naobserbahan.

Hemochromatosis

Kahulugan Ang Hemochromatosis usa ka sakit nga giubanan sa sobra nga pagtipon sa puthaw sa mga selyula sa lainlaing mga organo nga adunay kadaot ug ningdaot nga paglihok sa mga organo.

ICD10: E83.1 - Paglabag sa metabolismo sa puthaw.

Etiolohiya. Adunay panguna nga idiopathic hemochromatosis ug ang ikaduha nga nakuha nga sintomas nga hemochromatosis.

Ang panguna nga hemochromatosis mao ang usa ka congenital autosomal nga sakit nga uring nga gipahinabo sa usa ka depekto sa usa ka gene nga nahimutang sa mubo nga bukton sa chromosome VI.

Ang ikaduha nga hemochromatosis mahimong maporma kung adunay sobra nga pag-inom sa iron sa lawas, nga moagi sa mga tinai sa kanunay nga pagbalhin nga pula nga selula sa dugo. Kasagaran mahitabo kung ang iron dili masuhop sa sistema sa hematopoietic sa mga pasyente nga adunay siderochrestic anemia, thalassemia. Ang hinungdan niini mahimong pag-abuso sa mga droga nga adunay sulud nga iron, bitamina C. Ang mga inuming may alkohol nga pagtaas sa pagtipon sa iron sa lawas. Ang katunga sa mga pasyente nga adunay sintomas nga hemochromatosis mga alkoholiko.

Pathogenesis. Sa mga himsog nga mga tawo, ang sobra nga iron sa dugo gibutang sa usa ka dili masulbad nga porma sa porma sa hemosiderin. Sa utok sa bukog adunay mga macrophage nga adunay sulud nga hemosiderin (sideroblast). Sa kakulang sa pagsuyup o sobra nga pag-inom sa puthaw sa lawas, ang gidaghanon sa mga sideroblast sa utok sa bukog kusog nga pagtaas. Kini nga kahimtang gitawag hemosiderosis. Kini mabalik, dili inubanan sa kadaot sa mga internal nga organo.

Sa dugang nga pag-inom sa lawas, ang iron nagsugod sa pagdeposito sa dili kasagaran nga mga lugar - sa atay, kasingkasing, pancreas, dingding sa bituka, ug uban pa. Kini nga kondisyon gitawag nga hemochromatosis. Kauban inubanan sa grabe nga paglapas sa istruktura ug paglihok sa mga organo nga nagdeposito sa puthaw. Ang pathological nga pagtapok sa iron usa ka etiological factor sa mga grabe nga sakit sama sa cirrhosis, diabetes mellitus, pagpugong sa cardiomyopathy.

Ang panguna nga sumpay sa pathogenesis sa congenital idiopathic hemochromatosis usa ka genetically determinado nga depekto sa mga sistema sa enzyme nga nag-regulate sa pagsuyup sa iron sa tinai. Sa ingon nga mga pasyente, nga adunay normal nga pag-inom sa iron nga adunay pagkaon, ang pagsuyup gikan sa tinai nagdugang - hangtod sa 10 mg matag adlaw imbes nga 1.5 mg normal. Ang paggamit ug pagtangtang sa puthaw gikan sa lawas wala giusab. Ang kinatibuk-ang sulud sa iron sa lawas sa mga pasyente nga adunay IG miabot sa 20-60 g, samtang sa himsog nga mga tawo dili kini molapas sa 3-4 g.

Ang klinikal nga litrato. Ang mga lalaki mas sakit sa kanunay. Ang pagsugod sa sakit nga anam-anam. Ang mga sintomas nga kinaiya nagpakita sa 1-3 nga mga tuig human sa pagpakita sa mga pagbag-o sa morphological sa mga internal nga organo. Sa sayong yugto sa sakit, ang grabeng kahuyang, pagkakapoy, pagkulang sa timbang, pagkalaya ug mga pagbag-o sa atrophic sa panit, pagkawala sa buhok, ug sekswal nga pagpalagsik sa mga lalaki ug babaye.

Ang klinikal nga pagpakita sa sakit sa kadaghanan nga mga kaso nahitabo sa edad nga 40-60 ka tuig. Kini gipakita sa klasiko nga triad:

Ang pigmentation sa panit ug mga mucous membrane.

Ang pigmentation naobserbahan sa kadaghanan sa mga pasyente. Ang kabug-usan nagdepende sa gidugayon sa sakit. Ang panit adunay tintong tanso. Ang pigmentation labi nga gipahayag sa bukas nga mga bahin sa lawas, sa mga armpits, sa genital area.

Ang usa ka pagtaas sa atay nakita sa hapit tanan nga mga pasyente nga adunay hemochromatosis. Ang atay dasok, yano, nga adunay usa ka gipunting nga sulab sa unahan, usahay sakit sa palpation. Ang Splenomegaly ug "mga senyales sa atay" medyo talagsaon. Sa yugto sa terminal, ang mga simtomas sa decompensated cirrhosis sa atay nagdumala - hepatic cell failure, portal hypertension, ascites, hypoproteinemic edema.

Ang pagduso sa puthaw sa pancreas sa mga selyula sa mga isla sa Langerhans modala sa diabetes mellitus nga nagsalig sa insulin, nga gipakita sa polyuria, kauhaw. Ang mga komplikasyon sa diabetes sa porma sa acidosis, koma talagsaon.

Kadaghanan sa mga pasyente adunay kadaot sa kasingkasing - ikaduha nga pagpugong sa cardiomyopathy. Sa tinuud, gipakita kini sa cardiomegaly, usa ka lainlaing mga kalainan sa ritmo ug pagpadalagan, ug sa hinay-hinay nga pagpalambo sa kapakyasan sa kasingkasing. Ang hinungdan sa pagkamatay sa matag ikatulo nga pasyente nga adunay hemochromatosis mao ang pagkadunot sa kapakyasan sa kasingkasing.

Ang malabsorption syndrome mahimo’g molambo - pagkalibang nga adunay ningdaot nga pagsuyup sa mga protina, carbohydrates, tambok sa tinai. Kini gipasukad sa ningdaot nga gimbuhaton sa dingding sa mga tinai ug pancreas nga may kalabutan sa pagpahawa sa hemosiderin sa mga selyula sa kini nga mga organo.

Kasagaran ang arthropathy nahitabo uban ang pagpildi sa gagmay nga mga lutahan sa mga kamot, hips, tuhod. Sa katunga sa mga kaso, kini usa ka pseudogout - pagbulag sa synovial lamad sa calcium pyrophosphate.

Ang mga pasyente nga 1/3 adunay mga timailhan sa kakulang sa endocrine nga polyglandular: pituitary, pituitary, adrenal, thyroid gland, testicular atrophy sa mga lalaki, amenorrhea sa mga babaye.

Diagnostics Kompleto nga ihap sa dugo: mahimong normal. Sa hilit nga mga kaso, ang mga timailhan sa anemia, nadugangan ang ESR.

Biochemical analysis sa dugo: pagdugang sa sulud sa serum nga iron, ferritin, pagbalhin sa sityo sa transferrin nga adunay iron, hyperglycemia, usa ka pagtaas sa kalihokan sa ALT, AST. Ang hypoproteinemia mahimong mahitabo (uban ang decompensation sa cirrhosis).

Urinalysis: glucosuria, kasarangan nga proteinuria, gipataas nga pagpagawas sa puthaw.

Sayon nga pagsulay: human sa pagdumala sa intramuscular nga 0.5-1 g nga desferal sa ihi, labaw pa sa 2 mg nga puthaw ang gibuhian kada adlaw.

Sagradong pagbutas: sa utok sa bukog usa ka daghang gidaghanon sa sideroblast - mga macrophage nga adunay mga inclusion sa hemosiderin.

Biopsy sa panit: ang epidermis nipis, sa epithelium usa ka daghang kantidad nga melatonin, hemosiderin.

Biopsy sa atay: mga timailhan sa morphological sa hepatitis, micronodular cirrhosis. Sa una nga mga yugto, gamit ang reaksyon sa Perls, ang mga deposito sa iron nakita nga porma sa ferritin ug hemosiderin sa periportal zones, sa mga selula sa Kupffer, sa ulahi nga mga yugto - sa mga epithelial cells sa mga dile bile, sa fibrous septa.

ECG: nagkalainlain nga mga pagbag-o sa myocardium nga kadaghanan sa wala nga ventricle, usa ka lainlain nga mga ritmo ug pagpugong sa pagpugong.

Echocardiography: paglusaw sa mga lungag sa tanan nga mga lawak sa kasingkasing, paglapas sa diastolic function (gipugngan nga cardiomyopathy), pagkunhod sa bulag sa ejection, stroke ug cardiac output.

Ang pag-eksamin sa ultrasound: mga timailhan sa cirrhosis, portal hypertension, nagkalainlain nga mga pagbag-o sa istruktura sa pancreas, kidney.

Pagkalainlain nga diagnosis. Una sa tanan, gikinahanglan aron mahibal-an ang hemochromatosis gikan sa hemosiderosis. Sa usa ka pagsusi sa kasaysayan sa mga punctate sa hepatic, usa ka kinaiya nga kalainan tali sa sekondaryang hemosiderosis ug hemochromatosis mao ang pagpreserbar sa normal nga istruktura sa lobular sa parenchyma. Sa hemochromatosis, usa ka histological nga litrato sa laygay nga hepatitis ug / o cirrhosis mahitabo.

Ang alkoholikong cirrhosis sa atay mahimong adunay mga sintomas nga susama sa idiopathic hemochromatosis: pagkawalay hinungdan, pigmentation sa panit, pagkawala sa buhok, diabetes, cardiopathy. Kadaghanan sa mga tawo nga adunay alkoholismo nagpakita sa pagpaubos sa iron sa atay (ikaduha nga hemosiderosis). Bisan pa, ang mga lawas sa Mallory, usa ka hatag-as nga makuti nga endoplasmic reticulum, nakita sa mga specimen nga biopsy sa atay nga adunay alkoholikong cirrhosis, nga dili mahitabo sa hemochromatosis. Bisan pa, sa daghang mga alkoholiko, ang kadaot sa atay mahimong tungod sa pagporma sa ikaduha nga hemochromatosis.

Kinatibuk-ang pagsulay sa dugo.

Biochemical analysis sa dugo: iron, ferritin, iron saturation sa transferrin, asukal, bilirubin, total nga protina, AST, ALT.

Urinalysis nga adunay determinasyon sa iron excretion.

Sayon nga pagsulay alang sa dugang nga pagtago sa iron sa ihi.